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Efficacité de la gentamicine injectable dans l'ichtyose héréditaire (GENTIC)

30 août 2024 mis à jour par: University Hospital, Toulouse

Étude de phase 2 évaluant l'efficacité de la gentamicine injectable dans l'ichtyose héréditaire

Cette étude évaluera l'efficacité et l'innocuité de la gentamicine intraveineuse dans l'ichtyose congénitale due à une mutation non sens. L'objectif principal est la gravité des squames et de l'érythème au troisième mois, par rapport au départ. Les objectifs secondaires incluront : l'importance des démangeaisons, la perte d'eau transépidermique, l'expression cutanée de la protéine ciblée, la sécurité du médicament et la satisfaction des patients.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les ichtyoses congénitales représentent un groupe de maladies caractérisées par des anomalies cutanées invalidantes (squames et érythème inconstant) souvent associées à des anomalies extra cutanées pouvant être sévères. Le traitement est non curatif et symptomatique, incluant des traitements locaux (c.-à-d. émollients). Les rétinoïdes oraux peuvent être utiles dans les formes modérées à sévères. Il existe un énorme besoin de nouvelles thérapies, ciblant idéalement le défaut moléculaire. La gentamicine pourrait constituer une nouvelle option thérapeutique pour l’ichtyose congénitale.

Outre son effet antimicrobien, la gentamicine peut permettre la lecture des codons stop et produire des protéines complètes.

Dans cette étude, la gentamicine (10 mg/kg) sera administrée une fois par semaine pendant 3 mois. L'étude comprendra des visites mensuelles, une visite de suivi 3 mois après l'arrêt du médicament et une visite de fin d'étude 3 mois après la visite de suivi. Les fonctions rénales et auditives seront évaluées régulièrement.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

26

Phase

  • Phase 2

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75010
        • Hôpital Saint-Louis APHP
        • Contact:
      • Toulouse, France, 31059
        • CHU de Toulouse
        • Contact:
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • MAZEREEUW-HAUTIER Juliette, MD, PhD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  1. Patients adultes affiliés à un régime de protection sociale.
  2. Ichtyose héréditaire causée par une mutation homozygote non-sens d'un gène responsable de l'ichtyose héréditaire (TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 et CDSN)
  3. Formes modérées à sévères d'ichtyose définies comme validant un score de l'Ichthyosis Severity Index à 2-3 sur au moins 2 zones évaluées sur 4 (dos, membres supérieurs, membres inférieurs, arrière du pied)
  4. Consentement libre et éclairé, écrit et signé par le participant et l'investigateur (au plus tard le jour de l'inclusion et avant tout examen requis par la recherche).

Critère d'exclusion:

  1. Signes cutanés évoquant une surinfection
  2. Hypersensibilité au principe actif ou à l'un des excipients de la gentamicine
  3. Administration d'un aminoside dans les 3 mois précédents
  4. Traitement par médicaments néphrotoxiques ou ototoxiques au cours des 6 semaines précédentes
  5. Femmes enceintes ou allaitantes, ou femmes envisageant de devenir enceintes ou d'allaiter pendant l'étude. Femmes en âge de procréer, potentiellement sexuellement actives et refusant d'utiliser des mesures de contraception acceptables conformément aux recommandations du Groupe de facilitation et de coordination des essais cliniques
  6. Sujets > 75 ans (altération physiologique de la fonction rénale)
  7. Insuffisance ventriculaire gauche
  8. Hypoalbuminémie
  9. Myasthénie
  10. Antécédents de nécrose au site d'injection lors d'un traitement antérieur par aminoside
  11. Cirrhose de grade B ou C selon la classification de Child-Pugh
  12. Néphropathie ou autre situation à risque de dysfonctionnement rénal
  13. Insuffisance rénale avec débit de filtration glomérulaire < 60 mL/min
  14. Surdité qui n'est pas causée par des bouchons squameux dans les conduits auditifs externes ou par une autre situation à risque de surdité, y compris la présence de la mutation A1555G dans le gène de l'acide ribonucléique 12S (acide désoxyribonucléique mitochondrial)
  15. Patient ayant modifié son traitement kératolytique ou émollient dans les deux dernières semaines précédant la visite d'inclusion
  16. Patient ayant modifié son traitement topique aux rétinoïdes dans le mois précédant la visite d'inclusion
  17. Patient ayant modifié son traitement systémique aux rétinoïdes dans les 3 mois précédant la visite d'inclusion
  18. Patient sous tutelle, curatelle ou privé de liberté
  19. Patient avec une maladie neuromusculaire préexistante
  20. Patient participant à une autre étude clinique avec un traitement expérimental

Critères d'exclusion à la fin de la période de « rodage » :

Variation supérieure à 15 % du score de validation d'un indice de gravité de l'ichtyose entre deux mesures de base.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Gentamicine
Injection de gentamicine
Médicament: Solution injectable de gentamicine
La gentamicine (10 mg/kg) sera administrée une fois par semaine pendant 3 mois

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Efficacité de la gentamicine
Délai: 3 mois
Proportion de patients présentant une réduction du score de gravité de l'indice visuel de l'ichtyose d'au moins 15 %
3 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Efficacité de la gentamicine
Délai: Mois 1, Mois 2, Mois 4, Mois 5, Mois 6 et Mois 9
Proportion de patients présentant une réduction du score de l'indice visuel de gravité de l'ichtyose
Mois 1, Mois 2, Mois 4, Mois 5, Mois 6 et Mois 9
Efficacité de la gentamicine sur la qualité de vie
Délai: Mois 3, Mois 6 et Mois 9
Évaluation de la qualité de vie par score IQoL-32 (spécifique à l'ichtyose)
Mois 3, Mois 6 et Mois 9

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Toulouse

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: SEVERINO-FREIRE Maella, MD, University Hospital, Toulouse

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 septembre 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 avril 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 avril 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 avril 2024

Première publication (Réel)

12 avril 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

5 septembre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 août 2024

Dernière vérification

1 août 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RC31/22/0320

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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