Étiologie et évolution des enfants atteints de thrombocytose admis à l'hôpital universitaire pour enfants d'Assiut

La thrombocytose, également appelée thrombocytémie, est généralement définie comme une numération plaquettaire supérieure à la limite supérieure. La valeur seuil la plus couramment acceptée pour la normale est <450 000/μL. Une numération plaquettaire comprise entre 450 000 et 700 000/μL est considérée comme légère, entre 700 000 et 900 000/μL est considérée comme modérée, entre 900 000 et 1 000 000/μL est considérée comme sévère et les valeurs supérieures à 1 000 000/μL sont considérées comme une thrombocytose extrême. Le taux de thrombocytose primaire diagnostiquée chez les enfants est d'environ 1 pour 10 millions, soit environ 60 fois moins que chez les adultes.

La thrombocytose est classée en thrombocytose primaire et thrombocytose secondaire. thrombocytose primaire classée en thrombocytose héréditaire due à des mutations dans THPO, MPL, JAK2 et thrombocytose primaire acquise classée en MPN BCR-ABL1 négatif comme : thrombocytémie essentielle (ET), polycythémie vraie (pv), myélofibrose primaire (PMF). et Troubles BCR-ABL1 positifs mais la thrombocytose secondaire est due à : une infection bactérienne/virale, une réponse en phase aiguë, une inflammation chronique, une anémie ferriprive, une anémie hémolytique, une asplénie, des médicaments : un analogue de THPO, une EPO.

La thrombocytose secondaire est fréquemment observée chez les enfants présentant diverses conditions cliniques. La cause la plus fréquente de thrombocytose secondaire chez les enfants est l'infection respiratoire. Selon les directives de l'Organisation mondiale de la santé, le diagnostic persistant de thrombocytémie essentielle nécessite une numération plaquettaire ≥ 450 000/μL chez les patients atteints de thrombocytose, et il convient de déterminer si la thrombocytose est primaire. ou secondaire. Les critères de l'Organisation mondiale de la santé sont souvent utilisés pour le diagnostic. .

Dans la plupart des cas, les symptômes sont dus à un trouble sous-jacent et non à la thrombocytose elle-même. Une thrombocytose extrême peut rarement entraîner des événements thrombotiques tels qu'un infarctus aigu du myocarde, une thrombose de la veine mésentérique et une embolie pulmonaire.

La physiopathologie de la thrombocytose est selon chaque type :

Les formes héréditaires de thrombocytose primaire sont causées par des mutations germinales au sein des gènes codant pour la thrombopoïétine (THPO), son récepteur (MPL) et la kinase effectrice Januskinase2 (JAK2) du récepteur.

La thrombocytose primaire acquise est marquée par des mutations somatiques et survient dans plusieurs tumeurs malignes myéloïdes plus fréquemment observées chez les adultes que chez les enfants. Par conséquent, la plupart des connaissances actuelles sur leur pathogenèse et sur leur prise en charge clinique proviennent d’études menées chez l’adulte. Les tumeurs malignes myéloïdes pouvant impliquer une thrombocytose primaire acquise comprennent les néoplasmes myéloprolifératifs (MPN) et myélodysplasiques (MDS), tels que la leucémie myéloïde chronique (LMC) Philadelphie-positive, les néoplasmes Philadelphie-négatifs ET, PV et PMF, MPN/MDS avec sidéroblastes en anneau. et thrombocytose (RARS-T) ou SMD avec syndrome del(5q) isolé. Dans la thrombocytose secondaire, des taux de plaquettes élevés résultent d'un processus extrinsèque, tel qu'une inflammation aiguë ou chronique, qui stimule la mégacaryocytopoïèse. La thrombopoïèse est régulée par l'interaction entre la thrombopoïétine (THPO) et son récepteur c-Mpl. Dans la thrombocytose secondaire, l'interleukine-6 ​​(Il-6) constitue un médiateur clé supplémentaire.