Évaluation des patients non terminée après le dépistage néonatal de la fibrose kystique.
7 mars 2024 mis à jour par: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
Évaluation des patients non terminée après le dépistage néonatal de la fibrose kystique, diagnostic erroné CFTR-RD.
Évaluation du devenir des patients non concluants en matière de mucoviscidose, qu'il s'agisse de patients symptomatiques ou d'enfants asymptomatiques détectés par le dépistage néonatal de la mucoviscidose.
L’objectif est d’identifier les patients potentiellement à risque d’évoluer vers le spectre clinique de la mucoviscidose.
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Parmi les patients non retenus pour le diagnostic de mucoviscidose, certains sont porteurs de mutations CFTR-RD, donc à risque d'évoluer vers une forme symptomatique, et peuvent déjà présenter une atteinte subclinique qu'il est important d'identifier.
Parmi les patients non porteurs du génotype CFTR-RD, d’autres patients peuvent être à risque de développer des symptômes, s’ils sont porteurs d’un variant non détecté ou classés à tort comme non pathogènes.
Il est important de les détecter pour prévenir l’apparition des symptômes
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
400
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
enfants d'adultes non conclus pour le diagnostic de mucoviscidose
La description
Critère d'intégration:
patients non conclus pour le diagnostic de mucoviscidose soit en raison d'un test de sueur intermédiaire, soit parce qu'une étude génétique approfondie a identifié 2 vrainats dont au moins 1 n'étant pas à l'origine de la mucoviscidose
-
Critère d'exclusion:
- patients porteurs de 2 FK provoquant des variantes du gène CFTR
- patients porteurs d’un seul ou d’aucun variant du CFTR
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
patients avec un diagnostic non conclu de mucoviscidose
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collecte de données générées par le suivi du « monde réel »
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Imagerie pulmonaire
Délai: dans les 3 mois après la visite
|
Score d'imagerie pulmonaire anormal, évaluant la zone du poumon présentant une bronchectasie, un épaississement de la paroi bronchique, un bouchon muqueux et un emprisonnement d'air
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dans les 3 mois après la visite
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Infection pulmonaire
Délai: dans les 2 semaines après la visite
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colonisation bactérienne des crachats (nombre d'unités formant colonies) de bactéries, champignons
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dans les 2 semaines après la visite
|
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fonction pancréatique
Délai: dans les 2 semaines après la visite
|
élastase fécale en µg/g de selles
|
dans les 2 semaines après la visite
|
Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
1 mai 2024
Achèvement primaire (Estimé)
2 mai 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
2 novembre 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
2 mars 2024
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 mars 2024
Première publication (Réel)
8 mars 2024
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
12 mars 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
7 mars 2024
Dernière vérification
1 mars 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- CFTR-RD misdiagnosis
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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