アシュート大学小児病院に入院した血小板増加症の小児の病因と転帰

血小板増加症は血小板血症とも呼ばれ、一般に上限を超える血小板数として定義されます。 最も一般的に受け入れられている正常のカットオフ値は <450,000/μL です。 血小板数が 450,000 ～ 700,000/μL の範囲は軽度、700,000 ～ 900,000/μL は中等度、900,000 ～ 1,000,000/μL は重度、1,000,000/μL を超える値は極度の血小板増加症とみなされます。小児で原発性血小板増加症と診断される割合は1,000万人に約1人で、成人の約60分の1です。

血小板増加症は、一次血小板増加症と二次血小板増加症に分類される。 原発性血小板増加症は、THPO、MPL、JAK2の変異による遺伝性血小板増加症と、本態性血小板血症(ET)、真性赤血球増加症(pv)、原発性骨髄線維症(PMF)としてBCR-ABL1陰性MPNに分類される後天性原発性血小板増加症に分類されます。 BCR-ABL1陽性疾患であるが、続発性血小板増加症は細菌/ウイルス感染、急性期反応、慢性炎症、鉄欠乏性貧血、溶血性貧血、無脾症、薬物：THPO類似体、EPOによるものである。

続発性血小板増加症は、さまざまな臨床症状を持つ小児によく見られます。 小児における続発性血小板増加症の最も一般的な原因は呼吸器感染症です。世界保健機関のガイドラインによると、本態性血小板血症の持続的診断には、血小板増加症患者の血小板数が 450,000/μL 以上である必要があり、血小板増加症が原発性かどうかを判断する必要があります。または二次的。 診断には世界保健機関の基準がよく使用されます。 。

ほとんどの場合、症状は血小板増加症そのものではなく、基礎疾患によるものです。 極度の血小板増加症は、まれに急性心筋梗塞、腸間膜静脈血栓症、肺塞栓症などの血栓性イベントを引き起こす可能性があります。

血小板増加症の病態生理学は、それぞれのタイプに応じて次のようになります。

遺伝性の原発性血小板増加症は、トロンボポエチン (THPO)、その受容体 (MPL)、および受容体のエフェクター キナーゼ ヤヌスキナーゼ 2 (JAK2) をコードする遺伝子内の生殖系列変異によって引き起こされます。

後天性原発性血小板増加症は体細胞変異が特徴で、小児よりも成人に多く見られるいくつかの骨髄性悪性腫瘍で発生します。 したがって、それらの病因および臨床管理に関する現在の知識のほとんどは、成人を対象とした研究から得られています。 後天性原発性血小板増加症を伴う可能性のある骨髄性悪性腫瘍には、フィラデルフィア陽性慢性骨髄性白血病（CML）、フィラデルフィア陰性新生物ET、PV、およびPMF、リング鉄芽球を伴うMPN/MDSなどの骨髄増殖性腫瘍（MPN）および骨髄異形成新生物（MDS）が含まれます。続発性血小板増加症では、巨核球生成を刺激する急性または慢性炎症などの外因性プロセスによって血小板レベルの上昇が生じます。 血小板生成は、トロンボポエチン (THPO) とその受容体 c-Mpl の間の相互作用によって制御されます。続発性血小板増加症では、インターロイキン 6 (Il-6) が追加の重要なメディエーターを構成します。