Etiologie a výsledek dětí s trombocytózou přijatých do dětské nemocnice Assiut University

Trombocytóza, také nazývaná trombocytémie, je obecně definována jako počet krevních destiček, který je nad horní hranicí. Nejčastěji přijímaná mezní hodnota pro normální je <450 000/μl. Počet krevních destiček v rozmezí 450 000 až 700 000/μl je považován za mírný, mezi 700 000 a 900 000 /μl je považován za střední, mezi 900 000 a 1 000 000/μl je považován za závažný a hodnoty nad 1 000 μl nově za incidenci trombózy. diagnostikovaná primární trombocytóza u dětí je asi 1 z 10 milionů, což je asi 60krát méně než u dospělých.

Trombocytóza se dělí na primární trombocytózu a sekundární trombocytózu. primární trombocytóza klasifikovaná jako dědičná trombocytóza, která je způsobena mutacemi v THPO,MPL,JAK2 a získaná primární trombocytóza, která je klasifikována jako BCR-ABL1 negativní MPN jako: esenciální trombocytémie (ET), polycythemia vera(pv), primární myelofibróza (PMF). Poruchy pozitivní na BCR-ABL1, ale sekundární trombocytóza je způsobena: bakteriální/virovou infekcí, reakcí akutní fáze, chronickým zánětem, anémií z nedostatku železa, hemolytickou anémií, asplenií, léky: analog THPO, EPO.

Sekundární trombocytóza je běžně pozorována u dětí s různými klinickými stavy. Nejčastější příčinou sekundární trombocytózy u dětí je respirační infekce. Podle pokynů Světové zdravotnické organizace vyžaduje trvalá diagnóza esenciální trombocytémie u pacientů s trombocytózou počet krevních destiček ≥ 450 000/μl a mělo by být stanoveno, zda je trombocytóza primární nebo sekundární. Pro diagnostiku se často používají kritéria Světové zdravotnické organizace. .

Ve většině případů jsou příznaky způsobeny základní poruchou a nikoli samotnou trombocytózou. Extrémní trombocytóza může vzácně vyústit v trombotické příhody, jako je akutní infarkt myokardu, trombóza mezenterických žil a plicní embolie.

Patofyziologie trombocytózy je podle každého typu:

Dědičné formy primární trombocytózy jsou způsobeny zárodečnými mutacemi v genech kódujících trombopoetin (THPO), jeho receptor (MPL) a receptorovou efektorovou kinázu Januskinase2 (JAK2).

Získaná primární trombocytóza se vyznačuje somatickými mutacemi a vyskytuje se u několika myeloidních malignit, které se častěji vyskytují u dospělých než u dětí. Většina současných poznatků o jejich patogenezi a klinické léčbě proto pochází ze studií u dospělých. Myeloidní malignity, které mohou zahrnovat získanou primární trombocytózu, zahrnují myeloproliferativní (MPN) a myelodysplastické novotvary (MDS), jako je Philadelphia-pozitivní chronická myeloidní leukémie (CML), Philadelphia-negativní novotvary ET, PV a PMF, MPN/MDS s kruhovým sideroblastem a trombocytóza (RARS-T) nebo MDS s izolovaným del(5q) syndromem U sekundární trombocytózy jsou zvýšené hladiny krevních destiček výsledkem vnějšího procesu, jako je akutní nebo chronický zánět, který stimuluje megakaryocytopoézu. Trombopoéza je regulována souhrou mezi trombopoetinem (THPO) a jeho receptorem c-Mpl. Při sekundární trombocytóze představuje interleukin-6 (IL-6) další klíčový mediátor.