Ocena pacjentów nie została przeprowadzona po noworodkowym badaniu przesiewowym w kierunku mukowiscydozy.
7 marca 2024 zaktualizowane przez: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
Ocena pacjentów nie została przeprowadzona po noworodkowym badaniu przesiewowym w kierunku mukowiscydozy, błędnej diagnozie CFTR-RD.
Ocena wyników leczenia pacjentów, u których nie stwierdzono mukowiscydozy, zarówno z objawami, jak i bezobjawowymi dziećmi, wykrytymi w badaniu przesiewowym noworodków w kierunku mukowiscydozy.
Celem jest identyfikacja pacjentów potencjalnie narażonych na ryzyko progresji do spektrum klinicznego mukowiscydozy
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Wśród pacjentów, u których nie zdiagnozowano mukowiscydozy, niektórzy są nosicielami mutacji CFTR-RD, w związku z czym są narażeni na ryzyko progresji do postaci objawowej i mogą już wykazywać subkliniczne objawy, które należy zidentyfikować.
Wśród pacjentów, którzy nie są nosicielami genotypu CFTR-RD, ryzyko wystąpienia objawów może dotyczyć innych pacjentów, jeśli są nosicielami niewykrytego wariantu lub błędnie sklasyfikowani jako niepatogenni.
Ważne jest, aby je wykryć, aby zapobiec wystąpieniu objawów
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
400
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
dzieci dorosłych, które nie zostały uznane za diagnostykę mukowiscydozy
Opis
Kryteria przyjęcia:
pacjentów nie zakwalifikowano do rozpoznania mukowiscydozy albo z powodu pośredniego testu potu, albo z powodu szeroko zakrojonych badań genetycznych, które wykazały, że 2 wirusy, z których co najmniej 1 nie jest przyczyną mukowiscydozy
-
Kryteria wyłączenia:
- pacjenci niosący 2 CF powodujące warianty genu CFTR
- pacjenci noszący tylko 1 wariant CFTR lub nie posiadający żadnego wariantu CFTR
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
pacjentów z niepewnym rozpoznaniem mukowiscydozy
|
gromadzenie danych generowanych przez „prawdziwy świat” i śledzenie
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Obrazowanie płuc
Ramy czasowe: w ciągu 3 miesięcy od wizyty
|
nieprawidłowy wynik badania obrazowego płuc, ocena obszaru płuc z rozstrzeniami oskrzeli, pogrubieniem ścian oskrzeli, czopem śluzowym i uwięzieniem powietrza
|
w ciągu 3 miesięcy od wizyty
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
zapalenie płuc
Ramy czasowe: w ciągu 2 tygodni od wizyty
|
kolonizacja bakteryjna plwociny (liczba jednostek tworzących kolonie) bakterii, grzybów
|
w ciągu 2 tygodni od wizyty
|
|
funkcja trzustki
Ramy czasowe: w ciągu 2 tygodni od wizyty
|
elastaza kałowa w µg/g kału
|
w ciągu 2 tygodni od wizyty
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 maja 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
2 maja 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
2 listopada 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 marca 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 marca 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
8 marca 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
12 marca 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
7 marca 2024
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- CFTR-RD misdiagnosis
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .