Etiologi og utfall av barn med trombocytose innlagt på Assiut universitetsbarnesykehus

Trombocytose, også kalt trombocytemi, er generelt definert som et antall blodplater som er over den øvre grensen. Den mest aksepterte grenseverdien for normal er <450 000/μL. Blodplatetall i området 450 000 til 700 000/μL regnes som mildt, mellom 700 000 og 900 000 /μL regnes som moderat, mellom 900 000 og 1 000 000/μL regnes som alvorlige, og ekstreme verdier over 0,0 μlocytose er regnet som 0 0 μl. av nylig diagnostisert primær trombocytose hos barn er omtrent 1 per 10 millioner, omtrent 60 ganger lavere enn hos voksne.

Trombocytose er klassifisert i primær trombocytose og sekundær trombocytose. primær trombocytose klassifisert i arvelig trombocytose som på grunn av mutasjoner i THPO,MPL,JAK2 og ervervet primær trombocytose som klassifisert i BCR-ABL1negativ MPN ​​som: Essensiell trombocytemi(ET), polycytemi vera(pv), primær myelofibrose(PMF). BCR-ABL1-positive lidelser, men sekundær trombocytose skyldes: bakteriell/viral infeksjon, akutt faserespons, kronisk betennelse, jernmangelanemi, hemolytisk anemi, aspleni, medikamenter: THPO analoga, EPO.

Sekundær trombocytose er ofte sett hos barn med en rekke kliniske tilstander. Den vanligste årsaken til sekundær trombocytose hos barn er luftveisinfeksjon. I henhold til retningslinjer fra Verdens helseorganisasjon krever den vedvarende diagnosen essensiell trombocytemi et blodplateantall på ≥450 000/μL hos pasienter med trombocytose, og det bør avgjøres om trombocytose er primær. eller sekundær. Kriteriene til Verdens helseorganisasjon brukes ofte for diagnose. .

I de fleste tilfeller skyldes symptomene en underliggende lidelse og ikke selve trombocytosen. Ekstrem trombocytose kan sjelden resultere i trombotiske hendelser som akutt hjerteinfarkt, mesenterisk venetrombose og lungeemboli.

Patofysiologien til trombocytose er i henhold til hver type:

Arvelige former for primær trombocytose er forårsaket av kimlinjemutasjoner i genene som koder for trombopoietin (THPO), dets reseptor (MPL) og reseptorens effektorkinase Januskinase2 (JAK2).

Ervervet primær trombocytose er preget av somatiske mutasjoner og forekommer ved flere myeloide maligniteter som er mer vanlig hos voksne enn hos barn. Derfor er mesteparten av den nåværende kunnskapen om deres patogenese og om deres kliniske behandling hentet fra studier på voksne. Myeloide maligniteter som kan involvere ervervet primær trombocytose inkluderer myeloproliferative (MPN) og myelodysplastiske neoplasmer (MDS), som Philadelphia-positiv kronisk myeloide leukemi (CML), Philadelphia-negative neoplasmer ET, PV og PMF, MPN/MDS med ringsideroblaster og trombocytose (RARS-T) eller MDS med isolert del(5q)-syndrom Ved sekundær trombocytose er forhøyede blodplatenivåer et resultat av en ytre prosess, som akutt eller kronisk betennelse, som stimulerer megakaryocytopoiesis. Trombopoiesis reguleres av samspillet mellom trombopoietin (THPO) og dets reseptor c-Mpl. Ved sekundær trombocytose utgjør interleukin-6 (Il-6) en ekstra nøkkelmediator.