I 型唾液酸贮积症的自然史

唾液酸贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由唾液酸酶缺乏引起，估计患病率为每 25 万人中一名患者。 唾液酸酶，也称为神经氨酸酶 I 或 NEU1，是一种在溶酶体内发现的酶。 唾液酸贮积症患者由于基因突变而缺乏NEU1，导致细胞内唾液酸酶水平低下或功能受损。 结果，唾液酸无法有效地从糖蛋白或糖脂中去除，导致这些物质在细胞内异常积累，从而导致细胞功能障碍甚至死亡。 唾液酸贮积症分为两种类型：II型患者在婴儿期表现出严重的症状，而I型患者从儿童期到青春期出现症状，随后缓慢进行性恶化。 I 型唾液酸贮积症的典型症状始于步态不稳，可能包括进行性视力障碍、肌肉抽搐（肌阵挛）、肌肉无力和萎缩、协调困难、癫痫发作和轻度智力障碍。 随着肌肉震颤加剧，坐着、站立和行走等活动变得具有挑战性。 进行性视力丧失可能导致色盲或夜盲症，眼科检查中可能会出现樱桃红斑点异常。

唾液酸贮积症类型的进展性质是可变的。 有些患者的病情明显恶化，而另一些患者则似乎长期处于同一疾病水平。 本研究旨在追踪 I 型唾液酸贮积症患者的自然史，以确定合适的临床标志物来测量疾病进展速度。 这是一项观察性研究，涉及非侵入性常规检查，无需治疗，因此不会给患者带来额外的风险。

明确诊断出这种疾病的患者是本研究的候选者。 患者每6个月接受一次身体和神经系统检查，总持续时间为24个月。 将采集病史并进行体检。 血液和尿液检查将与脑电波记录、完整的眼科检查、认知测试、步态分析和肌阵挛评估一起进行。 将从招募的患者中抽取最多 10 毫升的血液。 还将进行各种眼部检查。 DNA 将被提取，血浆将被保留以供将来的研究使用。 每年进行脑部无造影MRI、视觉及体感系统诱发电位、神经传导研究及神经兴奋性测试。 用药记录和对治疗的反应也将被记录。 参与本研究有可能改善医疗管理和康复治疗。