CDKL5 결핍 장애(CDD)의 발작 조절을 개선하기 위한 장 표적화 (NUTRIENT)
CDD의 발작 통제를 개선하기 위한 장 표적화
표준 항경련제는 사이클린 의존성 키나제 유사 5 결핍 장애(CDD)의 발작 조절에 제한적인 효능을 가지고 있습니다.
이번 연구에서는 CDD 환자의 장-미생물군-뇌 축을 표적으로 삼는 것이 발작을 완화하고 다른 동반 질환을 개선할 수 있는지 여부를 조사할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
CDD는 유아기 발병 간질, 발달 지연, 지적 및 운동 장애, 수면 장애, 피질 시각 장애를 특징으로 하는 신경발달 질환입니다. 현재 CDD에 대한 치료법은 없으며 간질은 이 장애의 두드러지고 심각한 특징입니다. 표준 항발작제는 발작 조절 효과가 제한되어 있어 CDD의 인지 및 운동 발달에 해로운 영향을 미칩니다.
장-뇌 축은 간질 환자의 위장(GI) 증상에 대한 증거로 인해 간질 연구에서 주목을 받았습니다. 연구에 따르면 동물 모델과 간질 환자와 건강한 사람 사이에서 장내 미생물 구성에 상당한 변화가 있는 것으로 나타났습니다. 특히 CDD 환자는 GI 문제를 경험하며 건강한 사람에 비해 장내 미생물군에 변화가 있음을 발견했습니다. 이 연구는 CDD 환자에게 알파-락트알범과 프리바이오틱스 단독 또는 포스트바이오틱스를 보충하는 것이 신경학적 특징을 개선하고 미생물군 구성을 조절할 수 있는지 여부를 조사할 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Aglaia Vignoli, MD
- 전화번호: +390264443960
- 이메일: aglaia.vignoli@unimi.it
연구 장소
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Milan, 이탈리아
- 모병
- University of Milan
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연락하다:
- Aglaia Vignoli, MD
- 전화번호: +390264443960
- 이메일: aglaia.vignoli@unimi.it
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부수사관:
- Elisa Borghi, PhD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
CDD의 임상적 진단 및 입증된 CDKL5 병원성 변종; 약물 저항성 발작; 간병인의 참여 보장; 사전 동의에 서명하려는 의지.
제외 기준:
기질성 GI 장애(즉, 음식 알레르기, 복강병); 특별 식단; 경피 내시경 위루술 튜브; 지난달에 항생제나 프로바이오틱스를 사용했습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 순차적 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: CDD 암
이는 알파-락트알부민+ 이눌린 + 프락토올리고당 대 알파-락트알부민 + 부티르산나트륨 + 이눌린 + 프락토올리고당의 32주간 파일럿, 단일 현장, 교차 시험입니다. 연구 기간 I 및 II는 12주 동안 진행되며 휴약 기간은 4주입니다.
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1차 보충은 3개월(즉, 12주) 동안 투여됩니다. 1일 1회(2g포)를 물에 녹여 1일 1회 경구 투여하도록 되어 있습니다. 예정된 방문/전화 연락[예: 기준, 12주 및 16주(세척 후)]에서 발작 빈도와 중요한 에피소드의 내용이 기록됩니다. 장내 미생물 특성화, 임상 규모 및 식이 섭취량을 평가합니다. 2차 보충은 3개월(즉, 12주) 동안 시행됩니다. 체중을 재는 참가자들에게 예정된 방문/전화 연락 시[즉, 28주 및 32주(세척 후)] 발작 빈도와 중요한 에피소드의 내용이 기록됩니다. 장내 미생물 특성화, 임상 규모 및 식이 섭취량을 평가합니다. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간질
기간: 각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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1차 및 2차 보충요법에서 12주 치료 기간 동안 치료 반응자로 간주되는 CDD 환자의 수(월간 발작 횟수가 기준선보다 ≥50%, ≥75% 또는 ≥100% 감소)를 평가합니다.
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각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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장내 미생물총
기간: 각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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임상의가 환자의 삶의 질을 향상시킬 가능성이 가장 높은 개입을 선택하도록 안내하기 위한 바이오마커로 도움이 될 수 있는 지표 종을 평가합니다.
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각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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수면 장애
기간: 각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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수면 SDSC 척도(최대 점수=125) 5% 이상 감소
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각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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위장 불편
기간: 각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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GISI 척도(최대 점수 = 17)를 2점 이상 감소시킵니다.
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각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상적 특징
기간: 각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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CGIC(Clinical Global Impression of Change)는 1(매우 개선됨)부터 7(매우 악화됨)까지이며 4점은 변화가 없음을 나타냄] 최소 1점 감소
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각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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부모의 스트레스
기간: 각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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양육 스트레스 지수(PSI-SF)에 따른 간병인 부담; 임상적 유의성 > 85%, 최소 5% 감소
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각 보충 라운드 기준선으로부터 3개월 후의 변화
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Aglaia Vignoli, MD, University of Milan
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GSA23G001
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
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