Avaliação de pacientes não concluída após triagem neonatal de fibrose cística.
7 de março de 2024 atualizado por: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades
Avaliação de pacientes não concluída após triagem neonatal de fibrose cística, diagnóstico incorreto de CFTR-RD.
Avaliação da evolução dos pacientes não concluídos com fibrose cística, sejam pacientes sintomáticos ou crianças assintomáticas detectadas pela triagem neonatal para fibrose cística.
O objetivo é identificar pacientes potencialmente em risco de evoluir para o espectro clínico da fibrose cística
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Entre os pacientes não concluídos para o diagnóstico de fibrose cística, alguns são portadores de mutações no CFTR-RD, portanto com risco de evoluir para uma forma sintomática, podendo já apresentar um envolvimento subclínico que é importante identificar.
Entre os pacientes que não são portadores do genótipo CFTR-RD, outros pacientes podem estar em risco de desenvolver sintomas, caso sejam portadores de uma variante não detectada ou erroneamente classificados como não patogênicos.
É importante detectá-los para prevenir o aparecimento de sintomas
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
400
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
filhos de adultos não concluídos para diagnóstico de fibrose cística
Descrição
Critério de inclusão:
pacientes que não concluíram o diagnóstico de fibrose cística devido ao teste do suor intermediário ou porque um extenso estudo genético identificou 2 vrainats, pelo menos 1 não sendo causador de FC
-
Critério de exclusão:
- pacientes portadores de 2 FC causando variantes do gene CFTR
- pacientes portadores de apenas 1 ou nenhuma variante de CFTR
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
pacientes com diagnóstico inconclusivo de fibrose cística
|
coleta de dados gerados pelo acompanhamento do "mundo real"
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Imagem pulmonar
Prazo: dentro de 3 meses após a visita
|
Pontuação de imagem pulmonar anormal, avaliando a área do pulmão com bronquiectasia, espessamento da parede brônquica, tampão mucoso e aprisionamento de ar
|
dentro de 3 meses após a visita
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
infecção pulmonar
Prazo: dentro de 2 semanas após a visita
|
colonização bacteriana do escarro (número de unidades formadoras de colônias) de bactérias, fungos
|
dentro de 2 semanas após a visita
|
|
função pancreática
Prazo: dentro de 2 semanas após a visita
|
elastase fecal em µg/g de fezes
|
dentro de 2 semanas após a visita
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de maio de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
2 de maio de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
2 de novembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de março de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de março de 2024
Primeira postagem (Real)
8 de março de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
12 de março de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- CFTR-RD misdiagnosis
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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