Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Posouzení pacientů neuzavřených po novorozeneckém screeningu cystické fibrózy.

7. března 2024 aktualizováno: Isabelle Sermet-Gaudelus, Hôpital Necker-Enfants Malades

Posouzení pacientů neuzavřených po novorozeneckém screeningu cystické fibrózy, chybná diagnóza CFTR-RD.

Posouzení výsledku u pacientů s neuzavřenou cystickou fibrózou, buď symptomatických pacientů, nebo asymptomatických dětí zjištěných novorozeneckým screeningem na cystickou fibrózu. Cílem je identifikovat pacienty potenciálně ohrožené progresí do klinického spektra cystické fibrózy

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Mezi pacienty, u kterých nebyla stanovena diagnóza cystické fibrózy, jsou někteří přenašeči mutací CFTR-RD, a proto jim hrozí progrese do symptomatické formy, a mohou již mít subklinické postižení, které je důležité identifikovat. Mezi pacienty, kteří nejsou nositeli genotypu CFTR-RD, mohou být další pacienti ohroženi rozvojem symptomů, pokud jsou nositeli nedetekované varianty nebo jsou nesprávně klasifikováni jako nepatogenní. Je důležité je odhalit, aby se zabránilo nástupu příznaků

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

400

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

děti dospělých neuzavřených pro diagnózu cystická fibróza

Popis

Kritéria pro zařazení:

u pacientů, u kterých nebyla stanovena diagnóza cystické fibrózy, buď kvůli střednímu potnímu testu, nebo protože rozsáhlá genetická studie identifikovala 2 vraináty, alespoň 1 nezpůsobující CF

-

Kritéria vyloučení:

  • pacienti nesoucí 2 varianty genu CFTR způsobující CF
  • pacienti nesoucí pouze 1 nebo žádnou variantu CFTR

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
pacientů s neuzavřenou diagnózou cystické fibrózy
  1. symptomatických pacientů nesoucích 2 varianty CFTR, včetně alespoň 1 nezpůsobující CF
  2. pacientů neuzavřených při novorozeneckém screeningu cystické fibrózy
Jiný: sběr dat
sběr dat generovaných sledováním „reálného světa“.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
zobrazování plic
Časové okno: do 3 měsíců po návštěvě
abnormální plicní zobrazovací skóre, hodnotící oblast plic s bronchiektáziemi, ztluštěním stěny průdušek, hlenovou zátkou a zachycováním vzduchu
do 3 měsíců po návštěvě

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
infekce plic
Časové okno: do 2 týdnů po návštěvě
sputum bakteriální kolonizace (počet Colony Forming Unit) bakteriemi, houbami
do 2 týdnů po návštěvě
funkce slinivky břišní
Časové okno: do 2 týdnů po návštěvě
fekální elastáza v µg/g stolice
do 2 týdnů po návštěvě

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hôpital Necker-Enfants Malades

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. května 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

2. května 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

2. listopadu 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. března 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. března 2024

První zveřejněno (Aktuální)

8. března 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

12. března 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. března 2024

Naposledy ověřeno

1. března 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CFTR-RD misdiagnosis

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na CFTR-RD

Klinické studie na sběr dat

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Armenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit