Dirigirse al intestino para mejorar el control de las convulsiones en el trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) (NUTRIENT)
Dirigirse al intestino para mejorar el control de las convulsiones en la CDD
Los medicamentos anticonvulsivos estándar tienen una eficacia limitada en el control de las convulsiones en el trastorno por deficiencia de quinasa tipo 5 (CDD) dependiente de ciclina.
El estudio investigará si apuntar al eje intestinal-microbiota-cerebro en pacientes con CDD puede aliviar las convulsiones y mejorar otras comorbilidades.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
CDD es una condición del desarrollo neurológico caracterizada por epilepsia de inicio infantil, retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y motoras, alteraciones del sueño y discapacidad visual cortical. Actualmente, no existe ningún tratamiento para el CDD y la epilepsia es una característica destacada y grave del trastorno. Los medicamentos anticonvulsivos estándar tienen una eficacia limitada en el control de las convulsiones, lo que produce efectos perjudiciales sobre el desarrollo cognitivo y motor en el CDD.
El eje intestino-cerebro ha ganado atención en la investigación sobre la epilepsia, impulsada por la evidencia de síntomas gastrointestinales (GI) en personas con epilepsia. Los estudios han demostrado cambios significativos en la composición microbiana intestinal en modelos animales y entre individuos con epilepsia y sujetos sanos. En particular, los pacientes con CDD experimentan problemas gastrointestinales y descubrimos que presentan alteraciones en su microbiota intestinal en comparación con las personas sanas. El estudio investigará si suplementar a los pacientes con CDD con alfa-lactoálbum y prebióticos solos o con postbióticos puede mejorar las características neurológicas y modular la composición de la microbiota.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Aglaia Vignoli, MD
- Número de teléfono: +390264443960
- Correo electrónico: aglaia.vignoli@unimi.it
Ubicaciones de estudio
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Milan, Italia
- Reclutamiento
- University of Milan
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Contacto:
- Aglaia Vignoli, MD
- Número de teléfono: +390264443960
- Correo electrónico: aglaia.vignoli@unimi.it
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Sub-Investigador:
- Elisa Borghi, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
diagnóstico clínico de CDD y variante patogénica CDKL5 demostrada; convulsiones resistentes a los medicamentos; participación asegurada de un cuidador; voluntad de firmar el consentimiento informado.
Criterio de exclusión:
trastornos gastrointestinales orgánicos (es decir, alergias alimentarias, enfermedad celíaca); dietas especiales; sonda de gastrostomía endoscópica percutánea; uso de antibióticos o probióticos en el mes anterior.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Brazo CDD
Este es un ensayo piloto cruzado, de un solo sitio, de 32 semanas de alfa-lactoalbúmina + inulina + fructooligosacáridos versus alfa-lactoalbúmina + butirato de sodio + inulina + fructooligosacáridos. Los períodos I y II del estudio duran 12 semanas junto con un período de lavado de 4 semanas.
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La primera ronda de suplementación se administrará durante un período de 3 meses (es decir, 12 semanas). Se administra una dosis/día (sobre de 2 g) por vía oral una vez al día después de disolverla en agua. En las visitas programadas/contactos telefónicos [es decir, al inicio, a las 12 semanas y a las 16 semanas (después del lavado)], se registrarán la frecuencia de las convulsiones y la entidad de los episodios críticos. Se evaluará la caracterización del microbioma intestinal, las escalas clínicas y la ingesta dietética. La suplementación de la segunda ronda se administrará durante un período de 3 meses (es decir, 12 semanas). Para los participantes que pesan En las visitas programadas/contactos telefónicos [es decir, 28 semanas y 32 semanas (después del lavado)], se registrarán la frecuencia de las convulsiones y la entidad de los episodios críticos. Se evaluará la caracterización del microbioma intestinal, las escalas clínicas y la ingesta dietética. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Epilepsia
Periodo de tiempo: Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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para evaluar el número de pacientes con CDD considerados respondedores al tratamiento (reducción de las convulsiones ≥50%, ≥75% o ≥100% desde el inicio en el recuento de convulsiones mensuales) durante el período de tratamiento de 12 semanas en la 1.ª y 2.ª ronda de suplementación
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Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Microbiota intestinal
Periodo de tiempo: Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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evaluar especies indicadoras que podrían ayudar como biomarcadores para guiar a los médicos a elegir la intervención con mayor probabilidad de mejorar la calidad de vida del paciente.
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Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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Trastornos del sueño
Periodo de tiempo: Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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Se redujo la escala SDSC del sueño (puntuación máxima = 125) en al menos un 5 %.
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Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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malestar gastrointestinal
Periodo de tiempo: Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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Disminuir la escala GISI (puntuación máxima = 17), en al menos 2 puntos
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Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Características clínicas
Periodo de tiempo: Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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Impresión Clínica Global de Cambio (CGIC), que va de 1 (mucho mejoró) a 7 (mucho peor), con una puntuación de 4 que indica que no hay cambios] disminución de al menos 1 punto
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Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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Estrés de los padres
Periodo de tiempo: Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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Carga del cuidador según el índice de estrés parental (PSI-SF); significancia clínica > 85%, disminución de al menos un 5%
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Cambio a los 3 meses desde el inicio de cada ronda de suplementación
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Aglaia Vignoli, MD, University of Milan
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GSA23G001
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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