Этиология и результаты лечения детей с тромбоцитозом, поступивших в детскую больницу университета Асьют

Тромбоцитоз, также называемый тромбоцитемией, обычно определяется как количество тромбоцитов, превышающее верхний предел. Наиболее распространенное пороговое значение для нормы составляет <450 000/мкл. Количество тромбоцитов в диапазоне от 450 000 до 700 000/мкл считается легким, от 700 000 до 900 000/мкл считается умеренным, от 900 000 до 1 000 000/мкл считается тяжелым, а значения выше 1 000 000/мкл считаются выраженным тромбоцитозом. диагностированный первичный тромбоцитоз у детей составляет около 1 на 10 миллионов, что примерно в 60 раз ниже, чем у взрослых.

Тромбоцитоз подразделяют на первичный тромбоцитоз и вторичный тромбоцитоз. первичный тромбоцитоз классифицируется как наследственный тромбоцитоз, который возникает из-за мутаций в THPO, MPL, JAK2 и приобретенный первичный тромбоцитоз, который классифицируется как BCR-ABL1-негативный MPN как: эссенциальная тромбоцитемия (ET), истинная полицитемия (pv), первичный миелофиброз (PMF). BCR-ABL1-положительные нарушения, но вторичный тромбоцитоз обусловлен: бактериальной/вирусной инфекцией, реакцией острой фазы, хроническим воспалением, железодефицитной анемией, гемолитической анемией, аспленией, лекарственными препаратами: аналогом THPO, EPO.

Вторичный тромбоцитоз обычно наблюдается у детей с различными клиническими состояниями. Наиболее частой причиной вторичного тромбоцитоза у детей является респираторная инфекция. Согласно рекомендациям Всемирной организации здравоохранения, для постоянного диагноза эссенциальной тромбоцитемии требуется количество тромбоцитов ≥450 000/мкл у пациентов с тромбоцитозом, и необходимо определить, является ли тромбоцитоз первичным. или вторичный. Для диагностики часто используются критерии Всемирной организации здравоохранения. .

В большинстве случаев симптомы обусловлены основным заболеванием, а не самим тромбоцитозом. Чрезвычайный тромбоцитоз может редко приводить к тромботическим явлениям, таким как острый инфаркт миокарда, тромбоз брыжеечных вен и тромбоэмболия легочной артерии.

Патофизиология тромбоцитоза согласно каждому типу:

Наследственные формы первичного тромбоцитоза вызваны мутациями зародышевой линии в генах, кодирующих тромбопоэтин (THPO), его рецептор (MPL) и эффекторную киназу рецептора Янушкиназу2 (JAK2).

Приобретенный первичный тромбоцитоз характеризуется соматическими мутациями и встречается при некоторых миелоидных новообразованиях, которые чаще встречаются у взрослых, чем у детей. Таким образом, большая часть современных знаний об их патогенезе и клиническом лечении получена в результате исследований на взрослых. Миелоидные злокачественные новообразования, которые могут включать приобретенный первичный тромбоцитоз, включают миелопролиферативные (МПН) и миелодиспластические новообразования (МДС), такие как филадельфийско-позитивный хронический миелолейкоз (ХМЛ), филадельфийско-негативные новообразования ЭТ, PV и ПМФ, МПН/МДС с кольцевыми сидеробластами. и тромбоцитоз (РАРС-Т) или МДС с изолированным синдромом del(5q). При вторичном тромбоцитозе повышенные уровни тромбоцитов возникают в результате внешнего процесса, такого как острое или хроническое воспаление, которое стимулирует мегакариоцитопоэз. Тромбопоэз регулируется взаимодействием между тромбопоэтином (THPO) и его рецептором c-Mpl. При вторичном тромбоцитозе интерлейкин-6 (IL-6) представляет собой дополнительный ключевой медиатор.