Etiologi och resultat av barn med trombocytos inlagda på Assiut University Children Hospital

Trombocytos, även kallad trombocytemi, definieras generellt som ett trombocytantal som ligger över den övre gränsen. Det vanligaste accepterade gränsvärdet för normal är <450 000/μL. Trombocytantal i intervallet 450 000 till 700 000/μL anses vara lindrigt, mellan 700 000 och 900 000 /μL anses vara måttligt, mellan 900 000 och 1 000 000/μL anses vara allvarliga, och extremvärdena ovanför 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 . av nyligen diagnostiserad primär trombocytos hos barn är cirka 1 av 10 miljoner, cirka 60 gånger lägre än hos vuxna.

Trombocytosen delas in i primär trombocytos och sekundär trombocytos. primär trombocytos klassificerad i ärftlig trombocytos som på grund av mutationer i THPO,MPL,JAK2 och förvärvad primär trombocytos som klassificeras i BCR-ABL1negativ MPN ​​som: Essentiell trombocytemi(ET), polycytemi vera(pv), primär myelofibros(PMF). BCR-ABL1-positiva störningar men sekundär trombocytos beror på: bakteriell/viral infektion, akut fasrespons, kronisk inflammation, järnbristanemi, hemolytisk anemi, aspleni, läkemedel: THPO analoga, EPO.

Sekundär trombocytos ses ofta hos barn med en mängd olika kliniska tillstånd. Den vanligaste orsaken till sekundär trombocytos hos barn är luftvägsinfektion. Enligt Världshälsoorganisationens riktlinjer kräver den ihållande diagnosen essentiell trombocytemi ett trombocytantal på ≥450 000/μL hos patienter med trombocytos, och det bör fastställas om trombocytos är primär. eller sekundär. Världshälsoorganisationens kriterier används ofta för diagnos. .

I de flesta fall beror symtomen på en underliggande störning och inte på själva trombocytosen. Extrem trombocytos kan i sällsynta fall resultera i trombotiska händelser såsom akut hjärtinfarkt, mesenterisk ventrombos och lungemboli.

Trombocytos patofysiologi är beroende på varje typ:

Ärftliga former av primär trombocytos orsakas av mutationer i könscellerna i generna som kodar för trombopoietin (THPO), dess receptor (MPL) och receptorns effektorkinas Januskinase2 (JAK2).

Förvärvad primär trombocytos kännetecknas av somatiska mutationer och förekommer vid flera myeloida maligniteter som är vanligare hos vuxna än hos barn. Därför har det mesta av den nuvarande kunskapen om deras patogenes och om deras kliniska hantering härletts från studier på vuxna. Myeloida maligniteter som kan involvera förvärvad primär trombocytos inkluderar myeloproliferativa (MPN) och myelodysplastiska neoplasmer (MDS), såsom Philadelphia-positiv kronisk myeloisk leukemi (CML), Philadelphia-negativa neoplasmer ET, PV och PMF, MPN/MDS med ringsideroblaster och trombocytos (RARS-T) eller MDS med isolerat del(5q)-syndrom. Vid sekundär trombocytos är förhöjda blodplättsnivåer ett resultat av en yttre process, såsom akut eller kronisk inflammation, som stimulerar megakaryocytopoiesis. Trombopoiesen regleras av samspelet mellan trombopoietin (THPO) och dess receptor c-Mpl. Vid sekundär trombocytos utgör interleukin-6 (Il-6) en ytterligare nyckelmediator.