Hodnocení srdeční funkce, mikrovaskulární funkce a srdeční perfuze u různých stadií onemocnění hypertrofické kardiomyopatie (FUSION-HCM)
3. května 2024 aktualizováno: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc
Hodnocení funkce myokardu, (periferní) endoteliální funkce a perfuze v časných a pokročilých stadiích onemocnění hypertrofické kardiomyopatie
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je genetická porucha charakterizovaná asymetrickou hypertrofií srdce v nepřítomnosti zátěžových stavů, jako je hypertenze.
Genetická mutace, která je základem HCM, uvádí do pohybu kaskádu funkčních a metabolických změn, které nakonec vedou k onemocnění.
Pacienti s HCM mají často mikrovaskulární dysfunkci a deficity myokardiální perfuze, jejichž etiologie nebyla objasněna.
Není jasné, zda jsou tyto změny sekundární k remodelaci nebo jsou primárně způsobeny endoteliální dysfunkcí.
Vzhledem k tomu, že patomechanismus HCM je považován za kaskádu změn, je důležité získat více informací o změnách perfuze a endoteliálních funkcí v různých fázích onemocnění: žádný fenotyp, mírný fenotyp a pokročilý fenotyp HCM.
V této studii se snažíme prozkoumat tyto změny u dvou nejběžnějších genetických mutací.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
100
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Julia E Visch, MD
- Telefonní číslo: +31629349699
- E-mail: j.visch@amsterdamumc.nl
Studijní místa
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam, Noord-Holland, Holandsko, 1081HV
- Nábor
- Amsterdam UMC - location VUMC
-
Kontakt:
- Julia E Visch, MD
- Telefonní číslo: +31629349699
- E-mail: j.visch@amsterdamumc.nl
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
N/A
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Potenciální studijní subjekty se rekrutují z různých nemocnic a budou pozvány do VUmc.
Naše výzkumné konsorcium se skládá z kardiologů a kardiogenetiků, kteří naši výzvu k účasti rozšíří mezi své pacienty.
Budeme také spolupracovat s pacientskou organizací HCM.
Případné studující subjekty budou vyzvány, aby nás kontaktovaly telefonicky nebo e-mailem, poté jim bude zaslán informační dopis.
Pokud má někdo zájem o účast ve studii, bude pozván do VUmc k podpisu informovaného souhlasu a podstoupení 1. dne studie.
Popis
Kritéria pro zařazení:
Jeden z níže:
- Nosič mutace MYBPC3
- Nosič mutace MYH7
- Genotypově negativní příbuzný prvního stupně nosiče mutace MYBPC3 nebo MYH7
Všechna následující kritéria:
- Pro skupinu přenašečů mutace: ≥18 let
- Pro genotypově negativní skupinu: ≥30 let
Nosiče mutace MYBPC3 a MYH7 budou označeny do jedné ze tří skupin na základě jejich maximální tloušťky stěny, měřené echokardiografií a MRI:
- Žádný fenotyp: MWT <12 mm
- Mírný fenotyp: MWT ≥12 až <15 mm
- Fenotyp HCM: MWT ≥15 mm
Kritéria vyloučení:
- ≥70 let
- Diabetes mellitus závislý na inzulínu
- Těhotenství
- Kouření
- Klaustrofobie
- Kardiostimulátor/ICD
- Renální insuficience <30 GFR
- Hypertenze (systolická >140 mmHg nebo diastolická >90 mmHg)
- Pro genotypově negativní skupinu, skupinu bez fenotypu a skupinu s mírným fenotypem: užívání léků na krevní tlak (diuretika, beta-blokátory, ACE-inhibitory, blokátory receptorů angiotenzinu II, blokátory kalciových kanálů, alfa-blokátory)
- Pro fenotypovou skupinu HCM: když není bezpečné vysadit léky na krevní tlak (jak je uvedeno výše) po dobu dvou dnů, jak to posoudil jejich vlastní kardiolog
- Gradient výtokového traktu levé komory > 50 mmHg
- Onemocnění aortální chlopně
- Blok levého svazku
- (Historie) Obstrukční onemocnění koronárních tepen
- Chronická fibrilace síní
- Hormonální substituční terapie
- AV blokáda druhého nebo třetího stupně, sinusový syndrom, prodloužený QT interval
- Astma a další obstrukční plicní onemocnění
- Předchozí nežádoucí reakce na adenosin nebo dotarem
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Zdravé kontroly
|
|
Přenašeči mutací
|
|
Mírná hypertrofie
|
|
Zjevná hypertrofie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
průtok krve myokardem
Časové okno: 1 měsíc
|
hodnoceno pomocí PET a CMR
|
1 měsíc
|
|
periferní endoteliální funkce
Časové okno: 1 měsíc
|
hodnoceno EndoPAT a LASCA
|
1 měsíc
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakterizace tkání
Časové okno: 1 měsíc
|
posoudil CMR
|
1 měsíc
|
|
Diastolická dysfunkce
Časové okno: 1 měsíc
|
hodnoceno echokardiografií
|
1 měsíc
|
|
Fibróza
Časové okno: 1 měsíc
|
posoudil CMR
|
1 měsíc
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
1. května 2024
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. května 2026
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. května 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
1. května 2024
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. května 2024
První zveřejněno (Aktuální)
6. května 2024
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
6. května 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
3. května 2024
Naposledy ověřeno
1. května 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NL83573.018.23
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .