Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Injektoitavan gentamysiinin teho perinnölliseen iktyoosiin (GENTIC)

perjantai 30. elokuuta 2024 päivittänyt: University Hospital, Toulouse

Vaihe 2 -tutkimus injektoitavan gentamysiinin tehon arvioimiseksi perinnöllisissä iktyoosissa

Tässä tutkimuksessa arvioidaan suonensisäisen gentamysiinin tehoa ja turvallisuutta synnynnäisessä iktyoosissa, joka johtuu non-sens-mutaatiosta. Ensisijainen tavoite on hilseilyn ja punoituksen vakavuus kolmannella kuukaudella verrattuna lähtötilanteeseen. Toissijaisia ​​tavoitteita ovat: kutinan merkitys, transepidermaalinen nestehukkaa, kohdeproteiinin ilmentyminen iholla, lääkkeen turvallisuus ja potilaiden tyytyväisyys.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Synnynnäiset iktyoosit edustavat ryhmää sairauksia, joille on ominaista vammauttavat ihon poikkeavuudet (hilseily ja epävakaa eryteema), joihin usein liittyy ylimääräisiä ihon poikkeavuuksia, jotka voivat olla vakavia. Hoito ei ole parantavaa ja oireenmukaista, mukaan lukien paikalliset hoidot (esim. pehmentävät aineet). Suun kautta otettavat retinoidit voivat olla hyödyllisiä kohtalaisissa tai vaikeissa muodoissa. Uusien hoitojen tarve on valtava, ihanteellisesti molekyylivirheeseen kohdistetuille hoitomuodoille. Gentamysiini voi olla uusi hoitovaihtoehto synnynnäiseen iktyoosiin.

Antimikrobisen vaikutuksensa lisäksi gentamysiini voi saada aikaan stop-kodonin lukemisen ja tuottaa täyspitkän proteiinin.

Tässä tutkimuksessa gentamysiiniä (10 mg/kg) annetaan kerran viikossa 3 kuukauden ajan. Tutkimus sisältää kuukausittaisia ​​käyntejä, seurantakäynnin 3 kuukautta lääkkeen käytön lopettamisen jälkeen ja tutkimuksen loppukäynnin 3 kuukautta seurantakäynnin jälkeen. Munuaisten ja kuulon toiminta arvioidaan säännöllisesti.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

26

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75010
        • Hôpital Saint-Louis APHP
        • Ottaa yhteyttä:
      • Toulouse, Ranska, 31059
        • CHU de Toulouse
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • MAZEREEUW-HAUTIER Juliette, MD, PhD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Aikuiset potilaat, jotka kuuluvat sosiaaliturvaan.
  2. Perinnöllinen iktyoosi, jonka aiheuttaa perinnöllisestä iktyoosista vastaavan geenin (TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 ja CDSN) homotsygoottinen non-sense-mutaatio
  3. Keskivaikeat tai vaikeat iktyoosin muodot, jotka määritellään iktyoosin vakavuusindeksin vahvistamiseksi arvolla 2–3 vähintään kahdella neljästä arvioidusta alueesta (selkä, yläraajat, alaraajat, jalan takaosa)
  4. Vapaa, tietoon perustuva suostumus, osallistujan ja tutkijan kirjoittama ja allekirjoittama (viimeistään sisällyttämispäivänä ja ennen tutkimuksen edellyttämää tutkimusta).

Poissulkemiskriteerit:

  1. Surinfektioon viittaavat ihomerkit
  2. Yliherkkyys vaikuttavalle aineelle tai jollekin gentamysiiniapuaineesta
  3. Aminosidin anto edellisten 3 kuukauden aikana
  4. Hoito munuaistoksisilla tai ototoksisilla lääkkeillä viimeisen 6 viikon aikana
  5. Raskaana olevat tai imettävät naiset tai naiset, jotka suunnittelevat raskautta tai imettävät tutkimuksen aikana. Hedelmällisessä iässä olevat naiset, jotka voivat olla seksuaalisesti aktiivisia ja jotka eivät halua käyttää hyväksyttäviä ehkäisymenetelmiä kliinisten kokeiden edistämis- ja koordinointiryhmän suositusten mukaisesti
  6. Yli 75-vuotiaat (fysiologinen munuaisten vajaatoiminta)
  7. Vasemman kammion vajaatoiminta
  8. Hypoalbuminemia
  9. Myasthenia
  10. Aiemman aminosidihoidon aikana esiintynyt nekroosi pistoskohdassa
  11. B- tai C-asteen kirroosi Child-Pugh-luokituksen mukaan
  12. Nefropatia tai muu munuaisten vajaatoiminnan riski
  13. Munuaisten vajaatoiminta, jossa glomerulussuodatusnopeus < 60 ml/min
  14. Jännitys, joka ei johdu ulkokorvakäytävissä olevista tulppahiukkasista tai muusta tilanteesta, jossa on häiriöriski, mukaan lukien A1555G-mutaation esiintyminen 12S-ribonukleiinihappogeenissä (mitokondrioiden deoksiribonukleiinihappo)
  15. Potilas, joka muutti keratolyyttistä tai pehmittävää hoitoaan kahden viimeisen viikon aikana ennen inkluusiokäyntiä
  16. Potilas, joka muutti retinoidihoitoaan osallistumiskäyntiä edeltävän kuukauden aikana
  17. Potilas, joka muutti systeemistä retinoidihoitoaan 3 kuukauden aikana ennen inkluusiokäyntiä
  18. Potilas, joka on holhouksen, huoltajan tai vapautensa riistetty
  19. Potilas, jolla on aiempi hermo-lihassairaus
  20. Potilas, joka osallistuu toiseen kliiniseen tutkimukseen tutkimushoidolla

Poissulkemiskriteerit sisäänajojakson lopussa:

Yli 15 %:n vaihtelu Ichtyoosin vakavuusindeksin pistemäärässä kahden perusmittauksen välillä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Gentamysiini
Gentamysiini-injektio
Lääke: Gentamysiini-injektioliuos
Gentamysiiniä (10 mg/kg) annetaan kerran viikossa 3 kuukauden ajan

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Gentamysiinin tehokkuus
Aikaikkuna: 3 kuukautta
Niiden potilaiden osuus, joiden visuaalinen ikthyoosin vakavuusindeksi on alentunut vähintään 15 %
3 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Gentamysiinin tehokkuus
Aikaikkuna: Kuukausi 1, kuukausi 2, kuukausi 4, kuukausi 5, kuukausi 6 ja kuukausi 9
Niiden potilaiden osuus, joiden visuaalinen ikthyoosin vakavuusindeksi on alentunut
Kuukausi 1, kuukausi 2, kuukausi 4, kuukausi 5, kuukausi 6 ja kuukausi 9
Gentamysiinin teho elämänlaatuun
Aikaikkuna: Kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuukausi 9
Elämänlaadun arviointi IQoL-32-pisteillä (iktyoosikohtainen)
Kuukausi 3, kuukausi 6 ja kuukausi 9

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Toulouse

Tutkijat

  • Päätutkija: SEVERINO-FREIRE Maella, MD, University Hospital, Toulouse

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. huhtikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 2. huhtikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 8. huhtikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 12. huhtikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 5. syyskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. elokuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. elokuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RC31/22/0320

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa