Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Vurdering av hjertefunksjon, mikrovaskulær funksjon og hjerteperfusjon i ulike sykdomsstadier av hypertrofisk kardiomyopati (FUSION-HCM)

3. mai 2024 oppdatert av: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc

Vurdering av myokardfunksjon, (perifer) endotelfunksjon og perfusjon i tidlige og avanserte sykdomsstadier av hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk lidelse karakterisert ved asymmetrisk hypertrofi av hjertet i fravær av belastningstilstander som hypertensjon. Den genetiske mutasjonen som ligger til grunn for HCM setter i gang en kaskade av funksjonelle og metabolske endringer som til slutt fører til sykdom. HCM-pasienter har ofte mikrovaskulær dysfunksjon og myokardperfusjonssvikt, hvor etiologien ikke er belyst. Hvorvidt disse endringene er sekundære til ombygging eller primært forårsaket av endotelial dysfunksjon er uklart. Siden patomekanismen til HCM antas å være en kaskade av endringer, er det viktig å få mer innsikt i endringer i perfusjon og endotelfunksjon gjennom forskjellige stadier av sykdommen: ingen fenotype, mild fenotype og avansert HCM-fenotype. I denne studien tar vi sikte på å undersøke disse endringene i de to vanligste genetiske mutasjonene.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Nederland
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Nederland, 1081HV
        • Rekruttering
        • Amsterdam UMC - location VUmc
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Potensielle studiepersoner rekrutteres fra ulike sykehus og vil bli invitert til VUmc. Forskningskonsortiet vårt består av kardiologer og kardiogenetikere som vil spre vår oppfordring til deltakere til sine pasienter. Vi vil også jobbe sammen med HCM pasientorganisasjon. Potensielle studieobjekter vil bli invitert til å kontakte oss på telefon eller e-post, hvoretter et informasjonsbrev vil bli sendt. Hvis noen er interessert i å delta i studien, vil de bli invitert til VUmc for å signere informert samtykke og gjennomgå dag 1 av studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

En av nedenfor:

  • MYBPC3 mutasjonsbærer
  • MYH7 mutasjonsbærer
  • Genotype-negativ førstegradsslektning til en MYBPC3- eller MYH7-mutasjonsbærer

Alle følgende kriterier:

  • For mutasjonsbærergruppen: ≥18 år gammel
  • For den genotype-negative gruppen: ≥30 år gammel

MYBPC3 og MYH7 mutasjonsbærere vil bli utpekt til en av tre grupper basert på deres maksimale veggtykkelse, målt ved ekkokardiografi og MR:

  • Ingen fenotype: MWT <12mm
  • Mild fenotype: MWT ≥12 til <15 mm
  • HCM-fenotype: MWT ≥15 mm

Ekskluderingskriterier:

  • ≥70 år gammel
  • Insulinavhengig diabetes mellitus
  • Svangerskap
  • Røyking
  • Klaustrofobi
  • Pacemaker/ICD
  • Nyreinsuffisiens <30 GFR
  • Hypertensjon (systolisk >140 mmHg eller diastolisk >90 mmHg)
  • For den genotypegegative gruppen, ingen fenotypegruppe og mild fenotypegruppe: bruk av blodtrykksmedisiner (diuretika, betablokkere, ACE-hemmere, angiotensin II-reseptorblokkere, kalsiumkanalblokkere, alfablokkere)
  • For HCM-fenotypegruppen: når det er utrygt å holde tilbake blodtrykksmedisiner (som spesifisert ovenfor) i to dager, vurdert av deres egen kardiolog
  • Venstre ventrikkels utstrømningsgradient > 50 mmHg
  • Aortaklaffsykdom
  • Venstre grenblokk
  • (Historien om) Obstruktiv koronarsykdom
  • Kronisk atrieflimmer
  • Hormonerstatningsterapi
  • Andre eller tredje grads AV-blokk, syk-sinussyndrom, forlenget QT-intervall
  • Astma og andre obstruktive lungesykdommer
  • Tidligere bivirkning på adenosin eller dotarem

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Sunne kontroller
Mutasjonsbærere
Mild hypertrofi
Åpen hypertrofi

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
myokard blodstrøm
Tidsramme: 1 måned
vurdert av PET og CMR
1 måned
perifer endotelfunksjon
Tidsramme: 1 måned
vurdert av EndoPAT og LASCA
1 måned

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vevskarakterisering
Tidsramme: 1 måned
vurdert av CMR
1 måned
Diastolisk dysfunksjon
Tidsramme: 1 måned
vurderes ved ekkokardiografi
1 måned
Fibrose
Tidsramme: 1 måned
vurdert av CMR
1 måned

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Amsterdam UMC, location VUmc

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. mai 2024

Primær fullføring (Antatt)

1. mai 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. mai 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. mai 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

3. mai 2024

Først lagt ut (Faktiske)

6. mai 2024

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. mai 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

3. mai 2024

Sist bekreftet

1. mai 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • NL83573.018.23

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere