Avaliação da função cardíaca, função microvascular e perfusão cardíaca em diferentes estágios da cardiomiopatia hipertrófica (FUSION-HCM)
3 de maio de 2024 atualizado por: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc
Avaliação da função miocárdica, função endotelial (periférica) e perfusão nos estágios iniciais e avançados da cardiomiopatia hipertrófica
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética caracterizada por hipertrofia assimétrica do coração na ausência de condições de carga como hipertensão.
A mutação genética subjacente à CMH desencadeia uma cascata de alterações funcionais e metabólicas que levam à doença.
Os pacientes com CMH frequentemente apresentam disfunção microvascular e déficits de perfusão miocárdica, cuja etiologia não foi elucidada.
Não está claro se essas alterações são secundárias ao remodelamento ou causadas principalmente pela disfunção endotelial.
Como se acredita que o patomecanismo da CMH seja uma cascata de alterações, é importante obter mais informações sobre as alterações da perfusão e da função endotelial ao longo dos diferentes estágios da doença: sem fenótipo, fenótipo leve e fenótipo avançado da CMH.
Neste estudo pretendemos investigar essas alterações nas duas mutações genéticas mais comuns.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Julia E Visch, MD
- Número de telefone: +31629349699
- E-mail: j.visch@amsterdamumc.nl
Locais de estudo
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam, Noord-Holland, Holanda, 1081HV
- Recrutamento
- Amsterdam UMC - location VUmc
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Contato:
- Julia E Visch, MD
- Número de telefone: +31629349699
- E-mail: j.visch@amsterdamumc.nl
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os potenciais sujeitos do estudo são recrutados em diferentes hospitais e serão convidados para o VUmc.
Nosso consórcio de pesquisa é formado por cardiologistas e cardiogeneticistas que divulgarão nossa convocação de participantes para seus pacientes.
Também trabalharemos em conjunto com a organização de pacientes do HCM.
Os potenciais sujeitos do estudo serão convidados a entrar em contato conosco por telefone ou e-mail, após o qual será enviada uma carta informativa.
Se alguém estiver interessado em participar do estudo, será convidado ao VUmc para assinar o consentimento informado e passar pelo 1º dia do estudo.
Descrição
Critério de inclusão:
Um dos abaixo:
- Portador de mutação MYBPC3
- Portador de mutação MYH7
- Parente de primeiro grau com genótipo negativo de um portador de mutação MYBPC3 ou MYH7
Todos os seguintes critérios:
- Para o grupo de portadores de mutação: ≥18 anos
- Para o grupo genótipo negativo: ≥30 anos
Os portadores das mutações MYBPC3 e MYH7 serão designados para um de três grupos com base na espessura máxima da parede, medida por ecocardiografia e ressonância magnética:
- Sem fenótipo: MWT <12mm
- Fenótipo Leve: MWT ≥12 até <15mm
- Fenótipo HCM: MWT ≥15mm
Critério de exclusão:
- ≥70 anos
- Diabetes mellitus dependente de insulina
- Gravidez
- Fumar
- Claustrofobia
- Marcapasso/CDI
- Insuficiência renal <30 TFG
- Hipertensão (sistólica >140mmHg ou diastólica >90mmHg)
- Para o grupo genótipo negativo, grupo sem fenótipo e grupo com fenótipo leve: uso de medicação para pressão arterial (diuréticos, betabloqueadores, inibidores da ECA, bloqueadores dos receptores da angiotensina II, bloqueadores dos canais de cálcio, bloqueadores alfa)
- Para o grupo do fenótipo CMH: quando não for seguro suspender a medicação para pressão arterial (conforme especificado acima) por dois dias, conforme avaliação do próprio cardiologista
- Gradiente da via de saída do ventrículo esquerdo > 50mmHg
- Doença da válvula aórtica
- Bloqueio de ramo esquerdo
- (História de) doença arterial coronariana obstrutiva
- Fibrilação atrial crônica
- Terapia de reposição hormonal
- Bloqueio AV de segundo ou terceiro grau, síndrome do nódulo sinusal, intervalo QT prolongado
- Asma e outras doenças pulmonares obstrutivas
- Reação adversa anterior à adenosina ou dotarem
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Controles saudáveis
|
|
Portadores de mutação
|
|
Hipertrofia leve
|
|
Hipertrofia evidente
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
fluxo sanguíneo miocárdico
Prazo: 1 mês
|
avaliado por PET e CMR
|
1 mês
|
|
função endotelial periférica
Prazo: 1 mês
|
avaliado por EndoPAT e LASCA
|
1 mês
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Caracterização de tecidos
Prazo: 1 mês
|
avaliado pela CMR
|
1 mês
|
|
Disfunção diastólica
Prazo: 1 mês
|
avaliado por ecocardiografia
|
1 mês
|
|
Fibrose
Prazo: 1 mês
|
avaliado pela CMR
|
1 mês
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
1 de maio de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
1 de maio de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de maio de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de maio de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
3 de maio de 2024
Primeira postagem (Real)
6 de maio de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de maio de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
3 de maio de 2024
Última verificação
1 de maio de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NL83573.018.23
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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