Az I. típusú szialidózis természetrajza

A szialidózis egy ritka autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyet a szilidáz hiánya okoz, és 250 000 emberre jutó becsült prevalencia aránya egy beteg. A szialidáz, más néven neuraminidáz I vagy NEU1, a lizoszómák belsejében található enzim. A sialidosisban szenvedő betegeknél genetikai mutációk miatt hiányzik a NEU1, ami a sejtekben a sialidáz alacsony szintjéhez vagy károsodott működéséhez vezet. Ennek eredményeként a sziálsavat nem lehet hatékonyan eltávolítani a glikoproteinekből vagy glikolipidekből, ami ezeknek az anyagoknak abnormális felhalmozódását okozza a sejtekben, ami sejtműködési zavarokhoz vagy akár halálhoz is vezethet. A szialidózist két típusra osztják: a II. típusú betegek csecsemőkorban súlyos tüneteket mutatnak, míg az I. típusú betegeknél gyermekkortól serdülőkorig jelentkeznek a tünetek, amit lassú, progresszív állapotromlás követ. Az I-es típusú sialidosis jellemző tünetei bizonytalan járással kezdődnek, és magukban foglalhatják a progresszív látásromlást, izomrángásokat (myoclonus), izomgyengeséget és -sorvadást, koordinációs nehézségeket, görcsrohamokat és enyhe értelmi fogyatékosságot. Az izomremegés súlyosbodásával az olyan tevékenységek, mint az ülés, az állás és a séta, kihívást jelentenek. A progresszív látásvesztés színvakságot vagy éjszakai vakságot okozhat, és a szemvizsgálatokon cseresznyevörös folt-rendellenességek jelenhetnek meg.

A Sialidosis típus progresszív jellege változó. Egyes betegek állapota egyértelműen romlik, míg mások úgy tűnik, hosszú ideig a betegség azonos szintjén maradnak. A tanulmány célja az I. típusú sialidosisban szenvedő betegek természetes anamnézisének nyomon követése, hogy megfelelő klinikai markereket azonosítsanak a betegség progressziójának sebességének mérésére. Ez egy megfigyeléses vizsgálat, amely nem invazív rutinvizsgálatokat foglal magában, kezelés nélkül, így nem jelent további kockázatot a betegek számára.

Azok a betegek, akiknél ezt a betegséget egyértelműen diagnosztizálják, jelöltek ebbe a vizsgálatba. A betegek 6 havonta fizikai és neurológiai vizsgálaton vesznek részt, összesen 24 hónapig. Anamnézist vesznek és fizikális vizsgálatot végeznek. Vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek az agyhullámok rögzítésével, teljes szemvizsgálattal, kognitív teszttel, járásanalízissel és myoclonus értékeléssel együtt. A felvett pácienstől legfeljebb 10 ml vért vesznek le. Különféle szemvizsgálatokat is végeznek majd. A DNS-t kivonják, és a plazmát megőrzik a jövőbeni vizsgálatokban való esetleges felhasználás céljából. A kontraszt nélküli agyi MRI, a vizuális és szomatoszenzoros rendszerek kiváltott potenciáljai, idegvezetési vizsgálat és idegi ingerlékenység vizsgálata évente történik. A gyógyszeres kezelés nyilvántartása és a kezelésre adott válasz is rögzítésre kerül. A tanulmányban való részvétel eredményeképpen jobb orvosi irányítás és rehabilitációs kezelés lehetséges.