Vurdering af hjertefunktion, mikrovaskulær funktion og hjerteperfusion i forskellige sygdomsstadier af hypertrofisk kardiomyopati (FUSION-HCM)
3. maj 2024 opdateret af: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc
Vurdering af myokardiefunktion, (perifer) endotelfunktion og perfusion i tidlige og avancerede sygdomsstadier af hypertrofisk kardiomyopati
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) er en genetisk lidelse karakteriseret ved asymmetrisk hypertrofi af hjertet i fravær af belastningstilstande som hypertension.
Den genetiske mutation, der ligger til grund for HCM, sætter gang i en kaskade af funktionelle og metaboliske ændringer, der i sidste ende fører til sygdom.
HCM-patienter har ofte mikrovaskulær dysfunktion og myokardieperfusionsmangel, hvoraf ætiologien ikke er belyst.
Hvorvidt disse ændringer er sekundære til ombygning eller primært forårsaget af endotel dysfunktion er uklart.
Da patomekanismen af HCM menes at være en kaskade af ændringer, er det vigtigt at få mere indsigt i perfusion og endotelfunktionsændringer gennem forskellige stadier af sygdom: ingen fænotype, mild fænotype og avanceret HCM-fænotype.
I denne undersøgelse sigter vi mod at undersøge disse ændringer i de to mest almindelige genetiske mutationer.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
100
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Julia E Visch, MD
- Telefonnummer: +31629349699
- E-mail: j.visch@amsterdamumc.nl
Studiesteder
-
-
Noord-Holland
-
Amsterdam, Noord-Holland, Holland, 1081HV
- Rekruttering
- Amsterdam UMC - location VUMC
-
Kontakt:
- Julia E Visch, MD
- Telefonnummer: +31629349699
- E-mail: j.visch@amsterdamumc.nl
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
N/A
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Potentielle forsøgspersoner rekrutteres fra forskellige hospitaler og vil blive inviteret til VUmc.
Vores forskningskonsortium består af kardiologer og kardiogenetikere, som vil udbrede vores opfordring til deltagere til deres patienter.
Vi vil også arbejde sammen med HCM patientorganisationen.
Potentielle studiepersoner vil blive inviteret til at kontakte os på telefon eller e-mail, hvorefter der vil blive sendt et informationsbrev.
Hvis nogen er interesseret i at deltage i undersøgelsen, vil de blive inviteret til VUmc for at underskrive informeret samtykke og gennemgå dag 1 af undersøgelsen.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
En af nedenstående:
- MYBPC3 mutationsbærer
- MYH7 mutationsbærer
- Genotype-negativ første grads slægtning til en MYBPC3- eller MYH7-mutationsbærer
Alle følgende kriterier:
- For mutationsbærergruppen: ≥18 år gammel
- For den genotype-negative gruppe: ≥30 år gammel
MYBPC3 og MYH7 mutationsbærere vil blive udpeget til en af tre grupper baseret på deres maksimale vægtykkelse, målt ved ekkokardiografi og MR:
- Ingen fænotype: MWT <12mm
- Mild fænotype: MWT ≥12 indtil <15 mm
- HCM fænotype: MWT ≥15mm
Ekskluderingskriterier:
- ≥70 år gammel
- Insulinafhængig diabetes mellitus
- Graviditet
- Rygning
- Klaustrofobi
- Pacemaker/ICD
- Nyreinsufficiens <30 GFR
- Hypertension (systolisk >140 mmHg eller diastolisk >90 mmHg)
- For den genotypegegative gruppe, ingen fænotypegruppe og mild fænotypegruppe: brug af blodtryksmedicin (diuretika, betablokkere, ACE-hæmmere, angiotensin II-receptorblokkere, calciumkanalblokkere, alfablokkere)
- For HCM-fænotypegruppen: når det er usikkert at tilbageholde blodtryksmedicin (som specificeret ovenfor) i to dage, vurderet af deres egen kardiolog
- Venstre ventrikulære udstrømningskanal gradient > 50 mmHg
- Aortaklapsygdom
- Venstre grenblok
- (Historien om) Obstruktiv koronararteriesygdom
- Kronisk atrieflimren
- Hormonerstatningsterapi
- Anden eller tredje grads AV-blok, sick-sinussyndrom, forlænget QT-interval
- Astma og andre obstruktive lungesygdomme
- Tidligere bivirkning af adenosin eller dotarem
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Sund kontrol
|
|
Mutationsbærere
|
|
Mild hypertrofi
|
|
Åbenlys hypertrofi
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
myokardieblodgennemstrømning
Tidsramme: 1 måned
|
vurderet af PET og CMR
|
1 måned
|
|
perifer endotelfunktion
Tidsramme: 1 måned
|
vurderet af EndoPAT og LASCA
|
1 måned
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Karakterisering af væv
Tidsramme: 1 måned
|
vurderet af CMR
|
1 måned
|
|
Diastolisk dysfunktion
Tidsramme: 1 måned
|
vurderet ved ekkokardiografi
|
1 måned
|
|
Fibrose
Tidsramme: 1 måned
|
vurderet af CMR
|
1 måned
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
1. maj 2024
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. maj 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. maj 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
1. maj 2024
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. maj 2024
Først opslået (Faktiske)
6. maj 2024
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
6. maj 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. maj 2024
Sidst verificeret
1. maj 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NL83573.018.23
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .