Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Eficacia de la gentamicina inyectable en la ictiosis hereditaria (GENTIC)

30 de agosto de 2024 actualizado por: University Hospital, Toulouse

Estudio de fase 2 que evalúa la eficacia de la gentamicina inyectable en la ictiosis hereditaria

Este estudio evaluará la eficacia y seguridad de la gentamicina intravenosa en la ictiosis congénita debida a una mutación no sens. El objetivo principal es la gravedad de las escamas y el eritema al tercer mes, en comparación con el valor inicial. Los objetivos secundarios incluirán: la importancia del picor, la pérdida de agua transepidérmica, la expresión cutánea de la proteína diana, la seguridad del fármaco y la satisfacción de los pacientes.

Descripción general del estudio

Estado

Aún no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Las ictiosis congénitas representan un grupo de enfermedades caracterizadas por anomalías cutáneas incapacitantes (escamas y eritema inconstante) asociadas a menudo con anomalías extracutáneas que pueden ser graves. El tratamiento no es curativo y es sintomático, e incluye tratamientos locales (es decir, emolientes). Los retinoides orales pueden ser útiles en formas moderadas a graves. Existe una gran necesidad de nuevas terapias, idealmente dirigidas al defecto molecular. La gentamicina puede ser una nueva opción terapéutica para la ictiosis congénita.

Además de su efecto antimicrobiano, la gentamicina puede lograr la lectura completa de los codones de parada y producir proteínas de longitud completa.

En este estudio, se administrará gentamicina (10 mg/kg) una vez a la semana durante 3 meses. El estudio incluirá visitas mensuales, una visita de seguimiento 3 meses después de suspender el medicamento y una visita de final del estudio 3 meses después de la visita de seguimiento. Las funciones renales y auditivas se evaluarán periódicamente.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Estimado)

26

Fase

  • Fase 2

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75010
        • Hôpital Saint-Louis APHP
        • Contacto:
      • Toulouse, Francia, 31059
        • CHU de Toulouse
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • MAZEREEUW-HAUTIER Juliette, MD, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Pacientes adultos afiliados a un régimen de protección del seguro social.
  2. Ictiosis hereditaria causada por una mutación homocigótica sin sentido de un gen responsable de la ictiosis hereditaria (TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 y CDSN)
  3. Formas de ictiosis de moderadas a graves definidas como Validación de una puntuación del Índice de gravedad de la ictiosis de 2 a 3 en al menos 2 de 4 áreas evaluadas (espalda, extremidades superiores, extremidades inferiores, parte posterior del pie)
  4. Consentimiento libre, informado, escrito y firmado por el participante y el investigador (a más tardar el día de la inclusión y antes de cualquier examen requerido por la investigación).

Criterio de exclusión:

  1. Signos cutáneos que sugieren una sobreinfección.
  2. Hipersensibilidad al principio activo o a uno de los excipientes de gentamicina.
  3. Administración de un aminosido en los 3 meses previos
  4. Tratamiento con medicación nefrotóxica u ototóxica en las 6 semanas previas
  5. Mujeres embarazadas o en período de lactancia, o mujeres que planeen quedar embarazadas o amamantar durante el estudio. Mujeres en edad fértil, potencialmente sexualmente activas y que no estén dispuestas a utilizar medidas anticonceptivas aceptables de acuerdo con las recomendaciones del Grupo de Coordinación y Facilitación de Ensayos Clínicos.
  6. Sujetos >75 años (deterioro fisiológico de la función renal)
  7. Insuficiencia ventricular izquierda
  8. hipoalbuminemia
  9. miastenia
  10. Historia de necrosis en el lugar de la inyección durante el tratamiento previo con aminosid
  11. Cirrosis grado B o C según la clasificación de Child-Pugh
  12. Nefropatía u otra situación de riesgo de disfunción renal.
  13. Insuficiencia renal con tasa de filtración glomerular < 60 ml/min
  14. Surdity que no es causada por escamas de tapón en los canales auditivos externos u otra situación con riesgo de surdity, incluida la presencia de la mutación A1555G en el gen del ácido ribonucleico 12S (ácido desoxirribonucleico mitocondrial).
  15. Paciente que modifique su tratamiento queratolítico o emoliente en las últimas dos semanas previas a la visita de inclusión.
  16. Paciente que modifica su tratamiento tópico con retinoides en el mes anterior a la visita de inclusión
  17. Paciente que modifica su tratamiento con retinoides sistémicos en los 3 meses anteriores a la visita de inclusión
  18. Paciente bajo tutela, curaduría o privado de su libertad
  19. Paciente con enfermedad neuromuscular preexistente.
  20. Paciente que participa en otro estudio clínico con tratamiento en investigación.

Criterios de exclusión al final del período de rodaje:

Variación superior al 15% en la puntuación del Índice de gravedad de validación de una ictiosis entre dos mediciones iniciales.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Gentamicina
Inyección de gentamicina
Droga: Solución inyectable de gentamicina
Se administrará gentamicina (10 mg/kg) una vez por semana durante 3 meses.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Eficacia de la gentamicina
Periodo de tiempo: 3 meses
Proporción de pacientes con una reducción en la puntuación del índice visual de gravedad de la ictiosis de al menos un 15 %
3 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Eficacia de la gentamicina
Periodo de tiempo: Mes 1, Mes 2, Mes 4, Mes 5, Mes 6 y Mes 9
Proporción de pacientes con una reducción en la puntuación del índice visual de gravedad de la ictiosis
Mes 1, Mes 2, Mes 4, Mes 5, Mes 6 y Mes 9
Eficacia de la gentamicina sobre la calidad de vida.
Periodo de tiempo: Mes 3, Mes 6 y Mes 9
Evaluación de la calidad de vida mediante la puntuación IQoL-32 (específica de ictiosis)
Mes 3, Mes 6 y Mes 9

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Toulouse

Investigadores

  • Investigador principal: SEVERINO-FREIRE Maella, MD, University Hospital, Toulouse

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Estimado)

1 de septiembre de 2024

Finalización primaria (Estimado)

1 de abril de 2026

Finalización del estudio (Estimado)

1 de abril de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de abril de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

8 de abril de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

12 de abril de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

5 de septiembre de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

30 de agosto de 2024

Última verificación

1 de agosto de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RC31/22/0320

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Suscribir