Werkzaamheid van injecteerbaar gentamicine bij erfelijke ichthyosis (GENTIC)

Inclusiecriteria:

1. Volwassen patiënten die aangesloten zijn bij een socialezekerheidsstelsel.
2. Erfelijke ichthyosis veroorzaakt door een homozygote non-sense-mutatie van een gen dat verantwoordelijk is voor erfelijke ichthyosis (TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 en CDSN)
3. Matige tot ernstige vormen van ichthyosis gedefinieerd als het valideren van een Ichthyosis Severity Index-score van 2-3 op ten minste 2 van de 4 geëvalueerde gebieden (rug, bovenste ledematen, onderste ledematen, achterkant van de voet)
4. Gratis, geïnformeerde toestemming, geschreven en ondertekend door de deelnemer en de onderzoeker (uiterlijk op de dag van opname en vóór elk onderzoek vereist door het onderzoek).

Uitsluitingscriteria:

1. Cutane tekenen die wijzen op een surinfectie
2. Overgevoeligheid voor de werkzame stof of voor één van de hulpstoffen van gentamicine
3. Toediening van een aminoside in de voorgaande 3 maanden
4. Behandeling met nefrotoxische of ototoxische medicatie in de voorafgaande 6 weken
5. Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven, of vrouwen die van plan zijn zwanger te worden of borstvoeding te geven tijdens het onderzoek. Vrouwen in de vruchtbare leeftijd, potentieel seksueel actief, en niet bereid aanvaardbare anticonceptiemaatregelen te gebruiken in overeenstemming met de aanbevelingen van de Clinical Trials Facilitation and Coördinatiegroep
6. Proefpersonen >75 jaar (fysiologische beperking van de nierfunctie)
7. Linkerventrikelinsufficiëntie
8. Hypoalbuminemie
9. Myasthenie
10. Voorgeschiedenis van necrose op de injectieplaats tijdens eerdere behandeling met aminoside
11. Cirrose graad B of C volgens de Child-Pugh-classificatie
12. Nefropathie of een andere situatie met risico op nierdisfunctie
13. Nierinsufficiëntie met glomerulaire filtratiesnelheid < 60 ml/min
14. Surdity die niet wordt veroorzaakt door plugschubben in de uitwendige gehoorgangen of een andere situatie met risico op surdity, waaronder de aanwezigheid van de A1555G-mutatie in het 12S-ribonucleïnezuurgen (mitochondriaal deoxyribonucleïnezuur)
15. Patiënt die zijn keratolytische of verzachtende behandeling heeft aangepast in de laatste twee weken voorafgaand aan het inclusiebezoek
16. Patiënt die zijn behandeling met retinoïden wijzigt in de maand voorafgaand aan het inclusiebezoek
17. Patiënt die zijn systemische retinoïdenbehandeling wijzigt in de drie maanden voorafgaand aan het inclusiebezoek
18. Patiënt onder curatele, curatele of van zijn vrijheid beroofd
19. Patiënt met reeds bestaande neuromusculaire ziekte
20. Patiënt die deelneemt aan een ander klinisch onderzoek met onderzoeksbehandeling

Uitsluitingscriteria aan het einde van de "inloopperiode":

Variatie groter dan 15% in de score Validating an Ichthyosis Severity Index tussen twee nulmetingen.