Assiutin yliopistolliseen lastensairaalaan otettujen trombosytoosia sairastavien lasten etiologia ja seuraukset

Trombosytoosi, jota kutsutaan myös trombosytemiaksi, määritellään yleensä verihiutaleiden määräksi, joka on ylärajan yläpuolella. Yleisimmin hyväksytty normaalin raja-arvo on <450 000/μL. Verihiutaleiden lukumäärää välillä 450 000 - 700 000/μl pidetään lievänä, 700 000 - 900 000/μl: n katsotaan olevan maltillisia, välillä 900 000 - 1 000 000/μl pidetään vakavina ja yli 1 000 000/μL: n arvoja pidetään äärimmäisinä trombosytoosina. Äskettäin lapsilla diagnosoitu primaarinen trombosytoosi on noin 1 tapaus 10 miljoonasta, noin 60 kertaa pienempi kuin aikuisilla.

Trombosytoosi luokitellaan primaariseen trombosytoosiin ja sekundaariseen trombosytoosiin. primaarinen trombosytoosi, joka luokitellaan perinnölliseen trombosytoosiin, joka johtuu THPO-, MPL-, JAK2-mutaatioista, ja hankittu primaarinen trombosytoosi, joka luokitellaan BCR-ABL1-negatiiviseen MPN:ään seuraavasti: Essential trombosytemia (ET), polycythemia vera (pv), primaarinen myelofibroosi. BCR-ABL1-positiiviset sairaudet, mutta sekundaarinen trombosytoosi johtuu: bakteeri-/virusinfektiosta, akuutin vaiheen vasteesta, kroonisesta tulehduksesta, raudanpuuteanemiasta, hemolyyttisestä anemiasta, aspleniasta, lääkkeistä: THPO-analogista, EPO:sta.

Sekundaarista trombosytoosia nähdään yleisesti lapsilla, joilla on erilaisia ​​kliinisiä sairauksia. Lasten sekundaarisen trombosytoosin yleisin syy on hengitystieinfektio. Maailman terveysjärjestön ohjeiden mukaan essentiaalisen trombosytemian jatkuva diagnoosi edellyttää trombosytoosipotilaiden verihiutaleiden määrää ≥ 450 000/μL ja tulee selvittää, onko trombosytoosi ensisijainen. tai toissijainen. Diagnoosissa käytetään usein Maailman terveysjärjestön kriteerejä. .

Useimmissa tapauksissa oireet johtuvat taustalla olevasta häiriöstä eivätkä itse trombosytoosista. Äärimmäinen trombosytoosi voi harvoin aiheuttaa tromboottisia tapahtumia, kuten akuuttia sydäninfarktia, suoliliepeen laskimotromboosia ja keuhkoemboliaa.

Trombosytoosin patofysiologia on kunkin tyypin mukaan:

Primaarisen trombosytoosin perinnölliset muodot johtuvat ituradan mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat trombopoietiinia (THPO), sen reseptoria (MPL) ja reseptorin efektorikinaasia Januskinaasi2:ta (JAK2).

Hankitulle primaariselle trombosytoosille on ominaista somaattiset mutaatiot, ja sitä esiintyy useissa myelooisissa pahanlaatuisissa kasvaimissa, joita esiintyy yleisemmin aikuisilla kuin lapsilla. Siksi suurin osa nykyisestä tiedosta niiden patogeneesistä ja niiden kliinisestä hoidosta on peräisin aikuisilla tehdyistä tutkimuksista. Myeloidisia pahanlaatuisia kasvaimia, joihin saattaa liittyä hankittu primaarinen trombosytoosi, ovat myeloproliferatiiviset (MPN) ja myelodysplastiset kasvaimet (MDS), kuten Philadelphia-positiivinen krooninen myelooinen leukemia (CML), Philadelphia-negatiiviset kasvaimet ET, PV ja PMF, MPN/MDS, joissa on rengaspuoliroblastit ja trombosytoosi (RARS-T) tai MDS, jossa on eristetty del(5q)-oireyhtymä Sekundaarisessa trombosytoosissa kohonneet verihiutaletasot johtuvat ulkoisesta prosessista, kuten akuutista tai kroonisesta tulehduksesta, joka stimuloi megakaryosytopoieesia. Trombopoieesia säätelee trombopoietiinin (THPO) ja sen reseptorin c-Mpl:n välinen vuorovaikutus. Sekundaarisessa trombosytoosissa interleukiini-6 (Il-6) on lisävälittäjä.