Efficacia della gentamicina iniettabile nell'ittiosi ereditaria (GENTIC)

Criterio di inclusione:

1. Pazienti adulti affiliati ad un regime di protezione assicurativa sociale.
2. Ittiosi ereditaria causata da una mutazione omozigote non senso di un gene responsabile dell'ittiosi ereditaria (TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 e CDSN)
3. Forme di ittiosi da moderate a gravi definite come convalida di un punteggio dell'Ichthyosis Severity Index pari a 2-3 su almeno 2 aree su 4 valutate (schiena, arti superiori, arti inferiori, parte posteriore del piede)
4. Consenso libero e informato, scritto e firmato dal partecipante e dal ricercatore (al più tardi il giorno dell'inclusione e prima di qualsiasi esame richiesto dalla ricerca).

Criteri di esclusione:

1. Segni cutanei che suggeriscono una surininfezione
2. Ipersensibilità al principio attivo o ad uno degli eccipienti della gentamicina
3. Somministrazione di un aminoside nei 3 mesi precedenti
4. Trattamento con farmaci nefrotossici o ototossici nelle 6 settimane precedenti
5. Donne incinte o che allattano, o donne che pianificano una gravidanza o che allattano durante lo studio. Donne in età fertile, potenzialmente sessualmente attive e non disposte a utilizzare misure contraccettive accettabili in conformità con le raccomandazioni del Gruppo di facilitazione e coordinamento degli studi clinici
6. Soggetti >75 anni (compromissione fisiologica della funzionalità renale)
7. Insufficienza ventricolare sinistra
8. Ipoalbuminemia
9. Miastenia
10. Storia di necrosi nel sito di iniezione durante il precedente trattamento con aminoside
11. Cirrosi di grado B o C secondo la classificazione di Child-Pugh
12. Nefropatia o altra situazione a rischio di disfunzione renale
13. Insufficienza renale con velocità di filtrazione glomerulare < 60 ml/min
14. Surdità che non è causata da squame nei canali uditivi esterni o da altre situazioni a rischio di surdità inclusa la presenza della mutazione A1555G nel gene dell'acido ribonucleico 12S (acido desossiribonucleico mitocondriale)
15. Paziente che ha modificato il trattamento cheratolitico o emolliente nelle ultime due settimane precedenti la visita di inclusione
16. Paziente che ha modificato il trattamento topico retinoide nel mese precedente la visita di inclusione
17. Paziente che ha modificato il suo trattamento sistemico con retinoidi nei 3 mesi precedenti la visita di inclusione
18. Paziente sotto tutela, curatela o privato della libertà
19. Paziente con malattia neuromuscolare preesistente
20. Paziente partecipante ad un altro studio clinico con trattamento sperimentale

Criteri di esclusione al termine del periodo di “rodaggio”:

Variazione maggiore del 15% nel punteggio Validating an Ichthyosis Severity Index tra due misurazioni di base.