Ocena czynności serca, funkcji mikrokrążenia i perfuzji serca w różnych stadiach choroby kardiomiopatii przerostowej (FUSION-HCM)
3 maja 2024 zaktualizowane przez: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc
Ocena funkcji mięśnia sercowego, (obwodowej) funkcji śródbłonka i perfuzji we wczesnych i zaawansowanych stadiach choroby kardiomiopatii przerostowej
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się asymetrycznym przerostem serca przy braku warunków obciążających, takich jak nadciśnienie.
Mutacja genetyczna leżąca u podstaw HCM uruchamia kaskadę zmian funkcjonalnych i metabolicznych ostatecznie prowadzących do choroby.
U pacjentów z HCM często stwierdza się dysfunkcję mikrokrążenia i ubytki perfuzji mięśnia sercowego, których etiologia nie została wyjaśniona.
Nie jest jasne, czy zmiany te są wtórne do przebudowy, czy też spowodowane głównie dysfunkcją śródbłonka.
Ponieważ uważa się, że patomechanizm HCM stanowi kaskada zmian, ważne jest uzyskanie lepszego wglądu w zmiany perfuzji i funkcji śródbłonka na różnych etapach choroby: brak fenotypu, łagodny fenotyp i zaawansowany fenotyp HCM.
W tym badaniu naszym celem jest zbadanie tych zmian w dwóch najczęstszych mutacjach genetycznych.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
100
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Julia E Visch, MD
- Numer telefonu: +31629349699
- E-mail: j.visch@amsterdamumc.nl
Lokalizacje studiów
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam, Noord-Holland, Holandia, 1081HV
- Rekrutacyjny
- Amsterdam UMC - location VUMC
-
Kontakt:
- Julia E Visch, MD
- Numer telefonu: +31629349699
- E-mail: j.visch@amsterdamumc.nl
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie dotyczy
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Potencjalni uczestnicy badania są rekrutowani z różnych szpitali i zostaną zaproszeni do VUmc.
Nasze konsorcjum badawcze składa się z kardiologów i kardiogenetyków, którzy będą rozpowszechniać nasz apel o uczestnictwo wśród swoich pacjentów.
Będziemy także współpracować z organizacją pacjentów HCM.
Potencjalni uczestnicy badania zostaną poproszeni o kontakt telefoniczny lub e-mailowy, po czym zostanie przesłany list informacyjny.
Jeżeli ktoś będzie zainteresowany udziałem w badaniu, zostanie zaproszony do VUmc w celu podpisania świadomej zgody i przejścia pierwszego dnia badania.
Opis
Kryteria przyjęcia:
Jeden z poniższych:
- Nosiciel mutacji MYBPC3
- Nosiciel mutacji MYH7
- Krewny pierwszego stopnia nosiciela mutacji MYBPC3 lub MYH7, ujemny pod względem genotypu
Wszystkie poniższe kryteria:
- Dla grupy nosicieli mutacji: ≥18 lat
- Dla grupy genotypowo-ujemnej: ≥30 lat
Nosiciele mutacji MYBPC3 i MYH7 zostaną przydzieleni do jednej z trzech grup na podstawie ich maksymalnej grubości ściany mierzonej za pomocą echokardiografii i MRI:
- Brak fenotypu: MWT <12mm
- Łagodny fenotyp: MWT ≥12 do <15 mm
- Fenotyp HCM: MWT ≥15 mm
Kryteria wyłączenia:
- ≥70 lat
- Cukrzyca insulinozależna
- Ciąża
- Palenie
- Klaustrofobia
- Rozrusznik serca/ICD
- Niewydolność nerek <30 GFR
- Nadciśnienie (skurczowe > 140 mmHg lub rozkurczowe > 90 mmHg)
- W przypadku grupy z ujemnym genotypem, bez grupy fenotypowej i grupy o łagodnym fenotypie: stosowanie leków na nadciśnienie (diuretyki, beta-blokery, inhibitory ACE, blokery receptora angiotensyny II, blokery kanału wapniowego, alfa-blokery)
- Dla grupy o fenotypie HCM: gdy wstrzymanie się z przyjmowaniem leków na nadciśnienie (jak określono powyżej) przez dwa dni, zgodnie z oceną własnego kardiologa, jest niebezpieczne
- Gradient drogi odpływu lewej komory > 50 mmHg
- Choroba zastawki aortalnej
- Blok lewej odnogi pęczka Hisa
- (Historia) Obturacyjna choroba wieńcowa
- Przewlekłe migotanie przedsionków
- Hormonalna terapia zastępcza
- Blok przedsionkowo-komorowy drugiego lub trzeciego stopnia, zespół chorej zatoki, wydłużony odstęp QT
- Astma i inne obturacyjne choroby płuc
- Wcześniejsza niepożądana reakcja na adenozynę lub dotarem
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Zdrowe kontrole
|
|
Nosiciele mutacji
|
|
Łagodny przerost
|
|
Jawny przerost
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
przepływ krwi w mięśniu sercowym
Ramy czasowe: 1 miesiąc
|
oceniane przez PET i CMR
|
1 miesiąc
|
|
obwodowa funkcja śródbłonka
Ramy czasowe: 1 miesiąc
|
oceniane przez EndoPAT i LASCA
|
1 miesiąc
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka tkanek
Ramy czasowe: 1 miesiąc
|
ocenione przez CMR
|
1 miesiąc
|
|
Dysfunkcja rozkurczowa
Ramy czasowe: 1 miesiąc
|
oceniane za pomocą echokardiografii
|
1 miesiąc
|
|
Zwłóknienie
Ramy czasowe: 1 miesiąc
|
ocenione przez CMR
|
1 miesiąc
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
1 maja 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 maja 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 maja 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
1 maja 2024
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
3 maja 2024
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
6 maja 2024
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
6 maja 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
3 maja 2024
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NL83573.018.23
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .