Beoordeling van patiënten die niet zijn afgerond na neonatale screening op cystische fibrose.
7 maart 2024 bijgewerkt door: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
Beoordeling van patiënten die niet zijn afgerond na neonatale screening op cystische fibrose, CFTR-RD-misdiagnose.
Beoordeling van de uitkomst van patiënten die niet zijn geconcludeerd voor cystische fibrose, hetzij symptomatische patiënten, hetzij asymptomatische kinderen die zijn gedetecteerd door screening van pasgeborenen op cystische fibrose.
Het doel is om patiënten te identificeren die mogelijk risico lopen om door te stromen naar het klinische spectrum van cystische fibrose
Studie Overzicht
Toestand
Nog niet aan het werven
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Onder de patiënten die nog niet zeker zijn van de diagnose cystische fibrose, zijn sommigen drager van CFTR-RD-mutaties, waardoor ze het risico lopen om over te gaan naar een symptomatische vorm, en mogelijk al een subklinische betrokkenheid hebben die belangrijk is om te identificeren.
Onder patiënten die niet drager zijn van het CFTR-RD-genotype, lopen andere patiënten mogelijk risico op het ontwikkelen van symptomen, als zij drager zijn van een niet-gedetecteerde variant of ten onrechte als niet-pathogeen zijn geclassificeerd.
Het is belangrijk om ze te detecteren om het optreden van symptomen te voorkomen
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
400
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
kinderen van volwassenen waarvoor de diagnose cystische fibrose niet is vastgesteld
Beschrijving
Inclusiecriteria:
patiënten die nog geen diagnose van cystische fibrose hebben gesteld, hetzij vanwege een tussentijdse zweettest, hetzij omdat uitgebreid genetisch onderzoek 2 vrainats heeft geïdentificeerd, waarvan er minstens 1 niet CF veroorzaakt
-
Uitsluitingscriteria:
- patiënten die drager zijn van twee CF-veroorzakende varianten van het CFTR-gen
- patiënten die slechts 1 of geen varianten van CFTR dragen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
patiënten met een nog niet geconcludeerde diagnose van cystische fibrose
|
verzameling van gegevens die zijn gegenereerd door follow-up in de echte wereld
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Long beeldvorming
Tijdsspanne: binnen 3 maanden na bezoek
|
abnormale long Beeldvormingsscore, beoordeling van het gebied van de long met bronchiëctasie, verdikking van de bronchiale wand, slijmprop en luchtophoping
|
binnen 3 maanden na bezoek
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Long infectie
Tijdsspanne: binnen 2 weken na bezoek
|
bacteriële kolonisatie van sputum (aantal kolonievormende eenheden) van bacteriën, schimmels
|
binnen 2 weken na bezoek
|
|
pancreasfunctie
Tijdsspanne: binnen 2 weken na bezoek
|
fecaal elastase in µg/g ontlasting
|
binnen 2 weken na bezoek
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 mei 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
2 mei 2026
Studie voltooiing (Geschat)
2 november 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
2 maart 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 maart 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
8 maart 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
12 maart 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
7 maart 2024
Laatst geverifieerd
1 maart 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CFTR-RD misdiagnosis
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .