Vurdering af patienter, der ikke er afsluttet efter neonatal screening af cystisk fibrose.
7. marts 2024 opdateret af: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
Vurdering af patienter ikke afsluttet efter neonatal screening af cystisk fibrose, CFTR-RD fejldiagnose.
Vurdering af resultatet af patienter, der ikke konkluderede gran cystisk fibrose, enten symptomatiske patienter eller asymptomatiske børn påvist ved nyfødtscreening for cystisk fibrose.
Målet er at identificere patienter, der potentielt har risiko for at udvikle sig til det kliniske spektrum af cystisk fibrose
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Blandt patienter, der ikke er konkluderet for diagnosen cystisk fibrose, er nogle bærere af CFTR-RD-mutationer, og derfor risikerer de at udvikle sig til en symptomatisk form, og de kan allerede have en subklinisk involvering, som det er vigtigt at identificere.
Blandt patienter, som ikke bærer CFTR-RD genotypen, kan andre patienter være i risiko for at udvikle symptomer, hvis de er bærere af en uopdaget variant eller fejlagtigt klassificeret som ikke-patogen.
Det er vigtigt at opdage dem for at forhindre opståen af symptomer
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
400
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
børn af voksne, der ikke er konkluderet for diagnosen cystisk fibrose
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
patienter, der ikke er konkluderet for diagnosen cystisk fibrose, enten på grund af intermediær svedtest eller fordi omfattende genetisk undersøgelse har identificeret 2 vrainater, hvoraf mindst 1 ikke er CF-forårsagende
-
Ekskluderingskriterier:
- patienter, der bærer 2 CF-forårsagende varianter af CFTR-genet
- patienter, der kun bærer 1 eller ingen varianter af CFTR
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
patienter med uafsluttet diagnose for cystisk fibrose
|
indsamling af data genereret af "virkelig verden" opfølgning
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
lunge billeddannelse
Tidsramme: inden for 3 måneder efter besøget
|
unormal lungebilleddannelsesscore, vurdering af lungeområdet med bronkiektasi, fortykkelse af bronkialvæg, slimprop og luftindfangning
|
inden for 3 måneder efter besøget
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
lungeinfektion
Tidsramme: inden for 2 uger efter besøget
|
sputum bakteriel kolonisering (antal kolonidannende enheder) af bakterier, svampe
|
inden for 2 uger efter besøget
|
|
bugspytkirtelfunktion
Tidsramme: inden for 2 uger efter besøget
|
fækal elastase i µg/g afføring
|
inden for 2 uger efter besøget
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. maj 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
2. maj 2026
Studieafslutning (Anslået)
2. november 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
2. marts 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
2. marts 2024
Først opslået (Faktiske)
8. marts 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
12. marts 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
7. marts 2024
Sidst verificeret
1. marts 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- CFTR-RD misdiagnosis
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .