Cibler l'intestin pour améliorer le contrôle des crises dans le trouble déficitaire en CDKL5 (CDD) (NUTRIENT)
Cibler l'intestin pour améliorer le contrôle des crises dans le CDD
Les médicaments antiépileptiques standard ont une efficacité limitée dans le contrôle des crises dans le trouble déficitaire de type 5 (CDD) dépendant de la cycline kinase.
L'étude examinera si le ciblage de l'axe intestin-microbiote-cerveau chez les patients atteints de CDD peut atténuer les convulsions et améliorer d'autres comorbidités.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Le CDD est une maladie neurodéveloppementale caractérisée par une épilepsie infantile, des retards de développement, des déficiences intellectuelles et motrices, des troubles du sommeil et une déficience visuelle corticale. Actuellement, il n’existe aucun traitement contre le CDD et l’épilepsie est une caractéristique importante et grave de la maladie. Les médicaments antiépileptiques standard ont une efficacité limitée dans le contrôle des crises, entraînant des effets néfastes sur le développement cognitif et moteur des CDD.
L’axe intestin-cerveau a retenu l’attention dans la recherche sur l’épilepsie, suite à la mise en évidence de symptômes gastro-intestinaux (GI) chez les personnes épileptiques. Des études ont démontré des changements significatifs dans la composition microbienne intestinale chez des modèles animaux et entre les individus épileptiques et les sujets sains. Notamment, les patients atteints de CDD souffrent de problèmes gastro-intestinaux et nous avons découvert qu’ils présentent des altérations de leur microbiote intestinal par rapport aux individus en bonne santé. L'étude examinera si la supplémentation des patients atteints de CDD avec de l'alpha-lactalbum et des prébiotiques seuls ou avec des post-biotiques peut améliorer les caractéristiques neurologiques et moduler la composition du microbiote.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Aglaia Vignoli, MD
- Numéro de téléphone: +390264443960
- E-mail: aglaia.vignoli@unimi.it
Lieux d'étude
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Milan, Italie
- Recrutement
- University of Milan
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Contact:
- Aglaia Vignoli, MD
- Numéro de téléphone: +390264443960
- E-mail: aglaia.vignoli@unimi.it
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Sous-enquêteur:
- Elisa Borghi, PhD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
diagnostic clinique du CDD et variante pathogène CDKL5 démontrée ; convulsions résistantes aux médicaments; participation assurée d'un soignant; volonté de signer le consentement éclairé.
Critère d'exclusion:
troubles gastro-intestinaux organiques (c.-à-d. allergies alimentaires, maladie cœliaque) ; régimes spéciaux; sonde de gastrostomie endoscopique percutanée ; utilisation d’antibiotiques ou de probiotiques au cours du mois précédent.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation séquentielle
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Bras CDD
Il s'agit d'un essai pilote croisé sur un seul site de 32 semaines portant sur l'alpha-lactalbumine + inuline + fructo-oligosaccharides vs alpha-lactalbumine + butyrate de sodium + inuline + fructo-oligosaccharides. Les périodes I et II de l'étude durent 12 semaines avec une période de sevrage de 4 semaines.
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La supplémentation du premier tour sera administrée pendant une période de 3 mois (soit 12 semaines). Une dose/jour (sachet de 2 g) est destinée à être administrée par voie orale une fois par jour après dissolution dans l'eau. Lors des visites/contacts téléphoniques programmés [c'est-à-dire, référence, 12 semaines et 16 semaines (après lavage)], la fréquence des crises et l'entité des épisodes critiques seront enregistrées. La caractérisation du microbiome intestinal, les échelles cliniques et l'apport alimentaire seront évalués. La supplémentation du deuxième tour sera administrée pendant une période de 3 mois (soit 12 semaines). Pour les participants pesant Lors des visites/contacts téléphoniques programmés [c'est-à-dire 28 semaines et 32 semaines (après le lavage)], la fréquence des crises et l'entité des épisodes critiques seront enregistrées. La caractérisation du microbiome intestinal, les échelles cliniques et l'apport alimentaire seront évalués. |
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Épilepsie
Délai: Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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pour évaluer le nombre de patients atteints de CDD considérés comme répondeurs au traitement (réduction des crises ≥50 %, ≥75 % ou ≥100 % par rapport à la valeur initiale du nombre mensuel de crises) au cours de la période de traitement de 12 semaines lors des 1er et 2ème cycles de supplémentation
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Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Microbiote intestinal
Délai: Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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évaluer les espèces indicatrices qui pourraient aider en tant que biomarqueurs pour guider les cliniciens dans le choix de l'intervention la plus susceptible d'améliorer la qualité de vie des patients.
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Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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Perturbations de sommeil
Délai: Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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Diminution de l'échelle SDSC du sommeil (score maximum = 125) d'au moins 5 %
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Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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inconfort gastro-intestinal
Délai: Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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Diminuer l'échelle GISI (score maximum = 17), d'au moins 2 points
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Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Caractéristiques cliniques
Délai: Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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Impression Clinique Globale de Changement (CGIC), allant de 1 (très améliorée) à 7 (très pire), avec un score de 4 indiquant l'absence de changement] diminution d'au moins 1 point
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Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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Stress parental
Délai: Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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Fardeau des soignants selon l'indice de stress parental (PSI-SF) ; signification clinique > 85 %, diminution d'au moins 5 %
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Changement à 3 mois par rapport au départ de chaque cycle de supplémentation
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Aglaia Vignoli, MD, University of Milan
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GSA23G001
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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