Effekten av injicerbart gentamicin vid ärftlig iktyos (GENTIC)

Inklusionskriterier:

1. Vuxna patienter som är anslutna till ett socialförsäkringsskydd.
2. Ärftlig iktyos orsakad av en homozygot nonsensmutation av en gen som är ansvarig för ärftlig iktyos (TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 och CDSN)
3. Måttliga till svåra former av iktyos definieras som validering av ett jagtyos Severity Index-poäng på 2-3 på minst 2 av 4 utvärderade områden (rygg, övre extremiteter, nedre extremiteter, baksida av foten)
4. Fritt, informerat samtycke, skrivet och undertecknat av deltagaren och utredaren (senast på dagen för inkluderingen och före eventuell undersökning som krävs av forskningen).

Exklusions kriterier:

1. Hudetecken som tyder på en surinfektion
2. Överkänslighet av aktiv substans eller något av hjälpämnena i gentamicin
3. Administrering av en aminosid under de senaste 3 månaderna
4. Behandling med nefrotoxisk eller ototoxisk medicin under de senaste 6 veckorna
5. Gravida eller ammande kvinnor, eller kvinnor som planerar att bli gravida eller amma under studien. Kvinnor i fertil ålder, potentiellt sexuellt aktiva och ovilliga att använda acceptabla preventivmedel i enlighet med rekommendationer från Clinical Trials Facilitation and Coordination Group
6. Försökspersoner >75 år (fysiologisk försämring av njurfunktionen)
7. Vänster ventrikulär insufficiens
8. Hypoalbuminemi
9. Myasteni
10. Historik av nekros på injektionsstället under tidigare behandling med aminosid
11. Grad B eller C cirros enligt Child-Pugh klassificering
12. Nefropati eller annan situation med risk för nedsatt njurfunktion
13. Njurinsufficiens med glomerulär filtrationshastighet < 60mL/min
14. Surditet som inte orsakas av pluggfjäll i de yttre hörselgångarna eller annan situation med risk för surditet inklusive närvaron av A1555G-mutationen i 12S ribonukleinsyragenen (mitokondriell deoxiribonukleinsyra)
15. Patient som ändrat sin keratolytiska eller mjukgörande behandling under de senaste två veckorna före inklusionsbesöket
16. Patient som ändrade sin behandling mot retinoid under månaden före inklusionsbesöket
17. Patient som modifierade sin systemiska retinoidbehandling under de tre månaderna före inklusionsbesöket
18. Patient under förmyndarskap, kuratorskap eller frihetsberövad
19. Patient med redan existerande neuromuskulär sjukdom
20. Patient som deltar i en annan klinisk studie med prövningsbehandling

Uteslutningskriterier i slutet av "inkörningsperioden":

Variation större än 15 % i validering av ett Ichthyosis Severity Index-poäng mellan två baslinjemätningar.