注射用庆大霉素治疗遗传性鱼鳞病的疗效 (GENTIC)
2024年8月30日 更新者：University Hospital, Toulouse
评估注射庆大霉素治疗遗传性鱼鳞病疗效的 2 期研究
本研究将评估静脉注射庆大霉素治疗非敏感突变引起的先天性鱼鳞病的疗效和安全性。
主要目标是与基线相比，第三个月时鳞屑和红斑的严重程度。
次要目标包括：瘙痒的重要性、经皮失水、目标蛋白的皮肤表达、药物的安全性和患者的满意度。
研究概览
详细说明
先天性鱼鳞病代表一组以致残性皮肤异常（鳞屑和不规则红斑）为特征的疾病，通常与可能严重的额外皮肤异常相关。 该治疗是非治愈性和对症治疗，包括局部治疗（即局部治疗）。 润肤剂）。 口服维A酸可能对中度至重度形式有帮助。 对新疗法的巨大需求，最好是针对分子缺陷。 庆大霉素可能是先天性鱼鳞病的一种新的治疗选择。
除了抗菌作用外，庆大霉素还可以实现终止密码子通读并产生全长蛋白质。
在这项研究中，庆大霉素（10 mg/kg）每周给药一次，持续 3 个月。 该研究将包括每月访视、停药后 3 个月的随访以及随访后 3 个月的研究结束访视。 将定期评估肾脏和听力功能。
研究类型
介入性
注册 (估计的)
26
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：SEVERINO-FREIRE Maella, MD
- 电话号码：33 05 67 77 81 41
- 邮箱：severino-freire.m@chu-toulouse.fr
研究联系人备份
- 姓名：TEXIER Hélène
- 电话号码：33 05 67 77 81 80
- 邮箱：texier.h@chu-toulouse.fr
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75010
- Hôpital Saint-Louis APHP
-
接触：
- BOURRAT Emmanuelle, MD
- 电话号码：33 01 42 49 90 90
- 邮箱：emmanuelle.bourrat@aphp.fr
-
Toulouse、法国、31059
- CHU de Toulouse
-
接触：
- SEVERINO-FREIRE Maella, MD
- 电话号码：33 05 67 77 81 41
- 邮箱：severino-freire.m@chu-toulouse.fr
-
接触：
- TEXIER Hélène
- 电话号码：33 05 67 77 81 80
- 邮箱：texier.h@chu-toulouse.fr
-
副研究员：
- MAZEREEUW-HAUTIER Juliette, MD, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 参加社会保险保护方案的成年患者。
- 由导致遗传性鱼鳞病的基因（TGM1、PNPLA1、ALOX12B、NIPAL4、ALOXE3、SDR9C7、ABCA12、CERS3、SPINK5 和 CDSN）的纯合无义突变引起的遗传性鱼鳞病
- 中度至重度鱼鳞病定义为在评估的 4 个区域中至少有 2 个区域（背部、上肢、下肢、足背）验证鱼鳞病严重程度指数评分为 2-3
- 由参与者和研究者书面并签署的自由、知情同意书（最迟在纳入当天和研究所需的任何检查之前）。
排除标准：
- 提示感染的皮肤体征
- 对活性物质或庆大霉素赋形剂之一过敏
- 过去 3 个月内服用过氨基苷类药物
- 过去 6 周内接受过肾毒性或耳毒性药物治疗
- 孕妇或哺乳期妇女，或计划在研究期间怀孕或哺乳的妇女。 育龄妇女、可能性活跃且不愿意按照临床试验促进和协调小组的建议使用可接受的避孕措施
- 受试者 >75 岁（肾功能生理损伤）
- 左心室功能不全
- 低蛋白血症
- 肌无力
- 既往氨基糖治疗期间注射部位坏死史
- 根据 Child-Pugh 分类，B 级或 C 级肝硬化
- 肾病或其他有肾功能障碍风险的情况
- 肾小球滤过率 < 60mL/min 的肾功能不全
- 不是由外耳道内的鳞片或其他有可能发生窃听风险的情况引起的窃听，包括 12S 核糖核酸（线粒体脱氧核糖核酸）基因中存在 A1555G 突变
- 在纳入访视前的最后两周内修改了角质层分离或润肤治疗的患者
- 在纳入访视前一个月修改其类维生素A主题治疗的患者
- 在纳入访视前 3 个月内修改全身维甲酸治疗的患者
- 受监护、监管或被剥夺自由的患者
- 既往患有神经肌肉疾病的患者
- 参与另一项研究性治疗临床研究的患者
“磨合”期结束时的排除标准：
两次基线测量之间验证鱼鳞病严重程度指数评分的变化大于 15%。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：庆大霉素
庆大霉素注射液
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庆大霉素（10 mg/kg）每周给药一次，持续 3 个月
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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庆大霉素功效
大体时间：3个月
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鱼鳞病严重程度评分视觉指数降低至少 15% 的患者比例
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3个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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庆大霉素功效
大体时间：第 1 个月、第 2 个月、第 4 个月、第 5 个月、第 6 个月和第 9 个月
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鱼鳞病严重程度评分视觉指数降低的患者比例
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第 1 个月、第 2 个月、第 4 个月、第 5 个月、第 6 个月和第 9 个月
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庆大霉素对生活质量的疗效
大体时间：第三个月、第六个月和第九个月
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通过 IQoL-32 评分评估生活质量（针对鱼鳞病）
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第三个月、第六个月和第九个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：SEVERINO-FREIRE Maella, MD、University Hospital, Toulouse
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2024年9月1日
初级完成 (估计的)
2026年4月1日
研究完成 (估计的)
2027年4月1日
研究注册日期
首次提交
2024年4月2日
首先提交符合 QC 标准的
2024年4月8日
首次发布 (实际的)
2024年4月12日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年9月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年8月30日
最后验证
2024年8月1日
更多信息
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