Assiut 大学儿童医院收治的血小板增多症儿童的病因和结果

血小板增多症，也称为血小板增多症，通常定义为血小板计数高于上限。 最普遍接受的正常值临界值是 <450,000/μL。 血小板计数在 450,000 至 700,000/μL 范围内被认为是轻度血小板计数，在 700,000 至 900,000/μL 之间被认为是中度血小板计数，在 900,000 至 1,000,000/μL 之间被认为是严重血小板计数，而高于 1,000,000/μL 的值则被认为是极度血小板增多症。儿童中确诊的原发性血小板增多症约为千万分之一，比成人低约60倍。

血小板增多症分为原发性血小板增多症和继发性血小板增多症。 原发性血小板增多症分为由THPO、MPL、JAK2突变引起的遗传性血小板增多症和获得性原发性血小板增多症，分为BCR-ABL1阴性MPN，即：特发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（pv）、原发性骨髓纤维化（PMF）。 BCR-ABL1阳性疾病但继发性血小板增多症是由于：细菌/病毒感染、急性期反应、慢性炎症、缺铁性贫血、溶血性贫血、无脾、药物：THPO类似物、EPO。

继发性血小板增多症常见于患有各种临床病症的儿童。 儿童继发性血小板增多症最常见的原因是呼吸道感染。根据世界卫生组织指南，持续诊断原发性血小板增多症需要血小板增多症患者血小板计数≥450,000/μL，并应确定血小板增多症是否为原发性或次要的。 世界卫生组织的标准经常用于诊断。 。

在大多数情况下，症状是由潜在疾病引起的，而不是血小板增多症本身。 血小板极度增多很少会导致血栓事件，如急性心肌梗塞、肠系膜静脉血栓和肺栓塞。

血小板增多症的病理生理学根据每种类型分为：

遗传性原发性血小板增多症是由编码血小板生成素 (THPO)、其受体 (MPL) 和受体效应激酶 Januskinase2 (JAK2) 的基因内的种系突变引起的。

获得性原发性血小板增多症以体细胞突变为标志，发生在几种骨髓恶性肿瘤中，这些恶性肿瘤在成人中比在儿童中更常见。 因此，目前关于其发病机制和临床管理的大部分知识都来自于成人研究。 可能涉及获得性原发性血小板增多症的骨髓恶性肿瘤包括骨髓增生性肿瘤 (MPN) 和骨髓增生异常肿瘤 (MDS)，例如费城阳性慢性粒细胞白血病 (CML)、费城阴性肿瘤 ET、PV 和 PMF、伴环状铁粒幼细胞的 MPN/MDS血小板增多症 (RARS-T) 或伴有孤立性 del(5q) 综合征的 MDS 在继发性血小板增多症中，血小板水平升高是由外在过程引起的，例如刺激巨核细胞生成的急性或慢性炎症。 血小板生成通过血小板生成素 (THPO) 与其受体 c-Mpl 之间的相互作用进行调节。在继发性血小板增多症中，白细胞介素 6 (Il-6) 构成额外的关键介质。