Ætiologi og udfald af børn med trombocytose indlagt på Assiut Universitetsbørnehospital

Trombocytose, også kaldet trombocytæmi, er generelt defineret som et trombocyttal, der er over den øvre grænse. Den mest almindeligt accepterede cutoff-værdi for normal er <450.000/μL. Blodpladetal i intervallet 450.000 til 700.000/μL anses for at være milde, mellem 700.000 og 900.000 /μL betragtes som moderate, mellem 900.000 og 1.000.000/μL anses for at være alvorlige, og ekstreme 000 μCcidence, 00 μL regnes for at være svære, og ekstreme værdier over 00 μlocytose, 00 μl. af nyligt diagnosticeret primær trombocytose hos børn er omkring 1 ud af 10 millioner, omkring 60 gange lavere end voksne.

Trombocytosen er klassificeret i primær trombocytose og sekundær trombocytose. primær trombocytose klassificeret i arvelig trombocytose, som på grund af mutationer i THPO,MPL,JAK2 og erhvervet primær trombocytose, som klassificeres i BCR-ABL1negativ MPN ​​som: Essentiel trombocytæmi(ET), polycytæmi vera(pv), primær myelofibrose(PMF). BCR-ABL1-positive lidelser, men sekundær trombocytose skyldes: bakteriel/viral infektion, akut faserespons, kronisk inflammation, jernmangelanæmi, hæmolytisk anæmi, aspleni, lægemidler: THPO analoga, EPO.

Sekundær trombocytose ses almindeligvis hos børn med en række forskellige kliniske tilstande. Den mest almindelige årsag til sekundær trombocytose hos børn er luftvejsinfektion. I henhold til Verdenssundhedsorganisationens retningslinjer kræver den vedvarende diagnose af essentiel trombocytæmi et trombocyttal på ≥450.000/μL hos patienter med trombocytose, og det bør afgøres, om trombocytose er primær trombocytose. eller sekundær. Verdenssundhedsorganisationens kriterier bruges ofte til diagnose. .

I de fleste tilfælde skyldes symptomerne en underliggende lidelse og ikke selve trombocytosen. Ekstrem trombocytose kan sjældent resultere i trombotiske hændelser såsom akut myokardieinfarkt, mesenterisk venetrombose og lungeemboli.

Patofysiologien af ​​trombocytose er i henhold til hver type:

Arvelige former for primær trombocytose er forårsaget af kimlinjemutationer i generne, der koder for trombopoietin (THPO), dets receptor (MPL) og receptorens effektorkinase Januskinase2 (JAK2).

Erhvervet primær trombocytose er præget af somatiske mutationer og forekommer i flere myeloide maligniteter, der er mere almindeligt forekommende hos voksne end hos børn. Derfor er det meste af den nuværende viden om deres patogenese og om deres kliniske behandling afledt fra undersøgelser af voksne. Myeloide maligniteter, der kan involvere erhvervet primær trombocytose, omfatter myeloproliferative (MPN'er) og myelodysplastiske neoplasmer (MDS), såsom Philadelphia-positiv kronisk myeloid leukæmi (CML), Philadelphia-negative neoplasmer ET, PV og PMF, MPN/MDS med ringsideroblaster og trombocytose (RARS-T) eller MDS med isoleret del(5q)-syndrom Ved sekundær trombocytose skyldes forhøjede blodpladeniveauer en ydre proces, såsom akut eller kronisk inflammation, som stimulerer megakaryocytopoiesis. Trombopoiesis reguleres af samspillet mellem trombopoietin (THPO) og dets receptor c-Mpl. Ved sekundær trombocytose udgør interleukin-6 (Il-6) en yderligere nøglemediator.