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Évaluation de la fonction cardiaque, de la fonction microvasculaire et de la perfusion cardiaque à différents stades de la cardiomyopathie hypertrophique (FUSION-HCM)

3 mai 2024 mis à jour par: Tjeerd Germans, Amsterdam UMC, location VUmc

Évaluation de la fonction myocardique, de la fonction endothéliale (périphérique) et de la perfusion aux stades précoces et avancés de la cardiomyopathie hypertrophique

La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une maladie génétique caractérisée par une hypertrophie asymétrique du cœur en l'absence de conditions de charge comme l'hypertension. La mutation génétique à la base de la HCM déclenche une cascade de changements fonctionnels et métaboliques conduisant finalement à la maladie. Les patients atteints de CMH présentent souvent un dysfonctionnement microvasculaire et des déficits de perfusion myocardique, dont l'étiologie n'a pas été élucidée. On ne sait pas clairement si ces changements sont secondaires au remodelage ou principalement causés par un dysfonctionnement endothélial. Comme on pense que le mécanisme pathologique de la HCM est une cascade de changements, il est important de mieux comprendre les modifications de la perfusion et de la fonction endothéliale à différents stades de la maladie : pas de phénotype, phénotype léger et phénotype HCM avancé. Dans cette étude, nous visons à étudier ces changements dans les deux mutations génétiques les plus courantes.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Pays-Bas
    • Noord-Holland
      • Amsterdam, Noord-Holland, Pays-Bas, 1081HV
        • Recrutement
        • Amsterdam UMC - location VUmc
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les sujets d'étude potentiels sont recrutés dans différents hôpitaux et seront invités au VUmc. Notre consortium de recherche est composé de cardiologues et de cardiogénéticiens qui diffuseront notre appel à participants auprès de leurs patients. Nous travaillerons également en collaboration avec l’organisation de patients HCM. Les sujets d'étude potentiels seront invités à nous contacter par téléphone ou par e-mail, après quoi une lettre d'information sera envoyée. Si quelqu'un est intéressé à participer à l'étude, il sera invité au VUmc pour signer un consentement éclairé et subir le premier jour de l'étude.

La description

Critère d'intégration:

L'un des ci-dessous :

  • Porteur de la mutation MYBPC3
  • Porteur de la mutation MYH7
  • Parent au premier degré de génotype négatif d'un porteur de mutation MYBPC3 ou MYH7

Tous les critères suivants :

  • Pour le groupe porteur de la mutation : ≥18 ans
  • Pour le groupe génotype négatif : ≥30 ans

Les porteurs des mutations MYBPC3 et MYH7 seront désignés dans l'un des trois groupes en fonction de leur épaisseur de paroi maximale, mesurée par échocardiographie et IRM :

  • Aucun phénotype : MWT <12 mm
  • Phénotype léger : MWT ≥12 jusqu'à <15 mm
  • Phénotype HCM : MWT ≥15 mm

Critère d'exclusion:

  • ≥70 ans
  • Diabète sucré insulino-dépendant
  • Grossesse
  • Fumeur
  • Claustrophobie
  • Stimulateur cardiaque/ICD
  • Insuffisance rénale <30 GFR
  • Hypertension (systolique > 140 mmHg ou diastolique > 90 mmHg)
  • Pour le groupe à génotype négatif, le groupe sans phénotype et le groupe à phénotype léger : utilisation de médicaments contre l'hypertension (diurétiques, bêtabloquants, inhibiteurs de l'ECA, bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine II, inhibiteurs calciques, alpha-bloquants)
  • Pour le groupe phénotype HCM : lorsqu'il est dangereux de refuser de prendre des médicaments contre l'hypertension (comme spécifié ci-dessus) pendant deux jours, selon l'évaluation de leur propre cardiologue.
  • Gradient de la voie d'éjection du ventricule gauche > 50 mmHg
  • Maladie de la valve aortique
  • Bloc de branche gauche
  • (Antécédents de) Maladie coronarienne obstructive
  • Fibrillation auriculaire chronique
  • La thérapie de remplacement d'hormone
  • Bloc AV du deuxième ou du troisième degré, syndrome des sinus, allongement de l'intervalle QT
  • Asthme et autres maladies pulmonaires obstructives
  • Effet indésirable antérieur à l'adénosine ou au dotarem

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Contrôles sains
Porteurs de mutations
Hypertrophie légère
Hypertrophie manifeste

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
flux sanguin myocardique
Délai: 1 mois
évalué par PET et CMR
1 mois
fonction endothéliale périphérique
Délai: 1 mois
évalué par EndoPAT et LASCA
1 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractérisation des tissus
Délai: 1 mois
évalué par CMR
1 mois
Dysfonctionnement diastolique
Délai: 1 mois
évalué par échocardiographie
1 mois
Fibrose
Délai: 1 mois
évalué par CMR
1 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Amsterdam UMC, location VUmc

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 mai 2024

Achèvement primaire (Estimé)

1 mai 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mai 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 mai 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

3 mai 2024

Première publication (Réel)

6 mai 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 mai 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

3 mai 2024

Dernière vérification

1 mai 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • NL83573.018.23

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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