Suoliston kohdistaminen kohtausten hallinnan parantamiseen CDKL5-puutoshäiriössä (CDD) (NUTRIENT)
Kohdistaminen suolistoon CDD:n kohtausten hallinnan parantamiseksi
Tavanomaisilla kouristuslääkkeillä on rajallinen teho kouristuskohtausten hallinnassa sykliiniriippuvaisessa kinaasin kaltaisessa 5-puutoshäiriössä (CDD).
Tutkimuksessa selvitetään, voiko suolisto-mikrobiota-aivo-akselin kohdistaminen CDD-potilailla lievittää kohtauksia ja muita samanaikaisia sairauksia.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
CDD on hermoston kehityssairaus, jolle on tunnusomaista infantiilialkuinen epilepsia, kehitysviiveet, älylliset ja motoriset vammat, unihäiriöt ja aivokuoren näön heikkeneminen. Tällä hetkellä CDD:lle ei ole hoitoa, ja epilepsia on häiriön näkyvä ja vakava piirre. Tavanomaisilla kouristuslääkkeillä on rajallinen teho kouristuskohtausten hallinnassa, mikä johtaa haitallisiin vaikutuksiin CDD:n kognitiiviseen ja motoriseen kehitykseen.
Suolisto-aivo-akseli on saanut huomiota epilepsiatutkimuksessa, koska epilepsiapotilaiden maha-suolikanavan (GI) oireita ovat osoittaneet. Tutkimukset ovat osoittaneet merkittäviä muutoksia suoliston mikrobikoostumuksessa eläinmalleissa sekä epilepsiapotilaiden ja terveiden koehenkilöiden välillä. Erityisesti CDD-potilailla on GI-ongelmia, ja havaitsimme, että heillä on muutoksia suoliston mikrobiotassa verrattuna terveisiin yksilöihin. Tutkimuksessa selvitetään, voiko CDD-potilaiden täydentäminen alfalaktalbumilla ja prebiooteilla yksinään tai postbiootteilla parantaa neurologisia ominaisuuksia ja muuttaa mikrobiston koostumusta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Aglaia Vignoli, MD
- Puhelinnumero: +390264443960
- Sähköposti: aglaia.vignoli@unimi.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Milan, Italia
- Rekrytointi
- University of Milan
-
Ottaa yhteyttä:
- Aglaia Vignoli, MD
- Puhelinnumero: +390264443960
- Sähköposti: aglaia.vignoli@unimi.it
-
Alatutkija:
- Elisa Borghi, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
CDD:n kliininen diagnoosi ja osoitettu CDKL5:n patogeeninen variantti; lääkeresistentit kohtaukset; varmistettu hoitajan osallistuminen; halukkuus allekirjoittaa tietoinen suostumus.
Poissulkemiskriteerit:
orgaaniset GI-häiriöt (eli ruoka-aineallergiat, keliakia); erityisruokavaliot; perkutaaninen endoskooppinen gastrostomiaputki; antibioottien tai probioottien käyttö edellisen kuukauden aikana.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: CDD varsi
Tämä on 32 viikkoa kestänyt pilotti, yhden paikan, cross-over-koe alfa-laktalbumiini + inuliini + frukto-oligosakkaridit vs alfa-laktalbumiini + natriumbutyraatti + inuliini + frukto-oligosakkaridit. Tutkimuksen jaksot I ja II ovat 12 viikon pituisia yhdessä 4 viikon pesujakson kanssa.
|
Ensimmäisen kierroksen lisäravinne annetaan 3 kuukauden ajan (eli 12 viikkoa). Yksi annos/vrk (2g pussi) on tarkoitettu annettavaksi suun kautta kerran päivässä veteen liuotuksen jälkeen. Suunniteltujen käyntien/puhelinkontaktien yhteydessä [eli lähtötilanteessa, 12 viikkoa ja 16 viikkoa (pesun jälkeen)] kohtausten tiheys ja kriittisten jaksojen kokonaisuus kirjataan. Arvioidaan suoliston mikrobiomin karakterisointi, kliiniset asteikot ja ravinnon saanti. Toisen kierroksen lisäravinne annetaan 3 kuukauden ajan (eli 12 viikkoa). Punnitseville osallistujille Suunniteltujen käyntien/puhelinkontaktien yhteydessä [eli 28 viikkoa ja 32 viikkoa (pesun jälkeen)] kohtausten tiheys ja kriittisten jaksojen kokonaisuus tallennetaan. Arvioidaan suoliston mikrobiomin karakterisointi, kliiniset asteikot ja ravinnon saanti. |
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Epilepsia
Aikaikkuna: Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
arvioida niiden CDD-potilaiden lukumäärää, joiden katsottiin reagoivan hoitoon (kohtausten väheneminen ≥50 %, ≥75 % tai ≥100 % lähtötasosta kuukausittaisten kohtausten määrässä) 12 viikon hoitojakson aikana 1. ja 2. lisäravinnolla.
|
Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Suoliston mikrobiota
Aikaikkuna: Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
arvioida indikaattorilajeja, jotka voivat auttaa ohjaamaan kliinikkoja biomarkkereina valitsemaan interventio, joka todennäköisimmin parantaa potilaan elämänlaatua.
|
Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
|
Unihäiriöt
Aikaikkuna: Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
Vähentynyt unen SDSC-asteikko (maksimipistemäärä = 125) vähintään 5 %
|
Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
|
maha-suolikanavan epämukavuus
Aikaikkuna: Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
Pienennä GISI-asteikkoa (maksimipistemäärä = 17) vähintään 2 pisteellä
|
Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliiniset ominaisuudet
Aikaikkuna: Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
Muutoksen kliininen globaali vaikutelma (CGIC), joka vaihtelee 1:stä (erittäin parantunut) 7:ään (erittäin paljon huonompi), ja pistemäärä 4 tarkoittaa, että muutosta ei ole tapahtunut] vähennys vähintään 1 pisteellä
|
Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
|
Vanhempien stressi
Aikaikkuna: Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
Omaishoitajan taakka vanhemmuuden stressiindeksin (PSI-SF) mukaan; kliinisesti merkitsevä > 85 %, vähenee vähintään 5 %
|
Muutos 3 kuukauden kuluttua kunkin lisäyskierroksen lähtötasosta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Aglaia Vignoli, MD, University of Milan
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GSA23G001
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .