Assiut University Children Hospital에 입원한 혈소판증가증 아동의 병인 및 결과

혈소판증가증(혈소판증가증이라고도 함)은 일반적으로 혈소판 수가 상한치를 초과하는 것으로 정의됩니다. 가장 일반적으로 허용되는 정상 컷오프 값은 <450,000/μL입니다. 혈소판 수가 450,000~700,000/μL 범위인 경우 경증, 700,000~900,000/μL인 경우 중등도, 900,000~1,000,000/μL인 경우 중증, 1,000,000/μL 이상의 값은 극심한 혈소판증가증으로 간주됩니다. 소아에서 진단된 원발성 혈소판증가증은 약 1천만 명당 1명으로 성인보다 약 60배 낮습니다.

혈소판증가증은 원발성 혈소판증가증과 이차성 혈소판증가증으로 분류됩니다. 원발성 혈소판증가증은 THPO,MPL,JAK2의 돌연변이로 인한 유전성 혈소판증가증과 BCR-ABL1 음성 MPN으로 분류되는 후천성 원발성 혈소판증가증으로 구분됩니다. BCR-ABL1 양성 질환이지만 이차적인 혈소판 증가증은 세균/바이러스 감염, 급성기 반응, 만성 염증, 철결핍성 빈혈, 용혈성 빈혈, 무비증, 약물:THPO 유사체, EPO로 인해 발생합니다.

이차성 혈소판증가증은 다양한 임상적 상태를 지닌 소아에게서 흔히 볼 수 있습니다. 소아에서 이차성 혈소판증가증의 가장 흔한 원인은 호흡기 감염입니다. 세계보건기구(WHO) 지침에 따르면, 혈소판증가증 환자에서 본태성 혈소판증가증의 지속적인 진단을 위해서는 혈소판 수가 450,000/μL 이상이어야 하며, 혈소판증가증이 일차성인지 여부를 판단해야 합니다. 또는 이차. 진단에는 세계보건기구(WHO)의 기준이 자주 사용됩니다. .

대부분의 경우 증상은 혈소판증가증 자체가 아닌 근본적인 장애로 인해 발생합니다. 극도의 혈소판 증가증은 드물게 급성 심근경색, 장간막 정맥 혈전증, 폐색전증과 같은 혈전증을 유발할 수 있습니다.

혈소판증가증의 병태생리는 각 유형에 따라 다릅니다.

원발성 혈소판 증가증의 유전적 형태는 트롬보포이에틴(THPO), 그 수용체(MPL) 및 수용체의 이펙터 키나제 야누스키나제2(JAK2)를 코딩하는 유전자 내의 생식선 돌연변이에 의해 발생합니다.

후천성 원발성 혈소판증가증은 체세포 돌연변이로 표시되며 어린이보다 성인에서 더 흔히 발견되는 여러 골수성 악성종양에서 발생합니다. 따라서 이들의 발병기전 및 임상 관리에 관한 현재 지식의 대부분은 성인을 대상으로 한 연구에서 파생되었습니다. 후천성 원발성 혈소판증가증을 수반할 수 있는 골수성 악성 종양에는 필라델피아 양성 만성 골수성 백혈병(CML), 필라델피아 음성 신생물 ET, PV 및 PMF, 고리 철모세포가 있는 MPN/MDS와 같은 골수 증식성(MPN) 및 골수이형성 신생물(MDS)이 포함됩니다. 및 혈소판증가증(RARS-T) 또는 단독 델(5q) 증후군이 있는 MDS 2차 혈소판증가증에서 혈소판 수치의 상승은 급성 또는 만성 염증과 같은 외인성 과정으로 인해 발생하며 거핵구 생성을 자극합니다. 혈소판 생성은 트롬보포이에틴(THPO)과 그 수용체 c-Mpl 사이의 상호작용에 의해 조절됩니다. 2차 혈소판증가증에서 인터루킨-6(Il-6)은 추가적인 핵심 매개체를 구성합니다.