Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Vurdering af patienter, der ikke er afsluttet efter neonatal screening af cystisk fibrose.

7. marts 2024 opdateret af: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades

Vurdering af patienter ikke afsluttet efter neonatal screening af cystisk fibrose, CFTR-RD fejldiagnose.

Vurdering af resultatet af patienter, der ikke konkluderede gran cystisk fibrose, enten symptomatiske patienter eller asymptomatiske børn påvist ved nyfødtscreening for cystisk fibrose. Målet er at identificere patienter, der potentielt har risiko for at udvikle sig til det kliniske spektrum af cystisk fibrose

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Blandt patienter, der ikke er konkluderet for diagnosen cystisk fibrose, er nogle bærere af CFTR-RD-mutationer, og derfor risikerer de at udvikle sig til en symptomatisk form, og de kan allerede have en subklinisk involvering, som det er vigtigt at identificere. Blandt patienter, som ikke bærer CFTR-RD genotypen, kan andre patienter være i risiko for at udvikle symptomer, hvis de er bærere af en uopdaget variant eller fejlagtigt klassificeret som ikke-patogen. Det er vigtigt at opdage dem for at forhindre opståen af ​​symptomer

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

400

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

børn af voksne, der ikke er konkluderet for diagnosen cystisk fibrose

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

patienter, der ikke er konkluderet for diagnosen cystisk fibrose, enten på grund af intermediær svedtest eller fordi omfattende genetisk undersøgelse har identificeret 2 vrainater, hvoraf mindst 1 ikke er CF-forårsagende

-

Ekskluderingskriterier:

  • patienter, der bærer 2 CF-forårsagende varianter af CFTR-genet
  • patienter, der kun bærer 1 eller ingen varianter af CFTR

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
patienter med uafsluttet diagnose for cystisk fibrose
  1. symptomatiske patienter, der bærer 2 varianter af CFTR, inklusive mindst 1 ikke-CF-forårsagende
  2. patienter, der ikke er afsluttet med neonatal screening af cystisk fibrose
Andet: dataindsamling
indsamling af data genereret af "virkelig verden" opfølgning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
lunge billeddannelse
Tidsramme: inden for 3 måneder efter besøget
unormal lungebilleddannelsesscore, vurdering af lungeområdet med bronkiektasi, fortykkelse af bronkialvæg, slimprop og luftindfangning
inden for 3 måneder efter besøget

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
lungeinfektion
Tidsramme: inden for 2 uger efter besøget
sputum bakteriel kolonisering (antal kolonidannende enheder) af bakterier, svampe
inden for 2 uger efter besøget
bugspytkirtelfunktion
Tidsramme: inden for 2 uger efter besøget
fækal elastase i µg/g afføring
inden for 2 uger efter besøget

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. maj 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

2. maj 2026

Studieafslutning (Anslået)

2. november 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. marts 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. marts 2024

Først opslået (Faktiske)

8. marts 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CFTR-RD misdiagnosis

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med CFTR-RD

Kliniske forsøg med dataindsamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Angola

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner