Evaluación de la función cardíaca, la función microvascular y la perfusión cardíaca en diferentes estadios de la miocardiopatía hipertrófica (FUSION-HCM)
3 de mayo de 2024 actualizado por: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc
Evaluación de la función miocárdica, la función endotelial (periférica) y la perfusión en las etapas tempranas y avanzadas de la miocardiopatía hipertrófica
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es un trastorno genético caracterizado por hipertrofia asimétrica del corazón en ausencia de condiciones de carga como la hipertensión.
La mutación genética subyacente a la MCH pone en marcha una cascada de cambios funcionales y metabólicos que en última instancia conducen a la enfermedad.
Los pacientes con MCH a menudo presentan disfunción microvascular y déficit de perfusión miocárdica, cuya etiología no ha sido dilucidada.
No está claro si estos cambios son secundarios a la remodelación o son causados principalmente por una disfunción endotelial.
Como se cree que el mecanismo patogénico de la MCH es una cascada de cambios, es importante obtener más información sobre los cambios en la perfusión y la función endotelial a lo largo de las diferentes etapas de la enfermedad: ningún fenotipo, fenotipo leve y fenotipo avanzado de la MCH.
En este estudio nuestro objetivo es investigar estos cambios en las dos mutaciones genéticas más comunes.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Julia E Visch, MD
- Número de teléfono: +31629349699
- Correo electrónico: j.visch@amsterdamumc.nl
Ubicaciones de estudio
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Noord-Holland
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Amsterdam, Noord-Holland, Países Bajos, 1081HV
- Reclutamiento
- Amsterdam UMC - location VUmc
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Contacto:
- Julia E Visch, MD
- Número de teléfono: +31629349699
- Correo electrónico: j.visch@amsterdamumc.nl
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los posibles sujetos del estudio se reclutan en diferentes hospitales y serán invitados a la VUmc.
Nuestro consorcio de investigación está formado por cardiólogos y cardiogenetistas que difundirán nuestra convocatoria de participantes entre sus pacientes.
También trabajaremos junto con la organización de pacientes de HCM.
Se invitará a los posibles sujetos de estudio a comunicarse con nosotros por teléfono o correo electrónico, después de lo cual se enviará una carta informativa.
Si alguien está interesado en participar en el estudio, será invitado a la VUmc para firmar el consentimiento informado y someterse al día 1 del estudio.
Descripción
Criterios de inclusión:
Uno de los siguientes:
- Portador de la mutación MYBPC3
- Portador de la mutación MYH7
- Familiar de primer grado con genotipo negativo de un portador de mutación MYBPC3 o MYH7
Todos los siguientes criterios:
- Para el grupo portador de la mutación: ≥18 años
- Para el grupo de genotipo negativo: ≥30 años
Los portadores de mutaciones MYBPC3 y MYH7 serán designados en uno de tres grupos según el grosor máximo de su pared, medido mediante ecocardiografía y resonancia magnética:
- Sin fenotipo: MWT <12 mm
- Fenotipo leve: MWT ≥12 hasta <15 mm
- Fenotipo de MCH: MWT ≥15 mm
Criterio de exclusión:
- ≥70 años
- Diabetes mellitus insulinodependiente
- El embarazo
- De fumar
- Claustrofobia
- Marcapasos/ICD
- Insuficiencia renal <30 TFG
- Hipertensión (sistólica >140 mmHg o diastólica >90 mmHg)
- Para el grupo de genotipo negativo, grupo sin fenotipo y grupo de fenotipo leve: el uso de medicamentos para la presión arterial (diuréticos, betabloqueantes, inhibidores de la ECA, bloqueadores de los receptores de angiotensina II, bloqueadores de los canales de calcio, bloqueadores alfa)
- Para el grupo de fenotipo HCM: cuando no es seguro suspender la medicación para la presión arterial (como se especifica anteriormente) durante dos días, según la evaluación de su propio cardiólogo
- gradiente del tracto de salida del ventrículo izquierdo > 50 mmHg
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Bloqueo de rama izquierda
- (Historial de) enfermedad arterial coronaria obstructiva
- Fibrilación auricular crónica
- Terapia de reemplazamiento de hormonas
- Bloqueo AV de segundo o tercer grado, síndrome del seno enfermo, intervalo QT prolongado
- Asma y otras enfermedades pulmonares obstructivas.
- Reacción adversa previa a adenosina o dotarem
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Controles saludables
|
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Portadores de mutaciones
|
|
Hipertrofia leve
|
|
Hipertrofia manifiesta
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
flujo sanguíneo miocárdico
Periodo de tiempo: 1 mes
|
evaluado por PET y CMR
|
1 mes
|
|
función endotelial periférica
Periodo de tiempo: 1 mes
|
evaluado por EndoPAT y LASCA
|
1 mes
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Caracterización de tejidos
Periodo de tiempo: 1 mes
|
evaluado por RMC
|
1 mes
|
|
Disfunción diastólica
Periodo de tiempo: 1 mes
|
evaluado por ecocardiografía
|
1 mes
|
|
Fibrosis
Periodo de tiempo: 1 mes
|
evaluado por RMC
|
1 mes
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de mayo de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de mayo de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de mayo de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de mayo de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de mayo de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
6 de mayo de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
6 de mayo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de mayo de 2024
Última verificación
1 de mayo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NL83573.018.23
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .