Оценка пациентов не завершена после неонатального скрининга муковисцидоза.
7 марта 2024 г. обновлено: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
Оценка пациентов не завершена после неонатального скрининга муковисцидоза, ошибочный диагноз CFTR-RD.
Оценка исходов у пациентов с невыявленным муковисцидозом, как у пациентов с симптомами, так и у бессимптомных детей, обнаруженных при скрининге новорожденных на муковисцидоз.
Целью является выявление пациентов, потенциально подверженных риску прогрессирования клинического спектра муковисцидоза.
Обзор исследования
Подробное описание
Среди пациентов, у которых не поставлен диагноз муковисцидоза, некоторые являются носителями мутаций CFTR-RD, поэтому имеют риск прогрессирования до симптоматической формы и могут уже иметь субклиническое поражение, которое важно выявить.
Среди пациентов, не являющихся носителями генотипа CFTR-RD, другие пациенты могут подвергаться риску развития симптомов, если они являются носителями невыявленного варианта или ошибочно классифицированы как непатогенные.
Их важно обнаружить, чтобы предотвратить появление симптомов.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
400
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
дети взрослых, не заключивших диагноз муковисцидоз
Описание
Критерии включения:
у пациентов не был сделан вывод о диагнозе муковисцидоза либо из-за промежуточного потового теста, либо из-за того, что обширное генетическое исследование выявило 2 врайната, по крайней мере 1 из которых не является причиной МВ.
-
Критерий исключения:
- пациенты-носители 2 вариантов гена CFTR, вызывающих МВ
- пациенты, несущие только 1 вариант или ни одного варианта CFTR
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
пациенты с неустановленным диагнозом муковисцидоза
|
сбор данных, сгенерированных в результате последующих действий «реального мира»
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
визуализация легких
Временное ограничение: в течение 3 месяцев после посещения
|
аномальная оценка легких при визуализации, оценка площади легкого с бронхоэктазами, утолщением бронхиальной стенки, пробкой слизи и воздушными ловушками
|
в течение 3 месяцев после посещения
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Легочная инфекция
Временное ограничение: в течение 2 недель после посещения
|
Бактериальная колонизация мокроты (количество колониеобразующих единиц) бактерий, грибов
|
в течение 2 недель после посещения
|
|
функция поджелудочной железы
Временное ограничение: в течение 2 недель после посещения
|
фекальная эластаза в мкг/г кала
|
в течение 2 недель после посещения
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
1 мая 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
2 мая 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
2 ноября 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 марта 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 марта 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
8 марта 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
12 марта 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 марта 2024 г.
Последняя проверка
1 марта 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- CFTR-RD misdiagnosis
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования ЦФТР-РД
-
Peking Union Medical College HospitalНеизвестныйПлазмобласты/плазматические клетки в диагностике IgG4-RD | Плазмобласты/плазматические клетки в прогнозировании рецидива IgG4-RDКитай
-
Assistance Publique Hopitaux De MarseilleЗавершенныйБолезнь Иммуноглобулин G4Франция
-
Xencor, Inc.Massachusetts General HospitalЗавершенный
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Bristol-Myers Squibb; Rho Federal Systems Division, Inc.; Autoimmunity Centers of ExcellenceПрекращеноЗаболевание, связанное с IgG4 | IgG4-RDСоединенные Штаты
-
The Hospital for Sick ChildrenThe National Pancreas FoundationОтозванМуковисцидоз | Дисфункция гена CFTR
-
University Hospital, MontpellierHôpital Cochin; Hôpital Necker-Enfants Malades; Foch Hospital, Suresnes, FRANCEРекрутингМуковисцидоз | Мутация гена CFTRФранция
-
University of AarhusРекрутингМуковисцидоз (МВ) | Мутация гена CFTRДания
-
Vertex Pharmaceuticals IncorporatedЗавершенныйМуковисцидоз, гомозиготный по мутации F508del CFTRСоединенные Штаты, Германия, Канада, Нидерланды, Чешская Республика, Италия, Ирландия, Швеция, Соединенное Королевство, Австралия, Франция
-
Vertex Pharmaceuticals IncorporatedЗавершенныйМуковисцидоз, гомозиготный по мутации F508del CFTRСоединенные Штаты, Франция, Испания, Бельгия, Канада, Австрия, Австралия, Германия, Соединенное Королевство, Дания
-
University Hospital, Strasbourg, FranceЗавершенныйКистозный фиброз, гомозиготный по Phe 508 Del CFTR | Непереносимость глюкозы или недавно диагностированный диабетФранция
Клинические исследования Сбор данных
-
Steno Diabetes Center CopenhagenUniversity of Southern Denmark; Steno Diabetes Center SjaellandАктивный, не рекрутирующийБлагополучие | Потребление алкоголя | Употребление наркотиков | Пищевые привычки | Курение | Физическое бездействиеДания