Sydämen toiminnan, mikroverisuonitoiminnan ja sydämen perfuusion arviointi hypertrofisen kardiomyopatian eri taudin vaiheissa (FUSION-HCM)
perjantai 3. toukokuuta 2024 päivittänyt: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc
Sydänlihaksen toiminnan, (perifeerisen) endoteelin toiminnan ja perfuusion arviointi hypertrofisen kardiomyopatian varhaisissa ja pitkälle edenneissä taudin vaiheissa
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista sydämen epäsymmetrinen hypertrofia kuormitusolosuhteiden, kuten verenpainetaudin, puuttuessa.
HCM:n taustalla oleva geneettinen mutaatio käynnistää funktionaalisten ja metabolisten muutosten sarjan, joka lopulta johtaa sairauteen.
HCM-potilailla on usein mikrovaskulaarisia toimintahäiriöitä ja sydänlihaksen perfuusiovajauksia, joiden etiologiaa ei ole selvitetty.
On epäselvää, ovatko nämä muutokset toissijaisia uudelleenmuotoilulle vai ensisijaisesti endoteelin toimintahäiriöistä johtuvia.
Koska HCM:n patomekanismin uskotaan olevan muutosten sarja, on tärkeää saada enemmän tietoa perfuusion ja endoteelin toiminnan muutoksista taudin eri vaiheissa: ei fenotyyppiä, lievä fenotyyppi ja pitkälle edennyt HCM-fenotyyppi.
Tässä tutkimuksessa pyrimme tutkimaan näitä muutoksia kahdessa yleisimmässä geneettisessä mutaatiossa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Julia E Visch, MD
- Puhelinnumero: +31629349699
- Sähköposti: j.visch@amsterdamumc.nl
Opiskelupaikat
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam, Noord-Holland, Alankomaat, 1081HV
- Rekrytointi
- Amsterdam UMC - location VUmc
-
Ottaa yhteyttä:
- Julia E Visch, MD
- Puhelinnumero: +31629349699
- Sähköposti: j.visch@amsterdamumc.nl
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei käytössä
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Mahdolliset opiskeluhenkilöt rekrytoidaan eri sairaaloista ja heidät kutsutaan VUmc:hen.
Tutkimuskonsortiomme koostuu kardiologeista ja kardiogenetikoista, jotka levittävät osallistujakutsuamme potilailleen.
Teemme myös yhteistyötä HCM-potilasjärjestön kanssa.
Mahdollisia opiskeluaineita pyydetään ottamaan yhteyttä puhelimitse tai sähköpostitse, minkä jälkeen lähetetään tiedotuskirje.
Jos joku on kiinnostunut osallistumaan tutkimukseen, hänet kutsutaan VUmc:hen allekirjoittamaan tietoinen suostumus ja suorittamaan tutkimuksen 1. päivä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Yksi alla olevista:
- MYBPC3-mutaation kantaja
- MYH7-mutaation kantaja
- Genotyyppinegatiivinen ensimmäisen asteen sukulainen MYBPC3- tai MYH7-mutaation kantajalle
Kaikki seuraavat kriteerit:
- Mutaatiokantajaryhmä: ≥18 vuotta vanha
- Genotyyppinegatiivinen ryhmä: ≥30 vuotta vanha
MYBPC3- ja MYH7-mutaatioiden kantajat nimetään yhteen kolmesta ryhmästä niiden enimmäisseinämäpaksuuden perusteella, mitattuna kaikukardiografialla ja magneettikuvauksella:
- Ei fenotyyppiä: MWT <12mm
- Lievä fenotyyppi: MWT ≥12 - <15 mm
- HCM-fenotyyppi: MWT ≥15mm
Poissulkemiskriteerit:
- ≥70 vuotta vanha
- Insuliiniriippuvainen diabetes mellitus
- Raskaus
- Tupakointi
- Klaustrofobia
- Sydämentahdistin/ICD
- Munuaisten vajaatoiminta <30 GFR
- Hypertensio (systolinen > 140 mmHg tai diastolinen > 90 mmHg)
- Genotyyppinegatiivinen ryhmä, ei fenotyyppiryhmä ja lievä fenotyyppiryhmä: verenpainelääkkeiden käyttö (diureetit, beetasalpaajat, ACE:n estäjät, angiotensiini II -reseptorin salpaajat, kalsiumkanavasalpaajat, alfasalpaajat)
- HCM-fenotyyppiryhmälle: kun ei ole turvallista olla ottamatta verenpainelääkitystä (kuten edellä on määritelty) kahden päivän ajan oman kardiologin arvioiden mukaan
- Vasemman kammion ulosvirtauskanavan gradientti > 50 mmHg
- Aorttaläppäsairaus
- Vasemman nipun haaralohko
- (History of) Obstruktiivinen sepelvaltimotauti
- Krooninen eteisvärinä
- Hormonikorvaushoito
- Toisen tai kolmannen asteen AV-katkos, sairas sinussyndrooma, pitkittynyt QT-aika
- Astma ja muut obstruktiiviset keuhkosairaudet
- Aiempi haittavaikutus adenosiinille tai dotaremille
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Terveet kontrollit
|
|
Mutaatioiden kantajat
|
|
Lievä hypertrofia
|
|
Ilmeinen hypertrofia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
sydänlihaksen verenkierto
Aikaikkuna: 1 kuukausi
|
arvioitu PET:llä ja CMR:llä
|
1 kuukausi
|
|
perifeerinen endoteelin toiminta
Aikaikkuna: 1 kuukausi
|
EndoPAT ja LASCA arvioivat
|
1 kuukausi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kudosten luonnehdinta
Aikaikkuna: 1 kuukausi
|
CMR arvioi
|
1 kuukausi
|
|
Diastolinen toimintahäiriö
Aikaikkuna: 1 kuukausi
|
arvioida kaikukardiografialla
|
1 kuukausi
|
|
Fibroosi
Aikaikkuna: 1 kuukausi
|
CMR arvioi
|
1 kuukausi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Keskiviikko 1. toukokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 1. toukokuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 1. toukokuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 3. toukokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 6. toukokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 6. toukokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 3. toukokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. toukokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NL83573.018.23
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .