Beurteilung der Herzfunktion, der mikrovaskulären Funktion und der Herzperfusion in verschiedenen Krankheitsstadien der hypertrophen Kardiomyopathie (FUSION-HCM)
3. Mai 2024 aktualisiert von: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc
Beurteilung der Myokardfunktion, der (peripheren) Endothelfunktion und der Perfusion in frühen und fortgeschrittenen Krankheitsstadien der hypertrophen Kardiomyopathie
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine genetische Erkrankung, die durch eine asymmetrische Hypertrophie des Herzens ohne Belastungsbedingungen wie Bluthochdruck gekennzeichnet ist.
Die HCM zugrunde liegende genetische Mutation setzt eine Kaskade funktioneller und metabolischer Veränderungen in Gang, die letztendlich zu Krankheiten führen.
HCM-Patienten leiden häufig an mikrovaskulärer Dysfunktion und Myokardperfusionsdefiziten, deren Ätiologie noch nicht geklärt ist.
Ob diese Veränderungen sekundär zum Umbau sind oder hauptsächlich durch eine endotheliale Dysfunktion verursacht werden, ist unklar.
Da davon ausgegangen wird, dass der Pathomechanismus von HCM eine Kaskade von Veränderungen ist, ist es wichtig, mehr Einblick in die Perfusions- und Endothelfunktionsveränderungen in den verschiedenen Krankheitsstadien zu gewinnen: kein Phänotyp, milder Phänotyp und fortgeschrittener HCM-Phänotyp.
In dieser Studie wollen wir diese Veränderungen bei den beiden häufigsten genetischen Mutationen untersuchen.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
100
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Julia E Visch, MD
- Telefonnummer: +31629349699
- E-Mail: j.visch@amsterdamumc.nl
Studienorte
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam, Noord-Holland, Niederlande, 1081HV
- Rekrutierung
- Amsterdam UMC - location VUMC
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Kontakt:
- Julia E Visch, MD
- Telefonnummer: +31629349699
- E-Mail: j.visch@amsterdamumc.nl
-
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
N/A
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Potenzielle Studienteilnehmer werden aus verschiedenen Krankenhäusern rekrutiert und zum VUmc eingeladen.
Unser Forschungskonsortium besteht aus Kardiologen und Kardiogenetikern, die unseren Aufruf zur Teilnahme an ihre Patienten weitergeben.
Wir werden auch mit der HCM-Patientenorganisation zusammenarbeiten.
Potenzielle Studienteilnehmer werden gebeten, sich telefonisch oder per E-Mail mit uns in Verbindung zu setzen. Anschließend wird ein Informationsschreiben verschickt.
Wenn jemand an der Teilnahme an der Studie interessiert ist, wird er zum VUmc eingeladen, um eine Einverständniserklärung zu unterzeichnen und sich dem ersten Tag der Studie zu unterziehen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Einer von unten:
- Träger der MYBPC3-Mutation
- Träger der MYH7-Mutation
- Genotyp-negativer Verwandter ersten Grades eines MYBPC3- oder MYH7-Mutationsträgers
Alle folgenden Kriterien:
- Für die Mutationsträgergruppe: ≥18 Jahre alt
- Für die Genotyp-negative Gruppe: ≥30 Jahre alt
MYBPC3- und MYH7-Mutationsträger werden basierend auf ihrer maximalen Wanddicke, gemessen durch Echokardiographie und MRT, einer von drei Gruppen zugeordnet:
- Kein Phänotyp: MWT <12 mm
- Milder Phänotyp: MWT ≥12 bis <15 mm
- HCM-Phänotyp: MWT ≥15 mm
Ausschlusskriterien:
- ≥70 Jahre alt
- Insulinabhängiger Diabetes mellitus
- Schwangerschaft
- Rauchen
- Klaustrophobie
- Herzschrittmacher/ICD
- Niereninsuffizienz <30 GFR
- Hypertonie (systolisch >140 mmHg oder diastolisch >90 mmHg)
- Für die Genotyp-negative Gruppe, die Gruppe ohne Phänotyp und die Gruppe mit mildem Phänotyp: die Verwendung von Blutdruckmedikamenten (Diuretika, Betablocker, ACE-Hemmer, Angiotensin-II-Rezeptorblocker, Kalziumkanalblocker, Alphablocker)
- Für die HCM-Phänotyp-Gruppe: wenn es nach Einschätzung des eigenen Kardiologen nicht sicher ist, zwei Tage lang auf Blutdruckmedikamente (wie oben angegeben) zu verzichten
- Gradient des linksventrikulären Ausflusstrakts > 50 mmHg
- Aortenklappenerkrankung
- Linksschenkelblock
- (Vorgeschichte) obstruktiver koronarer Herzkrankheit
- Chronisches Vorhofflimmern
- Hormonersatztherapie
- AV-Block zweiten oder dritten Grades, Sick-Sinussyndrom, verlängertes QT-Intervall
- Asthma und andere obstruktive Lungenerkrankungen
- Frühere unerwünschte Reaktion auf Adenosin oder Dotarem
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
|---|
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Gesunde Kontrollen
|
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Mutationsträger
|
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Leichte Hypertrophie
|
|
Offensichtliche Hypertrophie
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
myokardialer Blutfluss
Zeitfenster: 1 Monat
|
beurteilt durch PET und CMR
|
1 Monat
|
|
periphere Endothelfunktion
Zeitfenster: 1 Monat
|
Bewertet durch EndoPAT und LASCA
|
1 Monat
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Gewebecharakterisierung
Zeitfenster: 1 Monat
|
Bewertet durch CMR
|
1 Monat
|
|
Diastolische Dysfunktion
Zeitfenster: 1 Monat
|
durch Echokardiographie beurteilt
|
1 Monat
|
|
Fibrose
Zeitfenster: 1 Monat
|
Bewertet durch CMR
|
1 Monat
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
1. Mai 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Mai 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Mai 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
1. Mai 2024
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
3. Mai 2024
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
6. Mai 2024
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
6. Mai 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
3. Mai 2024
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NL83573.018.23
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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