Zielgerichtete Behandlung des Darms zur Verbesserung der Anfallskontrolle bei der CDKL5-Mangelstörung (CDKL5-Mangelstörung, CDD) (NUTRIENT)
Den Darm gezielt angreifen, um die Anfallskontrolle bei CDD zu verbessern
Standardmedikamente gegen Krampfanfälle haben eine begrenzte Wirksamkeit bei der Anfallskontrolle bei der Cyclin-abhängigen Kinase-ähnlichen 5-Mangelerkrankung (CDD).
Die Studie wird untersuchen, ob eine gezielte Behandlung der Darm-Mikrobiota-Hirn-Achse bei CDD-Patienten Anfälle lindern und andere Komorbiditäten lindern kann.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
CDD ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die durch Epilepsie im Kindesalter, Entwicklungsverzögerungen, geistige und motorische Behinderungen, Schlafstörungen und kortikale Sehbehinderung gekennzeichnet ist. Derzeit gibt es keine Behandlung für CDD und Epilepsie ist ein prominentes und schwerwiegendes Merkmal der Erkrankung. Standardmedikamente gegen Krampfanfälle haben eine begrenzte Wirksamkeit bei der Anfallskontrolle, was zu nachteiligen Auswirkungen auf die kognitive und motorische Entwicklung bei CDD führt.
Die Darm-Hirn-Achse hat in der Epilepsieforschung an Aufmerksamkeit gewonnen, was auf Hinweise auf gastrointestinale (GI) Symptome bei Menschen mit Epilepsie zurückzuführen ist. Studien haben signifikante Veränderungen in der mikrobiellen Zusammensetzung des Darms in Tiermodellen und zwischen Personen mit Epilepsie und gesunden Probanden gezeigt. Insbesondere leiden CDD-Patienten unter Magen-Darm-Problemen, und wir haben festgestellt, dass sie im Vergleich zu gesunden Personen Veränderungen in ihrer Darmmikrobiota aufweisen. In der Studie wird untersucht, ob die Ergänzung von CDD-Patienten mit Alpha-Lactalbum und Präbiotika allein oder mit Postbiotika die neurologischen Merkmale verbessern und die Mikrobiota-Zusammensetzung modulieren kann.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Aglaia Vignoli, MD
- Telefonnummer: +390264443960
- E-Mail: aglaia.vignoli@unimi.it
Studienorte
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Milan, Italien
- Rekrutierung
- University of Milan
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Kontakt:
- Aglaia Vignoli, MD
- Telefonnummer: +390264443960
- E-Mail: aglaia.vignoli@unimi.it
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Unterermittler:
- Elisa Borghi, PhD
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
klinische Diagnose von CDD und nachgewiesene pathogene CDKL5-Variante; arzneimittelresistente Anfälle; gesicherte Mitwirkung einer Betreuungsperson; Bereitschaft zur Unterzeichnung der Einverständniserklärung.
Ausschlusskriterien:
organische gastrointestinale Störungen (z. B. Nahrungsmittelallergien, Zöliakie); spezielle Diäten; perkutane endoskopische Gastrostomiekanüle; Einnahme von Antibiotika oder Probiotika im Vormonat.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Behandlung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Sequenzielle Zuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Experimental: CDD-Arm
Dies ist ein 32-wöchiger Pilot-Crossover-Versuch an einem einzigen Standort mit Alpha-Lactalbumin + Inulin + Fructo-Oligosacchariden im Vergleich zu Alpha-Lactalbumin + Natriumbutyrat + Inulin + Fructo-Oligosacchariden. Die Phasen I und II der Studie dauern 12 Wochen, zusammen mit einer 4-wöchigen Auswaschphase.
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Die erste Ergänzungsrunde wird über einen Zeitraum von 3 Monaten (d. h. 12 Wochen) verabreicht. Eine Dosis pro Tag (2 g Beutel) soll nach dem Auflösen in Wasser einmal täglich oral verabreicht werden. Bei den geplanten Besuchen/Telefonkontakten [d. h. zu Beginn, 12 Wochen und 16 Wochen (nach dem Auswaschen)] werden die Anfallshäufigkeit und die Art der kritischen Episoden aufgezeichnet. Bewertet werden die Charakterisierung des Darmmikrobioms, klinische Maßstäbe und die Nahrungsaufnahme. Die zweite Runde der Nahrungsergänzung wird über einen Zeitraum von drei Monaten (d. h. 12 Wochen) verabreicht. Für Teilnehmer wiegen Bei den geplanten Besuchen/Telefonkontakten [d. h. 28 Wochen und 32 Wochen (nach dem Auswaschen)] werden die Anfallshäufigkeit und die Art der kritischen Episoden aufgezeichnet. Bewertet werden die Charakterisierung des Darmmikrobioms, klinische Maßstäbe und die Nahrungsaufnahme. |
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Epilepsie
Zeitfenster: Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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um die Anzahl der CDD-Patienten zu bewerten, die während des 12-wöchigen Behandlungszeitraums in der 1. und 2. Runde der Nahrungsergänzung als auf die Behandlung ansprechend galten (Anfallsreduktion ≥ 50 %, ≥ 75 % oder ≥ 100 % gegenüber dem Ausgangswert bei monatlichen Anfallszahlen).
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Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Darmmikroben
Zeitfenster: Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Bewertung von Indikatorarten, die als Biomarker helfen könnten, um Kliniker bei der Auswahl der Intervention zu unterstützen, die die Lebensqualität der Patienten am wahrscheinlichsten verbessert.
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Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Schlafstörungen
Zeitfenster: Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Reduzierte Schlaf-SDSC-Skala (maximale Punktzahl = 125) um mindestens 5 %
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Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Magen-Darm-Beschwerden
Zeitfenster: Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Verringern Sie die GISI-Skala (maximale Punktzahl = 17) um mindestens 2 Punkte
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Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Klinische Merkmale
Zeitfenster: Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Clinical Global Impression of Change (CGIC), im Bereich von 1 (sehr stark verbessert) bis 7 (sehr viel schlechter), wobei ein Wert von 4 keine Veränderung bedeutet] Rückgang von mindestens 1 Punkt
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Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Stress der Eltern
Zeitfenster: Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Belastung der Pflegekräfte durch Parenting Stress Index (PSI-SF); klinische Signifikanz > 85 %, Abnahme um mindestens 5 %
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Wechseln Sie 3 Monate nach dem Ausgangswert jeder Ergänzungsrunde
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Aglaia Vignoli, MD, University of Milan
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- GSA23G001
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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