시알리도증 유형 I의 자연사

시알리도증은 시알리다제의 결핍으로 인해 발생하는 희귀한 상염색체 열성 유전 질환으로, 유병률은 250,000명당 1명으로 추정됩니다. 뉴라미니다제 I 또는 NEU1로도 알려진 시알리다제는 리소좀 내부에서 발견되는 효소입니다. 시알리드증 환자는 유전적 돌연변이로 인해 NEU1이 부족하여 세포 내 시알리다제의 수준이 낮거나 기능이 손상됩니다. 결과적으로, 시알산은 당단백질이나 당지질에서 효과적으로 제거될 수 없으며, 이러한 물질이 세포에 비정상적으로 축적되어 세포 기능 장애나 심지어 사망까지 초래할 수 있습니다. 시알리도증은 두 가지 유형으로 구분됩니다. Type II 환자는 유아기에 심한 증상을 보이는 반면, Type I 환자는 아동기부터 청소년기까지 증상이 나타난 후 천천히 점진적으로 악화됩니다. 제1형 시알리드증의 전형적인 증상은 불안정한 보행으로 시작되며 진행성 시각 장애, 근육 경련(근간대경련), 근육 약화 및 위축, 협응 장애, 발작 및 경미한 지적 장애를 포함할 수 있습니다. 근육 떨림이 악화되면 앉기, 서기, 걷기 등의 활동이 어려워집니다. 진행성 시력 상실은 색맹이나 야맹증을 유발할 수 있으며, 시력 검사에서 체리색 반점 이상이 나타날 수 있습니다.

시알리도증 유형의 진행성은 다양합니다. 어떤 환자는 증상이 뚜렷하게 악화되는 반면, 다른 환자는 오랫동안 같은 질병 수준을 유지하는 것 같습니다. 이 연구는 질병 진행 속도를 측정하는 데 적합한 임상 지표를 식별하기 위해 I형 시알리드증 환자의 자연 경과를 추적하는 것을 목표로 합니다. 이는 치료 없이 비침습적 일상 검사를 포함하는 관찰 연구이므로 환자에게 추가적인 위험을 초래하지 않습니다.

이 질병에 대한 명확한 진단을 받은 환자가 이 연구의 후보자입니다. 환자들은 총 24개월 동안 6개월마다 신체검사와 신경학적 검사를 받게 된다. 병력을 청취하고 신체검사를 실시합니다. 혈액 및 소변 검사는 뇌파 기록, 완전한 눈 검사, 인지 테스트, 보행 분석 및 근간대성 평가와 함께 수행됩니다. 모집된 환자로부터 최대 10ml의 혈액을 채취합니다. 다양한 시력 검사도 실시됩니다. DNA가 추출되고 혈장은 향후 연구에 사용할 수 있도록 보관됩니다. 조영제가 없는 뇌 MRI, 시각 및 체성감각 시스템의 유발 전위, 신경 전도 연구 및 신경 흥분성 테스트가 매년 수행됩니다. 투약 기록과 치료에 대한 반응도 기록됩니다. 본 연구에 참여함으로써 의학적 관리 및 재활치료의 개선 가능성이 있습니다.