Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Skuteczność wstrzykiwanej gentamycyny w dziedzicznej rybiej łusce (GENTIC)

8 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: University Hospital, Toulouse

Badanie fazy 2 oceniające skuteczność wstrzykiwanej gentamycyny w dziedzicznej rybiej łusce

Badanie to oceni skuteczność i bezpieczeństwo dożylnego podawania gentamycyny we wrodzonej rybiej łusce spowodowanej mutacją non-sens. Głównym celem jest nasilenie łusek i rumienia w trzecim miesiącu w porównaniu do wartości wyjściowych. Cele drugorzędne będą obejmowały: znaczenie swędzenia, przeznaskórkową utratę wody, ekspresję skórną docelowego białka, bezpieczeństwo leku i satysfakcję pacjentów.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wrodzone rybie łuski stanowią grupę chorób charakteryzujących się upośledzającymi nieprawidłowościami skórnymi (łuski i nietrwały rumień), często związanymi z anomaliami pozaskórnymi, które mogą być poważne. Leczenie nie ma charakteru leczniczego i jest objawowe, obejmuje leczenie miejscowe (tj. emolienty). W umiarkowanych i ciężkich postaciach pomocne mogą być doustne retinoidy. Istnieje ogromne zapotrzebowanie na nowe terapie, idealnie ukierunkowane na defekt molekularny. Gentamycyna może być nową opcją terapeutyczną wrodzonej rybiej łuski.

Oprócz działania przeciwdrobnoustrojowego gentamycyna może uzyskać odczyt kodonu stop i wytworzyć białko o pełnej długości.

W tym badaniu gentamycyna (10 mg/kg) będzie podawana raz w tygodniu przez 3 miesiące. Badanie będzie obejmowało wizyty comiesięczne, wizytę kontrolną po 3 miesiącach od odstawienia leku oraz wizytę kończącą badanie po 3 miesiącach od wizyty kontrolnej. Czynności nerek i słuchu będą regularnie oceniane.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

26

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75010
      • Toulouse, Francja, 31059

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Dorośli pacjenci objęci ubezpieczeniem społecznym.
  2. Dziedziczna rybia łuska spowodowana homozygotyczną, bezsensowną mutacją genu odpowiedzialnego za dziedziczną rybią łuskę (TGM1, PNPLA1, ALOX12B, NIPAL4, ALOXE3, SDR9C7, ABCA12, CERS3, SPINK5 i CDSN)
  3. Umiarkowana do ciężkiej postaci rybiej łuski, definiowana jako ocena wskaźnika ciężkości rybiej łuski na poziomie 2–3 w co najmniej 2 z 4 ocenianych obszarów (plecy, kończyny górne, kończyny dolne, tył stopy)
  4. Dobrowolna, świadoma zgoda, pisemna i podpisana przez uczestnika i badacza (najpóźniej w dniu włączenia i przed jakimkolwiek badaniem wymaganym w badaniu).

Kryteria wyłączenia:

  1. Objawy skórne sugerujące nadkażenie
  2. Nadwrażliwość na substancję czynną lub na którąkolwiek substancję pomocniczą gentamycyny
  3. Podanie aminozydu w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  4. Leczenie lekami nefrotoksycznymi lub ototoksycznymi w ciągu ostatnich 6 tygodni
  5. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią, kobiety planujące zajście w ciążę lub karmienie piersią w trakcie badania. Kobiety w wieku rozrodczym, potencjalnie aktywne seksualnie i nie chcące stosować akceptowalnych środków antykoncepcji zgodnie z zaleceniami Grupy ds. Ułatwiania i Koordynacji Badań Klinicznych
  6. Pacjenci w wieku > 75 lat (fizjologiczne upośledzenie czynności nerek)
  7. Niewydolność lewej komory
  8. Hipoalbuminemia
  9. Miastenia
  10. Historia martwicy w miejscu wstrzyknięcia podczas poprzedniego leczenia aminozydem
  11. Marskość wątroby stopnia B lub C według klasyfikacji Child-Pugh
  12. Nefropatia lub inna sytuacja zagrożona dysfunkcją nerek
  13. Niewydolność nerek ze współczynnikiem przesączania kłębuszkowego < 60 ml/min
  14. Surdalność, która nie jest spowodowana łuskami czopowymi w zewnętrznych kanałach słuchowych lub inną sytuacją grożącą surdalizmem, w tym obecnością mutacji A1555G w genie kwasu rybonukleinowego 12S (mitochondrialnego kwasu dezoksyrybonukleinowego)
  15. Pacjent, który w ciągu ostatnich dwóch tygodni poprzedzających wizytę włączeniową modyfikuje leczenie keratolityczne lub zmiękczające
  16. Pacjent, który modyfikuje leczenie tematyczne retinoidami w miesiącu poprzedzającym wizytę włączającą
  17. Pacjent, który modyfikuje leczenie retinoidami ogólnoustrojowymi w ciągu 3 miesięcy poprzedzających wizytę włączeniową
  18. Pacjent objęty opieką, kuratelą lub pozbawiony wolności
  19. Pacjent z istniejącą wcześniej chorobą nerwowo-mięśniową
  20. Pacjent uczestniczący w innym badaniu klinicznym z leczeniem eksperymentalnym

Kryteria wykluczenia na koniec okresu docierania:

Różnica większa niż 15% w wyniku walidacji wskaźnika ciężkości rybiej łuski pomiędzy dwoma pomiarami wyjściowymi.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Gentamycyna
Zastrzyk gentamycyny
Lek: Roztwór do wstrzykiwań gentamycyny
Gentamycyna (10 mg/kg) będzie podawana raz w tygodniu przez 3 miesiące

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność gentamycyny
Ramy czasowe: 3 miesiące
Odsetek pacjentów ze zmniejszeniem wskaźnika wizualnego rybiej łuski, punktacji ciężkości wynoszącej co najmniej 15%
3 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność gentamycyny
Ramy czasowe: Miesiąc 1, miesiąc 2, miesiąc 4, miesiąc 5, miesiąc 6 i miesiąc 9
Odsetek pacjentów ze zmniejszeniem wskaźnika wizualnego wskaźnika ciężkości rybiej łuski
Miesiąc 1, miesiąc 2, miesiąc 4, miesiąc 5, miesiąc 6 i miesiąc 9
Skuteczność gentamycyny na jakość życia
Ramy czasowe: Miesiąc 3, miesiąc 6 i miesiąc 9
Ocena jakości życia na podstawie wyniku IQoL-32 (specyficznego dla rybiej łuski)
Miesiąc 3, miesiąc 6 i miesiąc 9

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Śledczy

  • Główny śledczy: SEVERINO-FREIRE Maella, MD, University Hospital, Toulouse

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

23 kwietnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 kwietnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

8 kwietnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 kwietnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

12 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC31/22/0320

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rybia łuska

Badania kliniczne na Roztwór do wstrzykiwań gentamycyny

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bulgaria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj