Valutazione della funzione cardiaca, della funzione microvascolare e della perfusione cardiaca nei diversi stadi della cardiomiopatia ipertrofica (FUSION-HCM)
3 maggio 2024 aggiornato da: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc
Valutazione della funzione miocardica, della funzione endoteliale (periferica) e della perfusione negli stadi precoci e avanzati della cardiomiopatia ipertrofica
La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una malattia genetica caratterizzata da ipertrofia asimmetrica del cuore in assenza di condizioni di carico come l'ipertensione.
La mutazione genetica alla base dell’HCM mette in moto una cascata di cambiamenti funzionali e metabolici che alla fine portano alla malattia.
I pazienti con HCM presentano spesso disfunzione microvascolare e deficit di perfusione miocardica, la cui eziologia non è stata chiarita.
Non è chiaro se questi cambiamenti siano secondari al rimodellamento o causati principalmente dalla disfunzione endoteliale.
Poiché si ritiene che il meccanismo patogenetico dell'HCM sia una cascata di cambiamenti, è importante acquisire maggiori informazioni sui cambiamenti della perfusione e della funzione endoteliale nei diversi stadi della malattia: nessun fenotipo, fenotipo lieve e fenotipo HCM avanzato.
In questo studio ci proponiamo di indagare questi cambiamenti nelle due mutazioni genetiche più comuni.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
100
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Julia E Visch, MD
- Numero di telefono: +31629349699
- Email: j.visch@amsterdamumc.nl
Luoghi di studio
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam, Noord-Holland, Olanda, 1081HV
- Reclutamento
- Amsterdam UMC - location VUMC
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Contatto:
- Julia E Visch, MD
- Numero di telefono: +31629349699
- Email: j.visch@amsterdamumc.nl
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
N/A
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I potenziali soggetti dello studio vengono reclutati da diversi ospedali e saranno invitati al VUmc.
Il nostro consorzio di ricerca è composto da cardiologi e cardiogenetisti che diffonderanno il nostro appello ai partecipanti.
Lavoreremo anche insieme all’organizzazione dei pazienti HCM.
I potenziali soggetti di studio saranno invitati a contattarci telefonicamente o via e-mail, dopodiché verrà inviata una lettera informativa.
Se qualcuno è interessato a partecipare allo studio, sarà invitato alla VUmc per firmare il consenso informato e sottoporsi al primo giorno dello studio.
Descrizione
Criterio di inclusione:
Uno dei seguenti:
- Portatore della mutazione MYBPC3
- Portatore della mutazione MYH7
- Parente di primo grado genotipo negativo di un portatore della mutazione MYBPC3 o MYH7
Tutti i seguenti criteri:
- Per il gruppo portatore della mutazione: ≥18 anni
- Per il gruppo con genotipo negativo: ≥ 30 anni
I portatori di mutazioni MYBPC3 e MYH7 verranno designati in uno dei tre gruppi in base al loro spessore massimo della parete, misurato mediante ecocardiografia e risonanza magnetica:
- Nessun fenotipo: MWT <12 mm
- Fenotipo lieve: MWT ≥12 fino a <15 mm
- Fenotipo HCM: MWT ≥15 mm
Criteri di esclusione:
- ≥70 anni
- Diabete mellito insulino-dipendente
- Gravidanza
- Fumare
- Claustrofobia
- Pacemaker/ICD
- Insufficienza renale <30 GFR
- Ipertensione (sistolica >140 mmHg o diastolica >90 mmHg)
- Per il gruppo con genotipo negativo, gruppo senza fenotipo e gruppo con fenotipo lieve: l'uso di farmaci per la pressione arteriosa (diuretici, beta-bloccanti, ACE-inibitori, bloccanti dei recettori dell'angiotensina II, bloccanti dei canali del calcio, alfa-bloccanti)
- Per il gruppo con fenotipo HCM: quando non è sicuro astenersi dai farmaci per la pressione sanguigna (come specificato sopra) per due giorni, come valutato dal proprio cardiologo
- Gradiente del tratto di efflusso del ventricolo sinistro > 50 mmHg
- Malattia della valvola aortica
- Blocco di branca sinistra
- (Anamnesi di) malattia coronarica ostruttiva
- Fibrillazione atriale cronica
- Terapia ormonale sostitutiva
- Blocco AV di secondo o terzo grado, sindrome del nodo del seno, intervallo QT prolungato
- Asma e altre malattie polmonari ostruttive
- Precedente reazione avversa all'adenosina o al dotarem
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Controlli sani
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Portatori di mutazioni
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Lieve ipertrofia
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Ipertrofia evidente
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
flusso sanguigno miocardico
Lasso di tempo: 1 mese
|
valutati mediante PET e CMR
|
1 mese
|
|
funzione endoteliale periferica
Lasso di tempo: 1 mese
|
valutato da EndoPAT e LASCA
|
1 mese
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Caratterizzazione dei tessuti
Lasso di tempo: 1 mese
|
valutato dal CMR
|
1 mese
|
|
Disfunzione diastolica
Lasso di tempo: 1 mese
|
valutata mediante ecocardiografia
|
1 mese
|
|
Fibrosi
Lasso di tempo: 1 mese
|
valutato dal CMR
|
1 mese
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
1 maggio 2024
Completamento primario (Stimato)
1 maggio 2026
Completamento dello studio (Stimato)
1 maggio 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
1 maggio 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 maggio 2024
Primo Inserito (Effettivo)
6 maggio 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
6 maggio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
3 maggio 2024
Ultimo verificato
1 maggio 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NL83573.018.23
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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