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유전성 어린선증에서 겐타마이신 주사의 효능 (GENTIC)

2024년 8월 30일 업데이트: University Hospital, Toulouse

유전성 어린선증에 대한 주사용 겐타마이신의 효능을 평가하는 2상 연구

이 연구에서는 비감각 돌연변이로 인한 선천성 어린선증에서 정맥 내 겐타마이신의 효능과 안전성을 평가할 것입니다. 일차 목표는 기준선과 비교하여 3개월째의 인설 및 홍반의 심각도입니다. 이차 목표에는 가려움증의 중요성, 표피를 통한 수분 손실, 표적 단백질의 피부 발현, 약물의 안전성 및 환자 만족도가 포함됩니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

선천성 어린선은 종종 심각할 수 있는 피부 외 기형과 관련된 피부 기형(비늘 및 불규칙한 홍반)을 비활성화하는 것이 특징인 질병 그룹을 나타냅니다. 치료는 국소 치료(예: 완화제). 경구용 레티노이드는 중등도에서 중증의 형태에 도움이 될 수 있습니다. 분자 결함을 이상적으로 표적으로 삼는 새로운 치료법에 대한 필요성이 커지고 있습니다. 겐타마이신은 선천성 어린선에 대한 새로운 치료 옵션이 될 수 있습니다.

항균 효과 외에도 겐타마이신은 정지 코돈 판독을 달성하고 전체 길이의 단백질을 생산할 수 있습니다.

본 연구에서는 겐타마이신(10 mg/kg)을 3개월 동안 매주 1회 투여합니다. 연구에는 월별 방문, 약물 중단 후 3개월 후의 후속 방문, 후속 방문 후 3개월의 연구 종료 방문이 포함됩니다. 신장 및 청력 기능은 정기적으로 평가됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

26

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 프랑스
      • Paris, 프랑스, 75010
        • Hôpital Saint-Louis APHP
        • 연락하다:
      • Toulouse, 프랑스, 31059

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 사회 보험 보호 요법에 가입된 성인 환자.
  2. 유전성 어린선증을 담당하는 유전자(TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 및 CDSN)의 동형접합 넌센스 돌연변이로 인해 발생하는 유전성 어린선
  3. 평가된 4개 영역(등, 상지, 하지, 발 뒤쪽) 중 최소 2개 영역에서 2~3점의 어린선 심각도 지수를 검증하는 것으로 정의된 중등도 내지 중증 형태의 어린선
  4. 참가자와 조사자가 작성하고 서명한 무료 사전 동의(늦어도 포함일 및 연구에서 요구하는 모든 검사 전).

제외 기준:

  1. 자가 감염을 암시하는 피부 징후
  2. 활성 물질 또는 겐타마이신 부형제 중 하나의 과민성
  3. 지난 3개월 동안 아미노사이드 투여
  4. 지난 6주 이내에 신독성 또는 이독성 약물 치료
  5. 임신 또는 모유 수유 중인 여성, 또는 연구 기간 동안 임신 또는 모유 수유를 계획 중인 여성. 가임기 여성, 잠재적으로 성적으로 활동적이며 임상 시험 촉진 및 조정 그룹 권장 사항에 따라 허용 가능한 피임 방법을 사용하지 않으려는 여성
  6. 대상자 >75세(신장 기능의 생리적 손상)
  7. 좌심실 부전
  8. 저알부민혈증
  9. 근무력증
  10. 이전 아미노시드 치료 중 주사 부위의 괴사 병력
  11. Child-Pugh 분류에 따른 B등급 또는 C등급 간경변증
  12. 신장병 또는 신장 기능 장애의 위험이 있는 기타 상황
  13. 사구체 여과율이 60mL/분 미만인 신부전증
  14. 외이도 플러그 비늘로 인한 것이 아닌 12S 리보핵산(미토콘드리아 디옥시리보핵산) 유전자의 A1555G 돌연변이 존재를 포함하여 불순물의 위험이 있는 기타 상황
  15. 포함 방문 전 마지막 2주 동안 각질 용해제 또는 완화제 치료를 변경한 환자
  16. 포함 방문 전 달에 레티노이드 주제 치료를 변경한 환자
  17. 포함 방문 전 3개월 동안 전신 레티노이드 치료를 변경한 환자
  18. 후견인, 큐레이터 또는 자유를 박탈당한 환자
  19. 기존의 신경근육질환 환자
  20. 임상시험용 치료로 다른 임상 연구에 참여하는 환자

"실행" 기간 종료 시 제외 기준:

두 기준 측정 간 어린선 심각도 지수 검증 점수의 차이가 15%를 초과합니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 겐타마이신
겐타마이신 주사
의약품: 겐타마이신 주사액
겐타마이신(10 mg/kg)을 3개월 동안 주 1회 투여합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
겐타마이신 효능
기간: 3 개월
어린선의 시각적 지표 중증도 점수가 15% 이상 감소한 환자의 비율
3 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
겐타마이신 효능
기간: 1개월, 2개월, 4개월, 5개월, 6개월, 9개월
어린선 중증도 점수의 시각적 지수가 감소한 환자의 비율
1개월, 2개월, 4개월, 5개월, 6개월, 9개월
삶의 질에 대한 겐타마이신 효능
기간: 3개월, 6개월, 9개월
IQoL-32 점수를 통한 삶의 질 평가(어린선증에만 해당)
3개월, 6개월, 9개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Toulouse

수사관

  • 수석 연구원: SEVERINO-FREIRE Maella, MD, University Hospital, Toulouse

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2024년 9월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 4월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 4월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 4월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 4월 8일

처음 게시됨 (실제)

2024년 4월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 9월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 8월 30일

마지막으로 확인됨

2024년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RC31/22/0320

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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