비대성 심근병증의 다양한 질병 단계에서 심장 기능, 미세혈관 기능 및 심장 관류의 평가 (FUSION-HCM)
2024년 5월 3일 업데이트: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc
비대성 심근병증의 초기 및 진행 질병 단계에서 심근 기능, (말초) 내피 기능 및 관류 평가
비대성 심근병증(HCM)은 고혈압과 같은 부하 조건이 없을 때 심장의 비대칭 비대를 특징으로 하는 유전 질환입니다.
HCM의 기초가 되는 유전적 돌연변이는 일련의 기능적, 대사적 변화를 시작하여 궁극적으로 질병을 유발합니다.
HCM 환자는 미세혈관 기능 장애와 심근 관류 결핍을 겪는 경우가 많으며, 그 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.
이러한 변화가 리모델링에 따른 이차적인 것인지 아니면 주로 내피 기능 장애로 인한 것인지는 확실하지 않습니다.
HCM의 병리학은 일련의 변화로 생각되므로 질병의 다양한 단계(표현형 없음, 경도 표현형 및 진행된 HCM 표현형) 전반에 걸쳐 관류 및 내피 기능 변화에 대해 더 많은 통찰력을 얻는 것이 중요합니다.
이 연구에서 우리는 가장 흔한 두 가지 유전적 돌연변이에서 이러한 변화를 조사하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Julia E Visch, MD
- 전화번호: +31629349699
- 이메일: j.visch@amsterdamumc.nl
연구 장소
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Noord-Holland
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Amsterdam, Noord-Holland, 네덜란드, 1081HV
- 모병
- Amsterdam UMC - location VUMC
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연락하다:
- Julia E Visch, MD
- 전화번호: +31629349699
- 이메일: j.visch@amsterdamumc.nl
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
해당 없음
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
잠재적인 연구 대상자는 여러 병원에서 모집되어 VUmc에 초대됩니다.
우리 연구 컨소시엄은 참가자 모집을 환자에게 전파할 심장 전문의와 심장 유전학자로 구성됩니다.
우리는 또한 HCM 환자단체와도 협력할 것입니다.
잠재적인 연구 대상자는 전화나 이메일로 저희에게 연락하도록 초대될 것이며, 그 후 정보 편지가 발송될 것입니다.
누군가 연구 참여에 관심이 있는 경우 VUmc에 초대되어 사전 동의에 서명하고 연구 1일차를 진행하게 됩니다.
설명
포함 기준:
아래 중 하나:
- MYBPC3 돌연변이 운반체
- MYH7 돌연변이 운반체
- MYBPC3 또는 MYH7 돌연변이 보인자의 유전자형 음성 1급 친척
다음 기준을 모두 충족합니다.
- 돌연변이 보유자 그룹: ≥18세
- 유전자형 음성군: ≥30세
MYBPC3 및 MYH7 돌연변이 보인자는 심장초음파검사 및 MRI로 측정한 최대 벽 두께를 기준으로 세 그룹 중 하나로 지정됩니다.
- 표현형 없음: MWT <12mm
- 가벼운 표현형: MWT ≥12 ~ <15mm
- HCM 표현형: MWT ≥15mm
제외 기준:
- 70세 이상
- 인슐린 의존성 당뇨병
- 임신
- 흡연
- 밀실 공포증
- 심장박동기/ICD
- 신부전 <30 GFR
- 고혈압(수축기 >140mmHg 또는 확장기 >90mmHg)
- 유전자형 음성군, 표현형 없음군, 경도 표현형군의 경우 혈압약(이뇨제, 베타차단제, ACE 억제제, 안지오텐신II 수용체 차단제, 칼슘채널차단제, 알파차단제) 사용
- HCM 표현형 그룹의 경우: 심장 전문의의 평가에 따라 2일 동안 혈압약(위에 명시됨)을 중단하는 것이 안전하지 않은 경우
- 좌심실 유출로 구배 > 50mmHg
- 대동맥 판막 질환
- 왼쪽 번들 분기 블록
- (의 병력) 폐쇄성 관상동맥질환
- 만성 심방세동
- 호르몬 대체 요법
- 2도 또는 3도 방실차단, 부비동증후군, QT 간격 연장
- 천식 및 기타 폐쇄성 폐질환
- 아데노신 또는 도타렘에 대한 이전의 이상반응
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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건강한 통제
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돌연변이 운반자
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가벼운 비대
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명백한 비대
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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심근혈류
기간: 1 개월
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PET 및 CMR로 평가
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1 개월
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말초 내피 기능
기간: 1 개월
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EndoPAT 및 LASCA 평가
|
1 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
조직 특성화
기간: 1 개월
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CMR에 의해 평가됨
|
1 개월
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확장기 기능 장애
기간: 1 개월
|
심장 초음파 검사로 평가
|
1 개월
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섬유증
기간: 1 개월
|
CMR에 의해 평가됨
|
1 개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
2024년 5월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 5월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 5월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 5월 3일
처음 게시됨 (실제)
2024년 5월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 5월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 5월 3일
마지막으로 확인됨
2024년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NL83573.018.23
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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