肥厚型心肌病不同疾病阶段心功能、微血管功能及心脏灌注的评估 (FUSION-HCM)
2024年5月3日 更新者：Tjeerd Germans、Amsterdam UMC, location VUmc
肥厚型心肌病早期和晚期疾病阶段的心肌功能、（外周）内皮功能和灌注评估
肥厚型心肌病（HCM）是一种遗传性疾病，其特征是在没有高血压等负荷条件的情况下心脏不对称肥大。
HCM 背后的基因突变引发一系列功能和代谢变化，最终导致疾病。
HCM患者常存在微血管功能障碍和心肌灌注不足，其病因尚未阐明。
这些变化是继发于重塑还是主要由内皮功能障碍引起尚不清楚。
由于 HCM 的病理机制被认为是一系列变化，因此更深入地了解整个疾病不同阶段的灌注和内皮功能变化非常重要：无表型、轻度表型和晚期 HCM 表型。
在这项研究中，我们旨在研究两种最常见的基因突变的这些变化。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Julia E Visch, MD
- 电话号码：+31629349699
- 邮箱：j.visch@amsterdamumc.nl
学习地点
-
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Noord-Holland
-
Amsterdam、Noord-Holland、荷兰、1081HV
- 招聘中
- Amsterdam UMC - location VUmc
-
接触：
- Julia E Visch, MD
- 电话号码：+31629349699
- 邮箱：j.visch@amsterdamumc.nl
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不适用
取样方法
非概率样本
研究人群
潜在的研究对象是从不同的医院招募的，并将被邀请到 VUmc。
我们的研究联盟由心脏病学家和心脏遗传学家组成，他们将把我们对参与者的呼吁传播给他们的患者。
我们还将与 HCM 患者组织合作。
我们将邀请潜在的研究对象通过电话或电子邮件与我们联系，然后将发送一封信息信。
如果有人有兴趣参与该研究，他们将被邀请到 VUmc 签署知情同意书并接受研究的第一天。
描述
纳入标准：
以下之一：
- MYBPC3突变携带者
- MYH7突变携带者
- MYBPC3 或 MYH7 突变携带者的基因型阴性一级亲属
所有以下标准：
- 突变携带者群体：≥18岁
- 基因型阴性组：≥30岁
MYBPC3 和 MYH7 突变携带者将根据超声心动图和 MRI 测量的最大壁厚度被指定为三组之一：
- 无表型：MWT <12mm
- 轻度表型：MWT ≥12 直至 <15mm
- HCM表型：MWT≥15mm
排除标准：
- ≥70岁
- 胰岛素依赖型糖尿病
- 怀孕
- 抽烟
- 幽闭恐惧症
- 起搏器/ICD
- 肾功能不全 <30 GFR
- 高血压（收缩压 >140mmHg 或舒张压 >90mmHg）
- 对于基因型阴性组、无表型组、轻度表型组：使用降压药物（利尿剂、β受体阻滞剂、ACE抑制剂、血管紧张素II受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、α阻滞剂）
- 对于 HCM 表型组：根据心脏病专家的评估，两天不服用降血压药物（如上所述）是不安全的
- 左心室流出道压差>50mmHg
- 主动脉瓣疾病
- 左束支传导阻滞
- 阻塞性冠状动脉疾病（病史）
- 慢性心房颤动
- 激素替代疗法
- 二度或三度房室传导阻滞、病态窦房结综合征、QT 间期延长
- 哮喘和其他阻塞性肺部疾病
- 既往对腺苷或 dotarem 产生不良反应
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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健康控制
|
|
突变携带者
|
|
轻度肥大
|
|
明显肥大
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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心肌血流量
大体时间：1个月
|
通过 PET 和 CMR 评估
|
1个月
|
|
外周内皮功能
大体时间：1个月
|
由 EndoPAT 和 LASCA 评估
|
1个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
组织表征
大体时间：1个月
|
通过 CMR 评估
|
1个月
|
|
舒张功能障碍
大体时间：1个月
|
通过超声心动图评估
|
1个月
|
|
纤维化
大体时间：1个月
|
通过 CMR 评估
|
1个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (估计的)
2024年5月1日
初级完成 (估计的)
2026年5月1日
研究完成 (估计的)
2026年5月1日
研究注册日期
首次提交
2024年5月1日
首先提交符合 QC 标准的
2024年5月3日
首次发布 (实际的)
2024年5月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年5月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年5月3日
最后验证
2024年5月1日
更多信息
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