Bedömning av patienter ej avslutad efter neonatal screening av cystisk fibros.
7 mars 2024 uppdaterad av: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
Bedömning av patienter ej avslutad efter neonatal screening av cystisk fibros, CFTR-RD feldiagnos.
Bedömning av utfallet av patienter som inte konstaterat gran cystisk fibros, antingen symtomatiska patienter eller asymtomatiska barn upptäckts genom nyfödda screening för cystisk fibros.
Syftet är att identifiera patienter som potentiellt löper risk att utvecklas till det kliniska spektrumet av cystisk fibros
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Bland patienter som inte slutförts för diagnosen cystisk fibros är vissa bärare av CFTR-RD-mutationer, och riskerar därför att utvecklas till en symptomatisk form, och kan redan ha en subklinisk inblandning som det är viktigt att identifiera.
Bland patienter som inte bär genotypen CFTR-RD kan andra patienter löpa risk att utveckla symtom, om de är bärare av en oupptäckt variant eller felaktigt klassificerade som icke-patogena.
Det är viktigt att upptäcka dem för att förhindra uppkomsten av symtom
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
400
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
barn till vuxna som inte fått diagnosen cystisk fibros
Beskrivning
Inklusionskriterier:
patienter som inte fått slutsatsen för diagnosen cystisk fibros antingen på grund av intermediär svetttest eller på grund av att omfattande genetisk studie har identifierat 2 vrainater, varav minst 1 inte orsakar CF
-
Exklusions kriterier:
- patienter som bär på 2 CF-orsakande varianter av CFTR-genen
- patienter som endast bär på en eller inga varianter av CFTR
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
patienter med oavslutad diagnos för cystisk fibros
|
insamling av data genererad av "verkliga världen" uppföljning
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
lungavbildning
Tidsram: inom 3 månader efter besöket
|
onormal lungavbildningspoäng, bedömning av området av lungan med bronkiektasi, bronkialväggförtjockning, slempropp och luftinfångning
|
inom 3 månader efter besöket
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
lunginfektion
Tidsram: inom 2 veckor efter besöket
|
sputum bakteriell kolonisering (antal kolonibildande enheter) av bakterier, svampar
|
inom 2 veckor efter besöket
|
|
bukspottkörtelns funktion
Tidsram: inom 2 veckor efter besöket
|
fekalt elastas i µg/g avföring
|
inom 2 veckor efter besöket
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
1 maj 2024
Primärt slutförande (Beräknad)
2 maj 2026
Avslutad studie (Beräknad)
2 november 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
2 mars 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
2 mars 2024
Första postat (Faktisk)
8 mars 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
12 mars 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
7 mars 2024
Senast verifierad
1 mars 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- CFTR-RD misdiagnosis
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .