Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Bedömning av hjärtfunktion, mikrovaskulär funktion och hjärtperfusion i olika sjukdomsstadier av hypertrofisk kardiomyopati (FUSION-HCM)

3 maj 2024 uppdaterad av: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc

Bedömning av myokardfunktion, (perifer) endotelfunktion och perfusion i tidiga och avancerade sjukdomsstadier av hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en genetisk störning som kännetecknas av asymmetrisk hypertrofi av hjärtat i frånvaro av belastningstillstånd som hypertoni. Den genetiska mutationen som ligger bakom HCM sätter igång en kaskad av funktionella och metabola förändringar som i slutändan leder till sjukdom. HCM-patienter har ofta mikrovaskulär dysfunktion och myokardperfusionsbrist, vars etiologi inte har klarlagts. Huruvida dessa förändringar är sekundära till ombyggnad eller främst orsakade av endotelial dysfunktion är oklart. Eftersom patomekanismen av HCM tros vara en kaskad av förändringar, är det viktigt att få mer insikt i perfusionen och förändringar i endotelfunktionen under olika stadier av sjukdomen: ingen fenotyp, mild fenotyp och avancerad HCM-fenotyp. I denna studie syftar vi till att undersöka dessa förändringar i de två vanligaste genetiska mutationerna.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Nederländerna
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Nederländerna, 1081HV
        • Rekrytering
        • Amsterdam UMC - location VUmc
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Potentiella studiepersoner rekryteras från olika sjukhus och kommer att bjudas in till VUmc. Vårt forskningskonsortium består av kardiologer och kardiogenetiker som kommer att sprida vår uppmaning till deltagare till sina patienter. Vi kommer även att arbeta tillsammans med patientorganisationen HCM. Potentiella studieämnen kommer att uppmanas att kontakta oss via telefon eller e-post, varefter ett informationsbrev skickas. Om någon är intresserad av att delta i studien kommer de att bjudas in till VUmc för att underteckna informerat samtycke och genomgå dag 1 av studien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

En av nedan:

  • MYBPC3 mutationsbärare
  • MYH7 mutationsbärare
  • Genotypnegativ första gradens släkting till en MYBPC3- eller MYH7-mutationsbärare

Alla följande kriterier:

  • För mutationsbärargruppen: ≥18 år
  • För den genotypnegativa gruppen: ≥30 år

MYBPC3- och MYH7-mutationsbärare kommer att betecknas i en av tre grupper baserat på deras maximala väggtjocklek, mätt med ekokardiografi och MRT:

  • Ingen fenotyp: MWT <12mm
  • Mild fenotyp: MWT ≥12 till <15 mm
  • HCM-fenotyp: MWT ≥15 mm

Exklusions kriterier:

  • ≥70 år gammal
  • Insulinberoende diabetes mellitus
  • Graviditet
  • Rökning
  • Klaustrofobi
  • Pacemaker/ICD
  • Njurinsufficiens <30 GFR
  • Hypertoni (systolisk >140 mmHg eller diastolisk >90 mmHg)
  • För den genotypnegativa gruppen, ingen fenotypgrupp och mild fenotypgrupp: användning av blodtrycksmedicin (diuretika, betablockerare, ACE-hämmare, angiotensin II-receptorblockerare, kalciumkanalblockerare, alfablockerare)
  • För HCM-fenotypgruppen: när det är osäkert att avstå från blodtrycksmedicin (enligt ovan) i två dagar, enligt bedömning av sin egen kardiolog
  • Vänsterkammars utflödesgradient > 50 mmHg
  • Aortaklaffsjukdom
  • Vänster grenblock
  • (Historien om) Obstruktiv kranskärlssjukdom
  • Kroniskt förmaksflimmer
  • Hormon ersättnings terapi
  • Andra eller tredje gradens AV-block, sick-sinussyndrom, förlängt QT-intervall
  • Astma och andra obstruktiva lungsjukdomar
  • Tidigare biverkningar av adenosin eller dotarem

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Friska kontroller
Mutationsbärare
Mild hypertrofi
Öppen hypertrofi

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
myokardiellt blodflöde
Tidsram: 1 månad
bedöms av PET och CMR
1 månad
perifer endotelfunktion
Tidsram: 1 månad
bedömd av EndoPAT och LASCA
1 månad

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Vävnadskarakterisering
Tidsram: 1 månad
bedöms av CMR
1 månad
Diastolisk dysfunktion
Tidsram: 1 månad
bedöms med ekokardiografi
1 månad
Fibros
Tidsram: 1 månad
bedöms av CMR
1 månad

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Amsterdam UMC, location VUmc

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 maj 2024

Primärt slutförande (Beräknad)

1 maj 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 maj 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 maj 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 maj 2024

Första postat (Faktisk)

6 maj 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 maj 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

3 maj 2024

Senast verifierad

1 maj 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • NL83573.018.23

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera