Beoordeling van de hartfunctie, microvasculaire functie en hartperfusie in verschillende ziektestadia van hypertrofische cardiomyopathie (FUSION-HCM)
3 mei 2024 bijgewerkt door: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc
Beoordeling van de myocardfunctie, (perifere) endotheelfunctie en perfusie in vroege en gevorderde ziektestadia van hypertrofische cardiomyopathie
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door asymmetrische hypertrofie van het hart bij afwezigheid van belastingsomstandigheden zoals hypertensie.
De genetische mutatie die ten grondslag ligt aan HCM zet een cascade van functionele en metabolische veranderingen in gang die uiteindelijk tot ziekte leiden.
HCM-patiënten hebben vaak microvasculaire disfunctie en myocardiale perfusiestoornissen, waarvan de etiologie niet is opgehelderd.
Of deze veranderingen secundair zijn aan remodellering of primair worden veroorzaakt door endotheeldisfunctie, is onduidelijk.
Omdat men denkt dat het pathomechanisme van HCM een cascade van veranderingen is, is het belangrijk om meer inzicht te krijgen in de veranderingen in de perfusie en de endotheliale functie tijdens verschillende stadia van de ziekte: geen fenotype, mild fenotype en gevorderd HCM-fenotype.
In deze studie willen we deze veranderingen in de twee meest voorkomende genetische mutaties onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
100
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Julia E Visch, MD
- Telefoonnummer: +31629349699
- E-mail: j.visch@amsterdamumc.nl
Studie Locaties
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam, Noord-Holland, Nederland, 1081HV
- Werving
- Amsterdam UMC - location VUmc
-
Contact:
- Julia E Visch, MD
- Telefoonnummer: +31629349699
- E-mail: j.visch@amsterdamumc.nl
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
NVT
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Potentiële proefpersonen worden vanuit verschillende ziekenhuizen geworven en uitgenodigd in het VUmc.
Ons onderzoeksconsortium bestaat uit cardiologen en cardiogenetici die onze oproep voor deelnemers verspreiden onder hun patiënten.
Ook gaan wij samenwerken met patiëntenorganisatie HCM.
Potentiële proefpersonen worden uitgenodigd om telefonisch of per e-mail contact met ons op te nemen, waarna een informatiebrief wordt verzonden.
Als iemand geïnteresseerd is in deelname aan het onderzoek, wordt hij/zij uitgenodigd in het VUmc om een geïnformeerde toestemming te ondertekenen en dag 1 van het onderzoek te ondergaan.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Een van onderstaande:
- MYBPC3-mutatiedrager
- MYH7-mutatiedrager
- Genotype-negatief eerstegraads familielid van een MYBPC3- of MYH7-mutatiedrager
Alle volgende criteria:
- Voor de mutatiedragergroep: ≥18 jaar oud
- Voor de genotype-negatieve groep: ≥30 jaar oud
MYBPC3- en MYH7-mutatiedragers worden ingedeeld in een van de drie groepen op basis van hun maximale wanddikte, gemeten met echocardiografie en MRI:
- Geen fenotype: MWT <12 mm
- Mild fenotype: MWT ≥12 tot <15 mm
- HCM-fenotype: MWT ≥15 mm
Uitsluitingscriteria:
- ≥70 jaar oud
- Insulineafhankelijke diabetes mellitus
- Zwangerschap
- Roken
- Claustrofobie
- Pacemaker/ICD
- Nierinsufficiëntie <30 GFR
- Hypertensie (systolisch >140 mmHg of diastolisch >90 mmHg)
- Voor de genotype-negatieve groep, geen fenotypegroep en milde fenotypegroep: het gebruik van bloeddrukmedicatie (diuretica, bètablokkers, ACE-remmers, angiotensine II-receptorblokkers, calciumantagonisten, alfablokkers)
- Voor de HCM-fenotypegroep: wanneer het twee dagen onveilig is om bloeddrukmedicatie (zoals hierboven gespecificeerd) achterwege te laten, zoals beoordeeld door de eigen cardioloog
- Gradiënt van het linkerventrikeluitstroomkanaal > 50 mmHg
- Aortaklepziekte
- Linker bundeltakblok
- (Geschiedenis van) Obstructieve coronaire hartziekte
- Chronische atriale fibrillatie
- Hormoonsubstitutietherapie
- Tweede- of derdegraads AV-blok, sick-sinussyndroom, verlengd QT-interval
- Astma en andere obstructieve longziekten
- Eerdere bijwerking op adenosine of dotarem
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Gezonde controles
|
|
Mutatiedragers
|
|
Milde hypertrofie
|
|
Openlijke hypertrofie
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
myocardiale bloedstroom
Tijdsspanne: 1 maand
|
beoordeeld door PET en CMR
|
1 maand
|
|
perifere endotheliale functie
Tijdsspanne: 1 maand
|
beoordeeld door EndoPAT en LASCA
|
1 maand
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Weefselkarakterisering
Tijdsspanne: 1 maand
|
beoordeeld door CMR
|
1 maand
|
|
Diastolische dysfunctie
Tijdsspanne: 1 maand
|
beoordeeld door middel van echocardiografie
|
1 maand
|
|
Fibrose
Tijdsspanne: 1 maand
|
beoordeeld door CMR
|
1 maand
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
1 mei 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
1 mei 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 mei 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
1 mei 2024
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
3 mei 2024
Eerst geplaatst (Werkelijk)
6 mei 2024
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
6 mei 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
3 mei 2024
Laatst geverifieerd
1 mei 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- NL83573.018.23
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .