Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Effekten av injiserbart gentamicin ved arvelig iktyose (GENTIC)

30. august 2024 oppdatert av: University Hospital, Toulouse

Fase 2-studie som evaluerer effekten av injiserbart gentamicin ved arvelig iktyose

Denne studien vil evaluere effektiviteten og sikkerheten til intravenøs gentamicin ved medfødt iktyose på grunn av en ikke-sensmutasjon. Hovedmålet er alvorlighetsgraden av skalaer og erytem i den tredje måneden, sammenlignet med baseline. Sekundære mål vil inkludere: viktigheten av kløe, transepidermalt vanntap, kutan ekspresjon av det målrettede proteinet, sikkerheten til stoffet og pasientenes tilfredshet.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Medfødte iktyoser representerer en gruppe sykdommer karakterisert ved invalidiserende kutane anomalier (skalaer og inkonstant erytem) ofte assosiert med ekstra kutane anomalier som kan være alvorlige. Behandlingen er ikke-kurativ og symptomatisk, inkludert lokale behandlinger (dvs. mykgjøringsmidler). Orale retinoider kan være nyttige i moderate til alvorlige former. Det er et stort behov for nye terapier, ideelt rettet mot den molekylære defekten. Gentamicin kan være et nytt terapeutisk alternativ for medfødt iktyose.

Bortsett fra den antimikrobielle effekten, kan gentamicin oppnå stoppkodon-gjennomgang og produsere full-lengde protein.

I denne studien vil gentamicin (10 mg/kg) administreres én gang ukentlig i 3 måneder. Studien vil omfatte månedlige besøk, et oppfølgingsbesøk 3 måneder etter seponering av medikamentet og et avsluttende studiebesøk 3 måneder etter oppfølgingsbesøket. Nyre- og hørselsfunksjoner vil bli vurdert regelmessig.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Antatt)

26

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75010
        • Hôpital Saint-Louis APHP
        • Ta kontakt med:
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • CHU de Toulouse
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • MAZEREEUW-HAUTIER Juliette, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Voksne pasienter tilknyttet en trygdeordning.
  2. Arvelig iktyose forårsaket av en homozygot non-sense mutasjon av et gen som er ansvarlig for arvelig iktyose (TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 og CDSN)
  3. Moderate til alvorlige former for iktyose definert som validering av en iktyose-alvorlighetsindeksscore på 2-3 på minst 2 av 4 evaluerte områder (rygg, øvre lemmer, underekstremiteter, baksiden av foten)
  4. Gratis, informert samtykke, skrevet og signert av deltakeren og etterforskeren (senest på dagen for inkludering og før enhver undersøkelse som kreves av forskningen).

Ekskluderingskriterier:

  1. Hudtegn som tyder på en surinfeksjon
  2. Overfølsomhet av virkestoffet eller ett av gentamicin hjelpestoffene
  3. Administrering av en aminosid de siste 3 månedene
  4. Behandling med nefrotoksisk eller ototoksisk medisin de siste 6 ukene
  5. Gravide eller ammende kvinner, eller kvinner som planlegger å bli gravide eller amme under studien. Kvinner i fertil alder, potensielt seksuelt aktive og uvillige til å bruke akseptable prevensjonstiltak i samsvar med anbefalingene fra Clinical Trials Facilitation and Coordination Group
  6. Personer >75 år (fysiologisk svekkelse av nyrefunksjonen)
  7. Venstre ventrikkelinsuffisiens
  8. Hypoalbuminemi
  9. Myasteni
  10. Anamnese med nekrose på injeksjonsstedet under tidligere behandling med aminosid
  11. Grad B eller C cirrhose i henhold til Child-Pugh klassifisering
  12. Nefropati eller annen situasjon med risiko for nedsatt nyrefunksjon
  13. Nyreinsuffisiens med glomerulær filtrasjonshastighet < 60mL/min
  14. Surditet som ikke er forårsaket av pluggskalaer i de ytre øregangene eller andre situasjoner med risiko for surditet, inkludert tilstedeværelsen av A1555G-mutasjonen i 12S ribonukleinsyre-genet (mitokondriell deoksyribonukleinsyre)
  15. Pasient som endret sin keratolytiske eller mykgjørende behandling de siste to ukene før inklusjonsbesøket
  16. Pasient som endret sin retinoidbehandling i måneden før inklusjonsbesøket
  17. Pasient som endret sin systemiske retinoidbehandling i løpet av de 3 månedene før inklusjonsbesøket
  18. Pasient under vergemål, kuratorskap eller fratatt sin frihet
  19. Pasient med eksisterende nevromuskulær sykdom
  20. Pasient som deltar i en annen klinisk studie med undersøkelsesbehandling

Ekskluderingskriterier ved slutten av «innkjøringsperioden»:

Variasjon større enn 15 % i validering av en iktyoses alvorlighetsindeksscore mellom to grunnlinjemålinger.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Gentamicin
Gentamicin injeksjon
Legemiddel: Gentamicin injiserbar løsning
Gentamicin (10 mg/kg) vil bli administrert en gang ukentlig i 3 måneder

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gentamicin effektivitet
Tidsramme: 3 måneder
Andel pasienter med en reduksjon i visuell indeks for iktyose alvorlighetsgrad på minst 15 %
3 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Gentamicin effektivitet
Tidsramme: Måned 1, Måned 2, Måned 4, Måned 5, Måned 6 og Måned 9
Andel pasienter med reduksjon i visuell indeks for alvorlighetsgrad av iktyose
Måned 1, Måned 2, Måned 4, Måned 5, Måned 6 og Måned 9
Gentamicins effekt på livskvalitet
Tidsramme: Måned 3, Måned 6 og Måned 9
Vurdering av livskvalitet ved IQoL-32-score (spesifikt for iktyose)
Måned 3, Måned 6 og Måned 9

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: SEVERINO-FREIRE Maella, MD, University Hospital, Toulouse

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. september 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. april 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. april 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

8. april 2024

Først lagt ut (Faktiske)

12. april 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

5. september 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

30. august 2024

Sist bekreftet

1. august 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RC31/22/0320

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere